PCSK9基因rs662145位点多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病血脂的关系

目的探讨PCSK9基因rs662145位点多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary atherosclerotic heart disease,CHD)的关系,并观察他汀在PCSK基因rs662145位点不同基因型中调脂效果的差异。方法选取行CAG检查的福建汉族患者261例,根据CAG结果分为CHD组和对照组,收集患者的基本资料并留取空腹血标本,测定TG、TC、LDL-C等血脂指标,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测PCSK9基因rs662145位点多态性,并在完成随访的57例患者复测相应血脂指标。结果 CHD组rs662145位点C等位基因频率为20.59%,高于对照组的10.53%(χ~2=6.011,P=0.019);CC、CT、TT基因型频率在两组间分布差异也有统计学意义(χ~2=9.418,P=0.007);含C等位基因CHD组患者TC及LDL-C水平更高(CC>CT>TT,P<0.05),但HDL-C较低(CC<CT<TT,P<0.05)。CHD组患者血浆TC、HDL-C、LDL-C、ApoA水平在CC、CT、TT基因型亚组间的差异有统计学意义(P<0.05),对照组血脂水平在各基因型亚组间的差异无统计学意义(P>0.05)。CHD患者经过他汀治疗后,血浆TG、TC及LDL-C水平均较前降低,HDL-C水平较前升高(P<0.05),但CC、CT、TT各基因型患者经他汀治疗前后血脂变化值差异无统计学意义(P>0.05)。结论 PCSK9基因rs662145位点多态性与福建汉族冠心病人群血脂异常有关,rs662145位点C等位基因可能是冠心病高风险突变位点。

经皮冠状动脉介入治疗围手术期出血的危险因素、预后及管理

出血是经皮冠状动脉介入治疗(PCI)围手术期最常见的并发症之一。PCI围手术期出血与主要不良心血管事件(MACE)相关。实施出血风险分层管理,以减少PCI围手术期出血并发症,已成为临床工作的重点。该文主要介绍PCI围手术期出血的危险因素、预后及管理。

以心脏损害为主要表现的法布雷病1例报道

法布雷病(Fabry disease,FD)是一种X染色体连锁的罕见遗传性溶酶体贮积病,由α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,α-GLA)基因变异导致α-半乳糖苷酶活性部分或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(globotriaosylceramide-3,GL-3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)在不同组织和器官的细胞内大量堆积,出现皮肤、周围神经、肾脏、脑、眼、胃肠道及心血管等多器官系统的损害。其中,心脏受累的特征表现为进行性心肌肥厚、心肌纤维化、心律失常和心力衰竭,称为Fabry心肌病,具有心脏猝死的潜在风险[1]。现将笔者医院收治的1例以心脏损害为主要表现的FD报道如下。

福建汉族人群人枯草溶菌素转化酶9基因rs505151位点多态性与脂代谢及冠状动脉粥样硬化性心脏病相关性的研究

目的探讨福建汉族人群中人枯草溶菌素转化酶9(proprotein convertase subtilisin/kexin type 9,PCSK9)基因rs505151位点多态性与脂代谢以及冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artherosclerosis heart disease,CHD,简称“冠心病”)的相关性。方法选取2019年8月到2019年12月期间就诊福建省立医院并行冠脉造影检查的福建汉族患者244例,根据冠状动脉造影(coronary angiography,CAG)结果分为CHD组(184例)和对照组(60例),收集患者的基本资料并留取空腹血标本,经酶法测定总胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterol,LDL-Ch)等脂代谢指标,并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测PCSK9基因rs505151位点基因多态性。结果CHD组G等位基因频率为10.87%,显著高于对照组(P=0.003),AA、AG、GG三种基因型分布频率在两组间的差异具有统计学意义(P=0.013);携带G等位基因的患者血清TC、LDL-Ch水平更高(GG型>AG型>AA型),冠脉病变更重(Gensini评分:GG型>AG型>AA型)。结论福建汉族人群PCSK9基因rs505151位点中G等位基因频率在CHD人群中更高,携带有G等位基因的患者血清TC、LDL-Ch水平更高,且冠脉病变更重,rs505151位点G等位基因可能是CHD高风险突变位点。