WAS基因突变与临床表型的相关性分析

目的:探讨WAS基因缺陷患者的基因突变及其与临床表型的相关性。方法:回顾性分析苏州大学附属儿童医院血液科2013年1月-2018年2月发现WAS基因突变的31例病人突变热点与临床表型的关系。结果:患儿均为男性,发病中位年龄1(0-83)个月,突变体共检出25种,其中新发突变9种,包括c.1234_1235dupCC,c.1093-1097delG,c.28-30dupC,c.436G>T,c.273+10_273+11dupCC,c.995_996insG,c.1010T>A,c.332_333delCC,c.683C> T。临床表型包括经典WAS 25例,其突变类型包括错义突变、剪接体突变、插入突变、缺失突变、无义突变;X连锁的血小板减少症(XLT)2例均由错义突变引起;1例间歇性X连锁的血小板减少症(IXLT)由剪接体突变引起;X连锁的全血细胞减少症(XLP)共2例,是由错义突变引起。对IXLT患者丙种球蛋白及激素治疗有效,且能持续缓解;对XLT患者丙种球蛋白、激素治疗血小板一过性有效;对经典WAS患者丙种球蛋白或激素治疗仅少部分患者血小板一过性有效(8.0%);对XLP患者丙种球蛋白、激素治疗血小板低下状态无改善。免疫学检测发现CD3+降低患者占60.0%,CD19+降低患者占12.0%,CD56+CD16+降低患者占16.0%。本研究中24例接受造血干细胞移植(HSCT),存活22例,放弃HSCT的病人5例,4例死亡,只有1例IXLT的病人存活。结论:WAS基因缺陷是WAS及相关疾病确诊的重要依据。少数病人采用丙种球蛋白+激素治疗一过性有效,需要鉴别诊断。HSCT是治疗WAS的最有效手段。

扬雷锋精神 展青春风采

3月初,北京首都师范大学附属丽泽教育集团师生共同走进中国人民抗日战争纪念馆,参加北京市中小学生培养和践行社会主义核心价值观的'四个一'活动。在第55个'学雷锋志愿服务日'来临之际,'扬雷锋志愿精神,展丽泽青春风采'志愿服务启动仪式在抗战纪念馆前举行,活动旨在让英雄们的抗战精神鼓舞中学生担当新时代的志愿服务责任。学校少先队大队长梁天铭向全体学生发起志愿服务活动倡议,同学们宣誓承诺:'尽己所能,不计得失。