儿童原发性扩张型心肌病的遗传因素及死亡危险因素研究

背景扩张型心肌病(DCM)是儿童心源性猝死和心力衰竭的常见原因之一,不同病因与DCM患儿的预后显著相关。其中原发性DCM的占比最高且预后相对较差,特别是与遗传因素相关的患儿预后更差。因此基于遗传背景下的死亡危险因素分析将有利于DCM患儿的精准预后评估及危险分层。目的探讨儿童原发性DCM的遗传病因占比、遗传学特征及死亡危险因素。方法回顾性纳入2018年7月—2022年12月在河北省儿童医院住院治疗并完成基因检测的42例原发性DCM患儿的临床资料,收集患儿的基因检测结果。出院后定期于河北省儿童医院心内科门诊随访。以患儿死亡时间或2022-12-31为随访终点,根据随访结局将患儿分为死亡组(9例)与存活组(33例)。采用Kaplan-Meier法绘制患儿的生存曲线,生存曲线比较采用Log-rank检验。采用多因素COX比例风险模型分析患儿死亡的危险因素。结果患儿中位首诊年龄12(7,96)个月,中位随访时间24(9,36)个月。死亡组患儿中位随访时间8(0,11)个月,存活组中位随访时间30(12,39)个月,差异有统计学意义(Z=-2.19,P<0.05)。死亡组患儿男性、心功能分级Ⅲ/Ⅳ级、基因突变阳性占比高于生存组,左心室短轴缩短率(LVFS)低于生存组(P<0.05)。患儿基因突变阳性率为38.1%(16/42),其中自发突变占25.0%(4/16),基因突变阴性为61.9%(26/42)。死亡组9例患儿均在诊断后1年内死亡。基因突变阳性患儿死亡8例(50.0%,8/16),基因突变阴性患儿死亡1例(3.8%,1/26),组间死亡率差异有统计学意义(P<0.05)。基因突变阴性死亡患儿CSRP3(c.190C>T)杂合变异,致病分类为临床意义未明。绘制患儿Kaplan-Meier生存曲线,Log-rank检验结果显示基因突变阴性患儿生存率高于基因突变阳性患儿(χ^(2)=18.1,P<0.001)。多因素COX比例风险模型分析结果显示基因突变[HR=23.91,95%CI=(1.80~317.21),P=0.016]、心功能分级Ⅲ/Ⅳ级[HR=11.29,95%CI(1.13~112.68),P=0.039]为DCM患儿死亡的危险因素。结论本研究38.1%的原发性DCM患儿与遗传病因相关,诊断后第1年内是DCM患儿死亡的高发期,基因突变阳性的患儿预后更差。存在致病基因突变、首诊心功能分级Ⅲ/Ⅳ级是患儿死亡的独立危险因素。

鄂尔多斯盆地构造应力场演化及YC地区构造特征

鄂尔多斯盆地是我国第二大含油气沉积盆地,现今处于造山带的环绕之中,在这些造山带之中除盆地东部的隆起主要是燕山后期和喜山期构造抬升作用的产物外,其他的造山带都经历了多期的伸展和挤压过程。盆地北侧的中亚—蒙古海槽在早二叠世晚期封闭,缝合部位为索伦山—西拉木伦一线。在此之前,与鄂尔多斯盆地直接毗邻的是白云鄂博中元古代裂陷槽,该区由中元古代晚期闭合以后一直处于较稳定的状态,以古陆的形式存在,是古生代鄂尔多斯地块周边唯一出露水面之上的地区。

基于改进YOLOv5的草莓病害识别

为提高草莓的总产量,合理监控和防治草莓病害是有效的手段,提出一种基于改进YOLOv5的草莓病害识别算法。该检测算法以CSPDarknet作为主干特征提取网络,能够有效提高模型的性能和训练效率,并使用EIOU Loss损失函数与K-means聚类算法,来提高模型的收敛速度。同时,在模型中增加CBAM注意力机制来提高检测精度,最终构建基于改进YOLOv5的CBAM-YOLOv5l算法。试验结果表明,改进后的模型较之原始模型,在检测精度上有所提升且依然能保证高效的检测速度。另外,经过训练的CBAM-YOLOv5l目标检测算法在验证集下的总体平均精度达到96.52%,平均检测时间为27.52 ms,对比YOLOv4、YOLOv4-Tiny、Faster_R-CNN等目标检测算法,该检测算法在精度上具有更大的优势,在实际的草莓果园环境中具有良好的鲁棒性与实时性,可以满足草莓病害识别精度的需求,能够可靠地提示草莓健康状态,从而及时地实现精准施药等保护措施。

基于经济效益评价的页岩油水平井加密调整参数优化--以鄂尔多斯盆地XAB油田长7页岩油藏为例

鄂尔多斯盆地XAB油田位于陕西省定边县境内,主要目的层为上三叠统延长组长7段,长7页岩油藏储层致密,且广泛发育高角度天然裂缝。该页岩油藏自2011年以来采用水平井滚动建产和开发,存在采出程度低和采油速度低的问题。近年来,为探索页岩油高效开发方式,在水平井开发区开展井间加密调整试验,取得较好的增油效果。根据前期加密调整试验认识,在充分考虑研究区天然裂缝特征的基础上,建立“基质—裂缝”双重介质数值模型,对不同生产年限的水平井开发区开展加密调整参数优化研究,研究的主要参数为加密时机、布缝方式、水平井井距和水力裂缝半长。共设计76套加密调整方案,模拟计算评价期内各方案累计产油量,利用财务现金流方法,计算不同方案的财务净现值率并排序优选出具有经济效益的方案。研究结果表明:(1)随着水平井区生产年限的延长,在水平井井间进行加密的效果会减弱。(2)水平井交错布缝方式要优于对称布缝方式。(3)不同加密时机条件下,最优加密调整参数也不相同:加密时机为2~10年时,最优加密井距为260m,最优水力裂缝半长为140~180m。以此为依据,对XAB油田长7页岩油藏水平井开发区开展水平井加密调整设计,加密调整后,采收率和净现值率预计分别提升1.05%和0.013,在有效改善页岩油开发效果的同时获得了良好经济效益。

硅烷偶联剂改性绢云母及其在天然橡胶中的应用

为了提高绢云母改性效果及工业应用价值,采用硅烷偶联剂KH-550对绢云母粉体进行改性,并对工艺条件进行研究;通过润湿接触角、水杨醛-乙醇显色、红外光谱、橡胶制品力学性能和扫描电镜等分析和表征KH-550对绢云母粉体的改性效果。结果表明,改性绢云母最适宜条件为KH-550质量分数为1.6%,温度100℃;改性后,KH-550以化学键合作用为主附着于绢云母表面;以改性绢云母作橡胶填料,能改善橡胶制品的力学性能,KH-550改性绢云母因其片状晶形和特殊表面性质适合作硫化橡胶的补强填料。

儿童原发性扩张型心肌病的临床特征及遗传学分析

目的分析儿童原发性扩张型心肌病(dilatedcardiomyopathy,DCM)的遗传学特点、临床特征及预后。方法回顾性分析2018年7月—2023年2月河北省儿童医院确诊的44例DCM患儿的病例资料。根据基因检测结果分为基因突变阳性组(17例)和基因突变阴性组(27例),分析两组患儿首诊时临床资料及随访情况。结果44例DCM患儿中,男性21例(48%),女性23例(52%);首诊以咳嗽、气促等呼吸道症状最常见(34%,15/44)。基因突变检出率为39%(17/44)。两组患儿首诊时临床特征、心功能分级Ⅲ~Ⅳ级比例,以及首诊时脑钠肽、左心室射血分数、左心室短轴缩短率等比较差异均无统计学意义(P>0.05)。中位随访时间23个月,死亡9例(20%),其中基因突变阳性组死亡8例,包括3例TTN基因、2例LMNA基因、2例TAZ基因和1例ATAD3A基因突变患儿。基因突变阳性组患儿病死率高于基因突变阴性组(P<0.05)。结论儿童DCM首诊时的严重程度与致病基因突变无相关性,但基因突变阳性患儿预后相对更差。

我国铅锌矿区的重金属污染现状及治理

综述了我国铅锌矿区重金属污染的现状及治理措施,并从当前我国铅锌矿区的重金属污染治理中存在的问题出发,提出了今后铅锌矿区重金属污染治理发展方向。

低渗透油藏剩余油研究及加密调整效果评价

胡尖山油田A21区块经过十多年的开发,已进入中高含水期,后期稳产难度逐年加大,因此对剩余油分布规律的认识有待于进一步深化。通过深化储层认识,借助三维地质建模对剩余油分布及潜力进行了评价,总结了剩余油分布规律;结合剩余油分布及储层发育特点,通过加密调整部署,试验区取得了良好的效果,为油田后期的整体调整以及同类油藏的加密调整提供了一定的借鉴作用。

不同方法测定土壤粒度分布的对比研究

分别用筛分-沉降法和激光粒度法测定了四种土壤样品的粒度分布。对两种测定方法所获结果进行了系统的对比分析。结果表明:筛分-沉降法操作程序复杂,重现性差;激光法测试效率高,重现性好。砾石含量高的土壤样品仍适用于筛分法,粉砂粒和粘粒含量高的土壤样品适用于激光法。

TTN基因突变致儿童扩张型心肌病的研究进展

编码肌联蛋白(titin)的TTN基因突变是扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)遗传病因中最常见的突变类型。该文就当前国内外对TTN基因突变导致儿童DCM可能的分子发病机制(转录、翻译后修饰等)、临床表型及基因治疗等研究做一总结,以期为今后精准治疗TTN基因突变导致的儿童DCM提供参考。

MYH7基因突变致儿童肥厚型心肌病的研究进展

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是儿童中最常见的单基因遗传性心肌病。肌节基因[β-肌球蛋白重链(cardiac beta-myosin heavy chain,MYH7)、MYBPC3等基因]突变是HCM最常见的遗传学病因,其中以MYH7基因突变最常见,占30%~50%。MYH7基因突变具有受环境因素影响、可合并多个基因变异,以及年龄依赖的外显率等特点,使患儿临床表型不一或重叠,包括多种心肌病和骨骼肌疾病。目前关于MYH7基因突变导致儿童HCM的发病机制、病程及预后尚不明确。该文通过总结MYH7基因突变导致HCM可能的发病机制、临床表型及治疗,以期有利于患儿的精准预后评估、个体化管理及治疗。

胡尖山—姬塬地区长7段油页岩定性定量评价及长9油藏勘探评价

鄂尔多斯盆地胡尖山—姬塬地区长9油藏油水分布关系复杂,给勘探带来较大困难。长9油藏的油源来自于长7段油页岩,并与长9油藏构成了“上生下储”型生储组合。为此,以长9油藏的成藏理论为指导,开展了基于测井资料的长7段油页岩识别,用以指导长9油藏有利区的快速识别。通过岩性与测井系列分析认为,研究区长7段油页岩测井表现为“高自然伽马、高电阻率、高声波时差、低密度、低自然电位”的特性,依据该特性,形成了定性识别油页岩的“三步法”:第1步,利用自然伽马曲线排除砂岩;第2步,依据页岩渗透性特点,利用自然电位曲线确定页岩;第3步,综合声波时差、密度及电阻率曲线的特征,最终确定油页岩。在油页岩定性识别的基础上,通过砂岩基线与自然伽马曲线、泥岩基线与自然电位曲线、自然电位与自然伽马曲线、声波时差与密度曲线的交会面积及油页岩厚度共5项参数,定义了油页岩“综合影响系数”参数,用以定量表征油页岩发育程度。应用长7段油页岩的量化评价结果指导长9油藏的勘探评价,发现了H89等3个油藏,应用效果较好。

特低渗透裂缝油藏侧向注水效果评价

胡尖山油田安201区长6油藏2009年规模建产,因裂缝发育,暴露出主向油井水淹,产量递减快等矛盾。2010年通过注水井深部调驱治理,开发效果依然较差,油藏仍存在地层能量不足、侧向井见效比例低等矛盾;因此2011年7月开展沿裂缝侧向加强注水试验,取得了较好的效果,开发矛盾得到一定程度的缓解,为同类油藏注水的调整提供了一定的借鉴作用。

加强大学生社团组织建设及作用发挥

大学生社团是高校校园文化组织的基本单位。在社团文化建设工程中,存在着规范性差、条件欠缺以及管理等方面的问题。本文对此进行了分析,并对解决这些问题,发挥其大学生社团组织建设的作用,提出一些具体的解决方案。

学生科研能力提升与高校教学改革互动研究

我国高等教育机构应顺应社会和经济发展趋势,适时调整教学理念和功能定位,重视在校学生科研能力的培养与提升工作,积极鼓励学生从事科研工作,把学生科研能力的提升融入到教学改革之中,建立起教学相长的科研创新长效工作机制。