广州市售蛙类裂头蚴感染及溯源调查

目的了解广州市肉菜市场蛙裂头蚴感染和市售野生蛙来源地狗猫曼氏迭宫绦虫感染情况。方法从广州肉菜市场采集蛙类检查其肌肉中的裂头蚴,对市售野生蛙栖息地狗猫粪便中的曼氏迭宫绦虫卵进行检查;同时,在1 400名广州市民中开展了与裂头蚴感染相关的问卷调查。结果本次调查共检查虎纹蛙、沼水蛙、牛蛙、泽蛙4种,其裂头蚴的平均感染率约为11.75%(229/1 949)。其中,野生虎纹蛙感染率最高为51.92%(216/416);而养殖蛙类(包括虎纹蛙和牛蛙)感染率为0%(0/1 382)。狗和猫曼氏迭宫绦虫感染率分别为27.51%(63/229)和40.52%(47/116)。问卷调查结果显示市民对裂头蚴病的认知水平为41.04%,广州居民食用过蛙肉的比例约为59.86%;同时,食用蛙、蛇、猪、鸡、鼠和鸟等动物的肉、内脏或血液时,方式不当可能是市民感染裂头蚴的主要方式。结论广州肉菜市场销售的野生蛙类裂头蚴感染率较高,广东曼氏迭宫绦虫传染源猫狗的感染情况也较为严重,广州市民中亦存在一些与裂头蚴感染相关的生活方式和饮食习惯。

以黄色瘤就诊的谷固醇血症患儿临床特征

【目的】总结以黄色瘤为首发表现的谷固醇血症(STSL)患儿临床特点,以期为临床早识别、早诊断提供线索。【方法】总结和比较儿童STSL的临床特征及以黄色瘤为首发临床表现的STSL和纯合子FH(HoFH)患儿的胆固醇(Chol)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)、平均血小板体积(MPV)水平、贫血比例,探讨其在两病的鉴别诊断的价值。【结果】来自两个三甲医院儿科内分泌专科的10例STSL儿童纳入研究,男女孩各5例。儿童STSL的黄色瘤表现多样。有5例(50%)合并轻度贫血。2例(20%)有血管并发症。Chol和LDL-c水平显著高于父亲和母亲。ABCG5纯合或者复合杂合变异9例,ABCG8复合杂合变异1例。纳入10例黄色瘤为首发表现FH为对照组,均为HoFH,男孩4例,女孩6例。黄色瘤表现与STSL组类似。FH组无贫血患儿,有更高的Chol和LDL-c水平(P分别为0.001、0.003),STSL组有更高的MPV(P=0.006)和贫血比例(P=0.033)。Chol、LDL-c、MPV、贫血诊断STSL的AUC值分别为0.910、0.890、0.869、0.750,均具有较好的鉴别诊断价值。在约登指数最大时,取各个值的诊断界值,当Chol≤15.41mmol/L、LDL-c≤13.22 mmol/L、MPV≥9.05fl、贫血,为诊断STSL最佳界值。【结论】STSL的黄色瘤表现多样,与FH类似,而易误诊。以黄色瘤为首发表现,若患儿Chol≤15.41mmol/L、LDL-c≤13.22 mmol/L、MPV≥9.05 fl、贫血,提示临床诊断为STSL可能性大。

45,X特纳综合征并发性腺母细胞瘤1例并文献复习

目的总结性腺Y染色体嵌合的45,X特纳综合征(TS)并发分泌人绒毛膜促性腺激素(HCG)的双侧性腺母细胞瘤(Gb)诊治经验。方法回顾性分析2021年4月就诊于中山大学附属第一医院儿科的1例45,X TS并发分泌HCG双侧Gb患儿的临床资料和诊治过程,并分别以“Turner syndrome”“Gonadoblastoma”“Y chromosome”“Human chorionic gonadotropin”“Precocious”及“特纳综合征”“性腺母细胞瘤”“Y染色体”“绒毛膜促性腺激素”“早熟”为检索词,分别检索建库至2022年3月Pubmed、中国知网、万方等数据库的相关文献,总结分析该病特点。结果患儿女,5岁3月龄,因“乳房增大27个月,发现血β-HCG升高8个月”就诊。患儿3岁时因乳房发育2个月外院就诊发现“心脏杂音”诊断“肺静脉畸形+房间隔缺损”即手术。乳房发育呈进行性,伴生长加速、骨龄显著进展。3岁7月龄当地医院查下丘脑-垂体-性腺轴功能部分发动,不能解释,予全外显子测序后发现染色体核型45,X。4岁6月龄发现血β-HCG升高(24.9 U/L),分泌HCG的病灶未明。5岁3月龄转诊中山大学附属第一医院儿科时,乳房及阴毛发育、阴蒂肥大,外周血睾酮1.96μg/L,β-HCG 32.3 U/L,SRY基因阴性。全身影像学检查未发现病灶。腹腔镜探查术示性腺左侧呈肿瘤外观及右侧条索状,双侧性腺及静脉采血(β-HCG、雌二醇和睾酮水平均左侧>右侧>外周静脉血)、性腺切除术(病理为双侧Gb)、双侧性腺组织SRY基因阳性。术后血雌二醇、睾酮和β-HCG降至正常。共检索到国外4例分泌HCG的Gb的病例报道,4例表型均为女性,有男性化或闭经表现,术前外周血β-HCG浓度分别为74.4、5.0、40456.0和42.4 U/L。结论含Y染色体成分的TS发生Gb的风险高,以乳房发育为主要临床表现的Gb少见,分泌HCG的Gb则很罕见。非典型临床表现的TS要注意嵌合型;有男性化特征的TS提示Y染色体成分的存在,并发生分泌雄激素的肿瘤。

罕见中枢性性早熟同患分泌绒毛膜促性腺激素的颅内生殖细胞肿瘤女性患儿1例研究报告

目的 报告1例中枢性性早熟(central precocious puberty, CPP)女性患儿同患分泌绒毛膜促性腺激素(HCG)的颅内生殖细胞肿瘤(intracranial germ cell tumor, IGCT)资料,为临床CPP的精准诊治提供理论指导。方法 总结2020年12月首次就诊于中山大学附属第一医院的1例CPP同患分泌HCG的IGCT女性患儿临床资料,并进行文献复习。结果 该例患儿7岁3月龄时出现乳房发育伴生长加速;8岁2月龄于当地诊断CPP,同时发现血β-HCG升高(56.45~20.70 IU/L);8岁9月龄于中山大学附属第一医院就诊示血和脑脊液β-HCG均升高(分别为40.03 IU/L,103.22 IU/L)、甲胎蛋白(AFP)正常。经头颅鞍区脊髓核磁共振成像(MRI)、头颅CT、胸腺CT/MRI、腹部/盆腔B超等检查,确诊为分泌HCG的颅内非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤(右侧基底节豆状核)、中枢性性早熟、松果体囊肿。予联合化疗连同促性腺激素释放激素(GnRHa)治疗CPP,后化疗不敏感,转脑科医院治疗,予松果体病变手术病理为中枢神经细胞瘤。结论 该例CPP女性患儿同患分泌HCG的IGCT为国际首例报告;其CPP的发生与该肿瘤分泌的HCG无关,与该肿瘤和松果体病变导致的中枢神经系统病变可能有关;血β-HCG及AFP检测应纳入性早熟的诊断流程的基本筛查项目。女性CPP(甚至>6岁发病)即使无中枢神经系统异常临床表现,头颅(垂体)MRI/CT检查也是必要的。

以皮肤异位骨化为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症1例报告

文章报告了1例以皮肤异位骨化为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)的临床与基因型关系,并进行了文献复习。该例患儿以皮肤硬结起病,病理活检提示皮肤异位骨化,GNAS1基因检测示外显子编码区杂合致病突变:c.140-2A>G,突变源于母亲。认为PHP可以异位骨化为首发症状,该病例丰富了此类罕见病的数据。