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基于嵌入式的智能农业环境监控系统开发 被引量:2
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作者 刘鹏举 罗淇仁 +2 位作者 郑利斌 曾松伟 周竹 《湖北农业科学》 2016年第15期4006-4010,共5页
设计了一个智能农业环境监测系统,系统通过Internet和GPRS网络,远程实时监测农作物种植地传感器采集的数据,嵌入式Linux终端接收Zigbee网络各节点的环境数据,将数据存入到数据库中,同时可以发送给远程监控中心。远程监控中心将接收到的... 设计了一个智能农业环境监测系统,系统通过Internet和GPRS网络,远程实时监测农作物种植地传感器采集的数据,嵌入式Linux终端接收Zigbee网络各节点的环境数据,将数据存入到数据库中,同时可以发送给远程监控中心。远程监控中心将接收到的数据存入数据库,并且进行数据分析,实现远程调控,优化作物生长环境。 展开更多
关键词 环境因子 嵌入式 数据库 智能
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立方Pd纳米晶的制备及其在乙炔传感中的应用
2
作者 陈文彬 郑利斌 +1 位作者 李新军 王宇斯 《传感器与微系统》 CSCD 北大核心 2023年第12期164-168,共5页
电力变压器在运行过程中,由于放电或者高温故障,会产生易燃的乙炔(C_(2)H_(2))气体。对C_(2)H_(2)气体进行在线监测可有效反映变压器的故障情况。制备了一种基于钯(Pd)催化剂修饰氧化锌(ZnO)敏感材料的平板电极型气体传感器,并研究了其... 电力变压器在运行过程中,由于放电或者高温故障,会产生易燃的乙炔(C_(2)H_(2))气体。对C_(2)H_(2)气体进行在线监测可有效反映变压器的故障情况。制备了一种基于钯(Pd)催化剂修饰氧化锌(ZnO)敏感材料的平板电极型气体传感器,并研究了其对C_(2)H_(2)气体的检测特性及气敏机理。结果表明:在最佳温度下,质量分数为1%的Pd催化剂修饰ZnO的敏感材料较本征ZnO纳米线高出1倍响应,检测下限优于2×10^(-6)。传感器在连续测试42 d后,敏感特性未见明显衰减,表现出良好的稳定性。 展开更多
关键词 变压器 乙炔 氧化锌 气体传感器 钯掺杂
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蛋白质互作网络的分形分析
3
作者 曹俊杰 郑利斌 陈铭 《浙江大学学报(理学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期445-449,共5页
通过盒计数法,对一系列最新研究得到的蛋白质互作网络进行分形分析.研究了这些互作网络的度指数,配对系数,相关性谱等与分形性质密切相关的属性.这些分析指出,按照现有的数据构建的蛋白质互作网络很可能还不具备分形的拓扑结构.
关键词 蛋白质互作网络 分形分析 复杂网络
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基于工业互联网的设备电能监控系统
4
作者 浦汉军 王宇华 +2 位作者 江开放 白晖峰 郑利斌 《机电工程技术》 2023年第10期166-169,173,共5页
针对制造业智能制造升级改造过程中,设备电能监控管理的需求,提出一种基于工业互联网理念的设备电能监控系统的架构体系,研究系统的网络架构以及平台架构,进行电能监测,系统功能、系统界面的设计与开发。该系统采用智能电表监测设备的... 针对制造业智能制造升级改造过程中,设备电能监控管理的需求,提出一种基于工业互联网理念的设备电能监控系统的架构体系,研究系统的网络架构以及平台架构,进行电能监测,系统功能、系统界面的设计与开发。该系统采用智能电表监测设备的电能参数,通过数据采集平台把电表的Modbus协议转换成MQTT协议,并上传到云平台。在某工厂实际场景下,进行系统的安装部署及应用,实现设备电能参数的实时采集、监控与统计分析,实现该工厂的设备、产线、车间用电的精确计量,提高了设备用电统计分析效率,有效地支撑了工厂电能管理、用电优化,提高机器生产效率。该系统具有建设成本低、容易实现、运行可靠、利于复制推广的优点,可以基于工业互联网平台积累数据,进一步挖掘分析,构建能耗优化模型,实现工厂电能的智能管理。 展开更多
关键词 电能监控 工业互联网 电能管理 能源管理 云平台 工业互联网平台
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腔镜下甲状腺手术与传统开放手术治疗良性甲状腺疾病的对比研究 被引量:6
5
作者 郑利斌 《实用临床医学(江西)》 CAS 2019年第2期24-25,共2页
目的对比研究腔镜下甲状腺手术与传统开放手术治疗良性甲状腺疾病的临床疗效。方法将118例良性甲状腺疾病患者,按随机数表法分观察组和对照组,每组各59例。对照组实施传统开放手术,观察组行腔镜下甲状腺手术。观察2组手术情况(手术时间... 目的对比研究腔镜下甲状腺手术与传统开放手术治疗良性甲状腺疾病的临床疗效。方法将118例良性甲状腺疾病患者,按随机数表法分观察组和对照组,每组各59例。对照组实施传统开放手术,观察组行腔镜下甲状腺手术。观察2组手术情况(手术时间、术中出血量)、住院时间;术后随访3个月,比较2组并发症(吞咽不适、颈部感觉异常)发生率及美容满意度。结果 2组手术时间比较差异无统计学意义(P>0.05),观察组术中出血量、住院时间少于对照组(均P<0.01);观察组美容满意度高于对照组,并发症发生率低于对照组(均P<0.01)。结论腔镜下甲状腺手术治疗良性甲状腺疾病,创伤小、术后并发症少,利于缩短患者治疗时间,提升美容满意度。 展开更多
关键词 良性甲状腺疾病 腔镜下甲状腺手术 传统开放手术 并发症 美容效果
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我国企业并购中的财务问题研究 被引量:3
6
作者 郑利斌 《经济师》 2009年第11期160-161,共2页
近年来,部分国外跨国公司通过并购方式进入国内市场,国内并购市场日益活跃,我国企业界将面临激烈的并购竞争。但目前我国企业并购在理论研究、方法策略和操作程序上与国外相比有很大差距,而财务问题是企业并购中各种问题的核心和焦点。... 近年来,部分国外跨国公司通过并购方式进入国内市场,国内并购市场日益活跃,我国企业界将面临激烈的并购竞争。但目前我国企业并购在理论研究、方法策略和操作程序上与国外相比有很大差距,而财务问题是企业并购中各种问题的核心和焦点。因此,研究我国企业并购中的财务问题,对引导我国企业并购行为持续健康发展具有重大的理论意义和现实意义。文章对企业并购中的价值评估、支付方式和融资等重要财务问题进行了分析,并提出了解决问题的方法。 展开更多
关键词 企业并购 企业价值评估 支付方式 并购融资
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基于5G切片网络的配电网差动保护研究 被引量:4
7
作者 郑利斌 陈文彬 +3 位作者 甄岩 高建 李大鹏 苑佳楠 《通信技术》 2022年第4期533-538,共6页
随着以新能源为主体的新型电力系统的发展,传统的配电网保护难以满足坚强配电网的建设需求及自愈要求,因此结合5G网络的特点,研究了适用于配电网的5G网络切片技术,以提高通信的实时性;提出了基于边缘计算的相邻区域自适应相关系数算法,... 随着以新能源为主体的新型电力系统的发展,传统的配电网保护难以满足坚强配电网的建设需求及自愈要求,因此结合5G网络的特点,研究了适用于配电网的5G网络切片技术,以提高通信的实时性;提出了基于边缘计算的相邻区域自适应相关系数算法,以提高数据分析的稳定性;以分布式数据传输单元(Data Transfer Unit,DTU)为依托,提出了公共单元网络架构,构建了低时延、同步的5G通道,实现DTU公共单元间的故障信息联动与边缘计算快速处理,为配电网更为精准、更为智能化地故障定位和隔离恢复提供支撑。 展开更多
关键词 智能配电网 差动保护 5G通信 时间同步
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企业信用缺失的成因与治理 被引量:1
8
作者 郑利斌 《会计之友》 北大核心 2010年第8期76-77,共2页
我国企业信用缺失尤其是融资信用缺失和会计信息信用缺失已给金融、证券市场的发展及企业自身的发展造成了严重的影响,进而对国家宏观经济调控造成潜在的危害。文章在客观分析企业信用缺失成因的基础上,提出了治理企业信用缺失的建议。
关键词 会计信用缺失 融资信用 会计信息信用
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我国会计报表舞弊现状分析及解决对策 被引量:2
9
作者 郑利斌 《产业与科技论坛》 2009年第7期217-219,共3页
近年来,我国会计报表舞弊行为时有发生并日益呈现出复杂化、隐蔽化、金额巨大化等特征。造成了会计报表无法发挥正确传递企业信息、投资者丧失信心、资本市场运行混乱等严重后果,阻碍了市场经济的健康快速发展。本文在对会计报表舞弊进... 近年来,我国会计报表舞弊行为时有发生并日益呈现出复杂化、隐蔽化、金额巨大化等特征。造成了会计报表无法发挥正确传递企业信息、投资者丧失信心、资本市场运行混乱等严重后果,阻碍了市场经济的健康快速发展。本文在对会计报表舞弊进行理论界定的基础上,系统分析我国会计报表舞弊的现状及危害,进而提出会计报表舞弊的解决对策。 展开更多
关键词 会计报表 舞弊现状 解决对策
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病毒感染性眼病病原学诊断的研究进展 被引量:1
10
作者 段润平 许叶圣 +1 位作者 郑利斌 姚玉峰 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期644-650,共7页
多种病毒可导致眼部疾病,包括腺病毒、人类疱疹病毒、人类T淋巴细胞白血病病毒1型(HTLV-1)及新发现的严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)等。这类疾病的鉴别诊断较困难,容易被误诊和漏诊,导致严重的组织损伤和视觉损伤。腺病毒、... 多种病毒可导致眼部疾病,包括腺病毒、人类疱疹病毒、人类T淋巴细胞白血病病毒1型(HTLV-1)及新发现的严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)等。这类疾病的鉴别诊断较困难,容易被误诊和漏诊,导致严重的组织损伤和视觉损伤。腺病毒、单纯疱疹病毒1型和水痘带状疱疹病毒相关眼病的诊断中,病原学诊断可作为一种强有力的辅助诊断工具;而在单纯疱疹病毒2型、巨细胞病毒、EB病毒、人类疱疹病毒6型和7型、人类疱疹病毒8型、HTLV-1和SARS-CoV-2相关眼病的诊断中,病原学诊断则发挥着主导作用。病毒培养、免疫组织化学或免疫荧光法及以PCR为代表的病毒基因诊断法是三种主要的病原检测手段,其中PCR技术检测快速、操作便捷、敏感度和特异度高,成为眼科病毒学诊断中最重要的工具。 展开更多
关键词 病毒性疾病 眼部疾病 流行病学 病原学诊断 聚合酶链反应 综述
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基于等效局域表面等离激元的无源无线温度传感器 被引量:2
11
作者 陈文彬 庞建民 +3 位作者 郑利斌 李新军 李文琪 周永金 《传感器与微系统》 CSCD 北大核心 2022年第6期18-20,24,共4页
温度是电力系统中设备运行状态的关键参数,高压变电器、电缆接头等电力设备故障的发生常伴随着温度异常升高。对电力设备的温度进行无线实时监测,可以快速发现温度异常变化,有效防止事故发生。无源无线传感器不采用电池供电,有利于降低... 温度是电力系统中设备运行状态的关键参数,高压变电器、电缆接头等电力设备故障的发生常伴随着温度异常升高。对电力设备的温度进行无线实时监测,可以快速发现温度异常变化,有效防止事故发生。无源无线传感器不采用电池供电,有利于降低成本和提高系统的鲁棒性和稳定性。基于等效局域表面等离激元(ELSPs)的无源无线温度传感器,对环境温度变化敏感,可实现对温度变化的实时监测。仿真结果表明:该无源无线温度传感器可有效感知温度变化,保障电力系统安全运行。 展开更多
关键词 等效局域表面等离激元 无源无线传感器 温度测量
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基于Mesh的电力无线多跳高效传输技术研究 被引量:1
12
作者 陈文彬 庞建民 +1 位作者 郑利斌 李新军 《南京信息工程大学学报(自然科学版)》 CAS 2020年第5期640-646,共7页
针对电力无线通信网络多跳传输不可靠的问题,提出了一种基于Mesh的免重传的多跳高效传输技术.该技术在源节点、接收节点之间布设备份节点,设计全新的免重传协议,使得所有节点根据监听/接收到的ACK/NACK信息自动识别自己的下一步状态,从... 针对电力无线通信网络多跳传输不可靠的问题,提出了一种基于Mesh的免重传的多跳高效传输技术.该技术在源节点、接收节点之间布设备份节点,设计全新的免重传协议,使得所有节点根据监听/接收到的ACK/NACK信息自动识别自己的下一步状态,从而在不增加任何网络信令开销的情况下,有效降低了每个数据块的平均传输总次数,提升了电力无线通信网络的深覆盖、低时延、高可靠的业务传输能力.最后通过仿真计算得出,随着误块率的增大,免重传多跳高效传输技术的平均传输总次数较传统方案得到了明显改善,即明显降低平均端到端时延,具有很好的实际应用价值. 展开更多
关键词 多跳免重传 链式网络 高效传输 电力无线通信
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氨溴索氧驱动雾化联合有效拍背在甲状腺术后咳痰困难患者中的应用观察
13
作者 梁新宇 张丹 郑利斌 《现代诊断与治疗》 CAS 2021年第19期3059-3060,共2页
目的观察氨溴索氧驱动雾化联合有效拍背在甲状腺术后咳痰困难患者中的应用效果。方法选取2018年6月~2020年12月我院收治的行甲状腺术后咳嗽困难患者80例,按随机数表法分为观察组和对照组各40例。对照组患者给予盐酸氨溴索静脉滴注,并给... 目的观察氨溴索氧驱动雾化联合有效拍背在甲状腺术后咳痰困难患者中的应用效果。方法选取2018年6月~2020年12月我院收治的行甲状腺术后咳嗽困难患者80例,按随机数表法分为观察组和对照组各40例。对照组患者给予盐酸氨溴索静脉滴注,并给予有效拍背,观察组患者则给予盐酸氨溴索氧驱动雾化吸入,同样给予有效拍背,比较两组患者咳嗽困难缓解时间、痰液性质及治疗前后咳嗽困难评分(VAS评分)变化。结果观察组患者的咳嗽困难缓解时间短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后观察组患者的痰液性质优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);与治疗前相比,治疗后两组患者的VAS评分均降低,且观察组的VAS评分低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论氨溴索氧驱动雾化联合有效拍背改善术后咳痰困难效果显著,有利于患者康复,值得临床推广。 展开更多
关键词 甲状腺术 咳嗽困难 氨溴索 氧气雾化吸入
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智能配电网边缘计算核心芯片、软硬平台关键技术及应用
14
作者 李德建 +13 位作者 刘亮 郑利斌 王慧 王喆 张长鹏 万海 杨立新 霍超 肖堃 郭灿 张磐 黎金旺 闫天瑜 周佳慧 《中国科技成果》 2024年第1期54-56,共3页
新型电力系统是新型能源体系的重要组成和实现"双碳"目标的关键载体.新型电力系统中清洁能源占比和电气化率大幅提升等对电网的响应处理能力提出了更高的要求,能源电力配置方式将由"部分感知、单向控制、计划为主"... 新型电力系统是新型能源体系的重要组成和实现"双碳"目标的关键载体.新型电力系统中清洁能源占比和电气化率大幅提升等对电网的响应处理能力提出了更高的要求,能源电力配置方式将由"部分感知、单向控制、计划为主",转变为"高度感知、双向互动、智能高效",配电网作为能源生产与能源消费之间的关键环节,面临的变革大、挑战多. 展开更多
关键词 智能配电网 新型电力 核心芯片 边缘计算 双向互动 能源电力 清洁能源 能源消费
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PCR技术在疱疹病毒性角膜炎诊断及指导治疗中的应用 被引量:1
15
作者 王丹丹 许叶圣 +1 位作者 郑利斌 姚玉峰 《国际眼科纵览》 2023年第2期181-185,共5页
人类疱疹病毒是引起病毒性角膜炎最常见的病原体,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)通过扩增目的基因,能在有限的眼部标本中快速、准确检测出可疑病原体。PCR技术经优化后更适合于临床检测,其中多重PCR可同时鉴别多种病毒亚... 人类疱疹病毒是引起病毒性角膜炎最常见的病原体,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)通过扩增目的基因,能在有限的眼部标本中快速、准确检测出可疑病原体。PCR技术经优化后更适合于临床检测,其中多重PCR可同时鉴别多种病毒亚型,所需标本量小且效率更高;实时荧光定量PCR可检测病毒载量,提示是否出现耐药以及是否可以停药;固相PCR减少移液误差,检测结果更为快速、稳定。深入了解各类PCR技术及其应用有助于疱疹病毒性角膜炎的准确诊断以及治疗方案的制定。 展开更多
关键词 人类疱疹病毒 疱疹病毒性角膜炎 聚合酶链反应
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人类疱疹病毒和人乳头瘤病毒在翼状胬肉发病中的作用 被引量:1
16
作者 周朔雯 许叶圣 +1 位作者 郑利斌 姚玉峰 《国际眼科纵览》 2023年第5期471-474,共4页
原发性翼状胬肉是一种由结膜部位突破角膜缘,进入透明角膜形成的三角形纤维血管组织病变。其发病机制尚不明确,紫外线、风沙、病毒感染等因素可能参与了其发生过程。病原学研究证实,在翼状胬肉组织中检出人类疱疹病毒和人乳头瘤病毒,但... 原发性翼状胬肉是一种由结膜部位突破角膜缘,进入透明角膜形成的三角形纤维血管组织病变。其发病机制尚不明确,紫外线、风沙、病毒感染等因素可能参与了其发生过程。病原学研究证实,在翼状胬肉组织中检出人类疱疹病毒和人乳头瘤病毒,但其检出率差异较大,提示病毒可能仅作为其中一个因素,与其他因素共同作用导致翼状胬肉的发生与复发。如果病毒在翼状胬肉发病中的作用被证实,抗病毒药物或疫苗可成为翼状胬肉治疗的研究新方向。 展开更多
关键词 翼状胬肉 人类疱疹病毒 人乳头瘤病毒
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亚临床圆锥角膜的诊断标准
17
作者 蒋晗笑 许叶圣 +1 位作者 郑利斌 姚玉峰 《国际眼科纵览》 2023年第2期97-103,共7页
目的确定已发表文章中亚临床圆锥角膜的诊断标准。方法对PubMed、Cochrane图书馆、Embase数据库、中国知网、万方数据库和维普中文科技期刊全文数据库2000年1月至2022年3月的所有使用关键词“亚临床圆锥角膜(subclinical keratoconus)... 目的确定已发表文章中亚临床圆锥角膜的诊断标准。方法对PubMed、Cochrane图书馆、Embase数据库、中国知网、万方数据库和维普中文科技期刊全文数据库2000年1月至2022年3月的所有使用关键词“亚临床圆锥角膜(subclinical keratoconus)”的研究进行系统性综述。2位研究者分别对纳入的文献进行数据分析。文章纳入标准是分析的亚临床圆锥角膜样本量>20眼;包含亚临床圆锥角膜的诊断标准;采用纽卡斯尔-渥太华量表评估文献质量。对所选文献的诊断标准和使用的检查仪器进行分析。结果初步搜索共收集263项研究,其中207项研究被排除在外。最常使用的亚临床圆锥角膜的诊断标准:对侧眼确诊圆锥角膜(66.07%,37/56);在裂隙灯显微镜下缺乏任何圆锥角膜相关的发现/体征(35.71%,20/56);在裂隙灯显微镜、角膜测量学、视网膜检影镜和直接检眼镜检查中显示正常的角膜(33.93%,19/56)。结论目前缺乏统一的标准来定义亚临床圆锥角膜。最常用的亚临床圆锥角膜诊断标准组合为对侧眼确诊圆锥角膜+裂隙灯显微镜检查显示为正常的角膜。 展开更多
关键词 亚临床圆锥角膜 诊断标准 系统性综述
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结膜乳头状瘤药物治疗的研究进展
18
作者 袁佳莉 许叶圣 +1 位作者 郑利斌 姚玉峰 《国际眼科纵览》 2023年第3期203-209,共7页
结膜乳头状瘤是一种常见的眼表良性肿瘤,严重者可影响视功能。应用单一药物治疗或手术联合药物治疗的方式具有覆盖范围广、复发率低等优点,逐渐成为替代传统手术治疗的趋势。现有的眼部治疗药物有干扰素a-2b、丝裂霉素C、5-氟尿嘧啶、... 结膜乳头状瘤是一种常见的眼表良性肿瘤,严重者可影响视功能。应用单一药物治疗或手术联合药物治疗的方式具有覆盖范围广、复发率低等优点,逐渐成为替代传统手术治疗的趋势。现有的眼部治疗药物有干扰素a-2b、丝裂霉素C、5-氟尿嘧啶、二甲基氯苯和贝伐珠单抗等,口服药如西咪替丁也被应用于结膜乳头状瘤的治疗。本文就结膜乳头状瘤药物治疗(局部用药以及术中联合应用)的疗效及安全性进行综述。 展开更多
关键词 结膜乳头状瘤 药物治疗
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中国人散发性圆锥角膜VSX1基因变异检测与分析 被引量:2
19
作者 管涛 伍海建 +3 位作者 张龄洁 徐德建 郑利斌 姚玉峰 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期212-217,共6页
目的 探讨中国人圆锥角膜VSX1基因的变异类型和变异特点.方法 横断面研究.收集就诊于浙江大学医学院附属邵逸夫医院眼科中心的50例散发性圆锥角膜患者做为病例组,其中男性29例,年龄(19.0±4.8)岁.选取50例健康人群作为对照组.对... 目的 探讨中国人圆锥角膜VSX1基因的变异类型和变异特点.方法 横断面研究.收集就诊于浙江大学医学院附属邵逸夫医院眼科中心的50例散发性圆锥角膜患者做为病例组,其中男性29例,年龄(19.0±4.8)岁.选取50例健康人群作为对照组.对所有受检者采集外周静脉血,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术,对VSX1基因全部5个外显子及外显子内含子拼接部,进行基因变异的检测;生物信息学分析这些基因变异对蛋白质结构和功能的影响.结果 发现VSX1基因4种碱基变异类型,包括二种错义变异和一种单核苷酸多态性改变:1例圆锥角膜患者在VSX1基因第1外显子氨基酸131位点精氨酸错义变异为脯氨酸(即p.R131P变异),此变异在对照组中未检出;2例圆锥角膜患者在VSX1基因第2外显子氨基酸160位点甘氨酸错义变异为缬氨酸(即p.G160V变异),此变异在对照组中未检出;在VSX1基因第3内含子中,碱基序列8326处发现G→A置换(即g.8326G〉A变异),其中3例圆锥角膜患者和4例对照者为杂合性,2例圆锥角膜患者和1例对照为纯合性.生物信息学分析提示p.R131P变异系一新的VSX1基因突变类型,而p.G160V突变对蛋白质结构和功能可能有害;VSX1基因g.8326G〉A变异为单核苷酸多态性改变.结论 在中国人圆锥角膜患者中发现了VSX1基因p.R131P新的杂合性突变,揭示了中国人群VSX1基因变异特征,但VSX1基因在中国人圆锥角膜发病中的作用尚需进一步研究.(中华眼科杂志,2018,54:212-217) 展开更多
关键词 圆锥角膜 眼蛋白质类 同源盒结构域蛋白质类 多态性 单核苷酸 突变
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一个Reis-Bticklers角膜营养不良家系的TGFBI基因突变分析 被引量:1
20
作者 管涛 张龄洁 +2 位作者 徐德建 伍海建 郑利斌 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期629-632,共4页
目的分析一个Reis—BUcklers角膜营养不良家系的临床特征及其TGFBI基因突变类型。方法收集该家系4代53名成员(其中患者9例)外周血,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术,对TGFBI基因全部17个外显子及外显子内含子拼接... 目的分析一个Reis—BUcklers角膜营养不良家系的临床特征及其TGFBI基因突变类型。方法收集该家系4代53名成员(其中患者9例)外周血,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术,对TGFBI基因全部17个外显子及外显子内含子拼接部,进行基因变异的检测及分析。并对所有家系成员进行详细的临床检查。结果家系中所有患者成员TGFBI基因第4外显子存在R124L杂合性突变,正常成员未发现此突变,突变与疾病表型共分离。该家系呈现常染色体显性遗传,结合患者的临床特征,确诊为典型的地图型Reis—Bticklers角膜营养不良。结论该Reis—Bticklers角膜营养不良家系存在TGFBI突变,为R124L杂合性突变。基因分析为疾病明确诊断提供了可靠依据。 展开更多
关键词 角膜营养不良 TGFBI基因 常染色体显性遗传 突变
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