SCN1A和PCDH19基因双重突变致急性脑病伴难治性癫痫持续状态一例

患儿,女,9月龄时首次发病,主诉急性腹泻后反复抽搐11d,抽搐表现为双眼凝视,意识不清,面色发绀,每次持续数分钟,不伴发热,外院给予丙戊酸钠治疗后仍每天反复抽搐,转来我院后收入PICU。患儿G3P2,足月、顺产,母孕期无异常事件发生,否认窒息抢救史。既往无颅内出血史及颅内感染史。发病前精神运动发育基本同正常同龄儿,3个月抬头,6个月独坐和翻身,家族史亦无特殊,父母和7岁姐姐体健,否认癫痫家族史。