ALK-1基因无义突变Arg 479 Stop导致的遗传性出血性毛细血管扩张症

目的 对一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系进行Endoglin基因和ALK 1基因突变检测 ,以探讨其病因。方法 用PCR法对先证者的Endoglin基因 14个外显子和ALK 1基因 10个外显子及其侧翼序列和 5′端非翻译区 (5′UTR)序列进行扩增 ,PCR产物纯化后直接测序 ,检测其基因突变。针对家系成员 3代 2 3人基因突变区域进行扩增后测序。结果 发现先证者及家系其他患者ALK 1基因第 10外显子 14 37C→T ,导致 4 79位氨基酸Arg(CGA)变为Stop(UGA) ,均为杂合突变。结论 杂合无义突变C14 37T引起的Arg 4 79Stop是导致本家系遗传性出血性毛细血管扩张症的原因。