胎儿NT增厚与异常妊娠的关系研究

目的探讨胎儿NT增厚与异常妊娠的相关性。方法对2017-2019年在温州市中心医院,胎儿颈项透明层厚度≥2.5mm的378例孕妇,进行羊水穿刺,G显带进行染色体核型分析。羊水染色体核型正常孕妇,进行妊娠结局随访。结果378例羊水染色体核型分析成功率100%。378例NT增厚的病例中,染色体异常49例,异常比例为13.0%。异常核型中:21三体26例(占53.1%)、18三体5例(占10.2%)、13三体2例(占4.1%)、6号染色体结构异常1例(占2.0%)、性别异常15例(占30.6%)。NT值2.5-3.5mm的161例,异常核型9例,占5.6%;NT值3.5-4.5mm的123例,异常核型15例,占12.2%;NT值4.5-5.5mm的71例,异常核型17例,占23.9%;NT值5.5-6.5mm的23例,异常核型8例,占34.8%。对329例正常核型患者的随访中,有15例患者在行胎儿系统超声时,检查出8例先天性心脏病(包括4例室间隔缺损、3例法洛四联症、1例右心室双流出道)、4例唇腭裂、1例十二指肠闭锁、2例胎儿生长受限。结论NT增厚提示胎儿染色体异常风险增加,也提示胎儿存在其他结构异常等不良妊娠的可能。且随着NT厚度增加,其异常率也增加。当超声提示胎儿NT增厚时,应进行羊水检测,及早发现缺陷患儿,做到早发现、早诊断、早处理,对优生优育具有重大意义。

产前诊断胎儿出生缺陷终止妊娠2505例分析

目的了解温州市出生缺陷的发展趋势及终止妊娠特征,为进一步制定出生缺陷干预措施提供依据。方法对2007-2015年来温州市产前诊断中心终止妊娠病例2505例围产儿出生缺陷监测并进行分析,根据《中国出生缺陷分类编码系统》进行缺陷系统分类,以SPSS软件进行描述分析。结果 2007~2015年主要缺陷系统是中枢神经、心血管、肌肉骨骼系统,各占24.9%、22.6%、22.2%。染色体异常共316例,其中21-三体155例,占49.1%;18-三体55例,占17.4%。所有类型的缺陷系统构成均呈非线性趋势增长。结论中枢神经系统、心血管系统、肌肉骨系统可作为重点开展产前检查的对象,染色体异常仍是我国产前检查并终止妊娠的主要问题,要强加重视,做好防范工作。