一例Rotor综合征患儿的基因变异分析

目的探讨1例Rotor综合征患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料,应用高通量测序技术对患者行全外显子组测序并进行Sanger测序验证。用单管三引物PCR分析法检测SLCO1B3基因第5内含子长散布元件-1(long-interspersed element-1,LINE-1)的插入情况。结果高通量全外显子组测序发现患儿携带SLCO1B1基因c.1738C>T纯合无义变异。SLCO1B3基因第5内含子中LINE-1的纯合插入,导致第5外显子或第5~7外显子跳跃,并在SLCO1B3转录本中引入了终止密码子。结论SLCO1B1基因c.1738C>T纯合变异以及SLCO1B3基因第5内含子LINE-1的纯合插入可能是该Rotor综合征患儿的致病原因。