上海地区91名正常人强直性肌营养不良基因CTG重复数测定

目的：研究上海地区正常人强直性肌营养不良（ＤＭ）基因中三核苷酸ＣＴＧ重复数的值。方法：用ＰＣＲ扩增及Ｓｏｕｔｈ－ｅｒｎ杂交法检测９１名正常人ＤＭ基因的ＣＴＧ数。结果：测出７个等位基因，其ＣＴＧ重复数分别为５，１１，１３，１５，１９，２３及３０个，其中以１３的频率最高（８０．２１％）。结论：上海地区９１名正常人的结果与日本人群相似。

载脂蛋白E基因型与高血压性脑出血关联的研究

目的 检测载脂蛋白 E(Apo E)基因型与高血压性脑出血 (HICH)的关系。方法 采用 PCR酶切和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术 ,对 5 8例 HICH患者外周血的 Apo E基因型进行了分析。结果 5 8例 HICH患者 Apo E基因型分别为ε2 / 2 5例、ε2 / 36例、ε2 / 41例、ε3/ 335例、ε3/ 410例、ε4/ 41例。结论 与对照组相比 ,纯合子ε2等位基因的频率明显升高。提示ε2纯合子为脑出血的危险因素。确认 Apo

一种少见的肌病—脊柱强直综合征(附4例报告)

本文于国内首次报道4例,男女各2例。其主要症状是颈、胸、腰椎屈曲受限,以肘部为主的其它关节挛缩和脊柱侧弯。4例均符合Dubowitz(1965)提出的脊柱强直综合征的诊断标准。讨论了本征的症状学、诊断、鉴别诊断和遗传问题。本征是否是一种独立的疾病单元,尚有待进一步探讨。

阿莫西林联合果胶铋治疗慢性萎缩性胃炎临床探讨

目的探讨阿莫西林联合果胶铋治疗慢性萎缩性胃炎临床效果。方法选取2013年8月-2016年5月我院收治的慢性萎缩性胃炎患者124例进行分组研究,按照摸球法分为对照组和治疗组,各62例,分别采用克拉霉素＋果胶铋和阿莫西林＋果胶铋进行治疗,对两组治疗效果和不良反应情况进行观察比较。结果两组不良反应发生率组间对比,差异无统计学意义（χ-2=0.435 1,P〉0.05）,但治疗组的治疗总有效率高于对照组,差异存在统计学意义（χ-2=6.960 5,P〈0.05）。结论阿莫西林联合果胶铋治疗慢性萎缩性胃炎效果确切,安全性高。

恩替卡韦联合扶正化瘀胶囊治疗慢性乙型肝炎肝纤维化患者的临床效果

目的探讨恩替卡韦联合扶正化瘀胶囊治疗慢性乙型肝炎肝纤维化患者的临床效果。方法选取我院2019年2月至2020年2月收治的80例慢性乙型肝炎肝纤维化患者,以双色球法随机分为对照组和观察组,每组40例。对照组单独应用恩替卡韦治疗,观察组在对照组基础上增加扶正化瘀胶囊治疗。比较两组患者的肝纤维化指标、肝功能指标、不良反应发生情况及治疗效果。结果治疗前,两组患者透明质酸酶、层粘连蛋白以及Ⅲ型前胶原水平比较无差异(P>0.05);治疗后,观察组患者透明质酸酶、层粘连蛋白以及Ⅲ型前胶原水平明显低于对照组(P<0.05);观察组患者治疗总有效率明显高于对照组(P<0.05);观察组患者的总胆红素、丙氨酸转氨酶水平明显低于对照组,而白蛋白/红蛋白比例明显高于对照组(P<0.05);观察组患者的不良反应发生率明显低于对照组(P<0.05)。结论联合使用恩替卡韦以及扶正化瘀胶囊治疗慢性乙型肝炎肝纤维化患者可有效改善其治疗效果,降低血清肝纤指标水平,改善患者的肝功能,同时不良反应少,安全性高。

川芎注射液对红细胞变形性影响的观察

用测定红细胞的滤过指数来反映红细胞的变形性。选择28名(男16名,女12名)年龄为19～65岁的健康志愿者检查滤过指数(IF)。每人每份血标本先后三次测定其IF。研究发现血标本在37℃恒温箱中保存24小时后,IF呈明显升高(P<0.001);但在此标本中加入川芎注射液后2小时,其IF可呈明显下降(P<0.005)。结果表明川芎对受损的红细胞变形性有保护和修复作用。

正常人DMPK基因三核苷酸CTG重复数目的检测

目的 检测正常人DMPK基因 3′非编码区CTG三核苷酸CTG的分布。方法 采用3 2 P标记的PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术 ,对上海地区 5 8例正常人该重复序列进行了分析。结果 在分析的 5 8例正常人 116条染色体中 ,共发现 16种等位基因 ,其中CTG拷贝数以 12拷贝的频率最高 (32 .8% ) ,其余依次为 11拷贝 (2 1.6 % ) ,5拷贝 (2 0 .7% ) ,13拷贝 (16 .4% ) ,14拷贝 (3.4% ) ,15拷贝 (3.4% )和 16拷贝 (1.7% )。纯合子 14例 ,其中 5例 12 /12 ,5例 5 /5 ,3例 11/11,1例 13/13。杂合率为 75 .8%。结论 强直性肌营养不良是DMPK基因 3′非编码区CTG三核苷酸的重复扩增所致。正常人CTG的拷贝数为 5 - 40不等 ,有种族特殊性和高度多态性。

短暂性脑缺血发作的诊治和预防

短暂性脑缺血发作的诊治和预防第二军医大学附属长海医院２００４３３郑惠民短暂性脑缺血发作（ｔｒａｎｓｉｅｎｔｉｓｃｈｅｍｉｃａｔｔａｃｋ，ＴＩＡ）俗称小中风，是指颈动脉或椎－基底动脉系统短暂的供血不足引起的一过性局灶性神经功能缺失。ＴＩＡ是卒中及心肌梗...

β-七叶皂苷钠对大鼠脑出血后脑水肿及脑内精氨酸加压素含量的影响

目的 :观察 β-七叶皂苷钠治疗前后大鼠脑出血各脑区与垂体精氨酸加压素 ( AVP)含量的变化。方法 :采用立体定向于大鼠尾壳核注射胶原酶建立脑出血动物模型 ,以干湿重法测定脑组织含水量 ,放射免疫法测定 AVP含量。结果 :与正常组及对照组相比 ,脑出血组大鼠在各脑区脑组织含水量显著升高的同时 ,AVP含量也显著升高 ,而且下丘脑与垂体的 AVP含量也显著升高 ;β-七叶皂苷钠治疗后大鼠脑组织含水量显著降低 ,顶叶皮质、下丘脑及垂体 AVP含量也显著降低。各项结果均有显著性差异 ( P<0 .0 5 ,P<0 .0 1)。结论 :内源性 AVP可能参与脑出血后脑水肿的病理过程 ,β-七叶皂苷钠抗脑水肿的药理作用机制中可能有 AVP参与。

七叶皂苷钠对大鼠脑缺血损伤中神经细胞凋亡的影响

目的 :观测七叶皂苷钠对大鼠大脑中动脉闭塞缺血半球梗死面积及凋亡细胞数目的影响。 方法 :选用健康雄性 SD大鼠 ,以头端烫圆的 4 - 0尼龙线由左侧颈总动脉插入 ,阻塞左侧大脑中动脉 ,建立缺血 2 h再灌注 2 2 h动物模型。再灌注即刻腹腔内注射七叶皂苷钠 (5 m g/ kg)为治疗组 ,注射生理盐水 (10μl/ g)为对照组。对视交叉部冠状脑组织块行 TTC染色 ,测定其吻端梗死面积百分比 ;对邻近脑组织块行原位末端转移酶标记 (TU NEL ) ,计数缺血半球凋亡细胞数目。 结果 :治疗组和对照组大鼠脑梗死面积分别为 (8.15± 5 .0 ) %和 (2 2 .14± 7.7) % (P <0 .0 1) ;细胞凋亡数目分别为 70± 2 3和 2 2 5± 78(P<0 .0 1)。结论 :再灌注即刻腹腔内注射七叶皂苷钠对大鼠短暂性、局灶性脑缺血具有保护作用 ;

川芎对脑血管血液动力学参数作用的实验研究

我们用食饵性高血脂加异种血清反复静脉注射造成动脉内皮免疫性损伤的方法,建立了兔实验性动脉粥样硬化模型,观察了中药川芎对脑血管血液动力学参数(CVHP)的影响。发现川芎组CVHP各项指标均与正常对照组接近,与正常组比较,无显著性差异,颈动脉平均血流量(Qmean)、平均血流速度(Vmean)、最小血流速度(Vmin)、脑血管零压顺应性(CO)和脑血管外周阻力(R)等指标显著优于动脉粥样硬化组(P<0.05～0.01)。本实验结果提示川芎对脑血管功能具有保护作用。

托吡酯与丙戊酸钠缓释片治疗难治性癫痫疗效比较

目的 :比较托吡酯与丙戊酸钠缓释片治疗难治性癫痫的疗效。方法 :托吡酯组 39例 ,丙戊酸钠组 4 1例 ,托吡酯成人及儿童剂量在约 2mo中逐渐增至 2 0 0mg·d- 1及 4mg·kg·d- 1左右 ,po ,bid。丙戊酸钠缓释片成人剂量 0 .5～ 1.0 g·d- 1,儿童剂量逐增至总量 15～ 30mg·kg·d- 1,为每日清晨或早晨、中午 2次服用。治疗 4mo及 6mo后评定疗效。结果 :托吡酯组治疗 6mo的继发性全身发作 ,简单及复杂性部分发作有效例数优于丙戊酸钠组 ,4例在加药期快时出现疲劳、嗜睡、注意力不集中等。丙戊酸钠组 1例发生骨髓造血功能严重低下。结论 :托吡酯治疗难治性癫痫简单及复杂部分性发作伴或不伴继发性全身发作疗效优于丙戊酸钠 ,无骨髓抑制 ,也无肝。

结节性硬化症诊断标准中不同临床表现发生率的研究

目的临床验证结节性硬化症(TS)最新诊断标准的适用性及可靠性。方法选择69例确诊的TS患者的临床资料,与最新的TS诊断标准进行对照,分析各临床表现的发生率及其规律。结果TS诊断标准中大多数主要临床表现的发生率高于次要临床表现。主要临床表现的发生率依次为:色素脱失斑(94.2%),室管膜下结节(92.8%),面部血管纤维瘤(88.4%),脑皮质结节(56.5%),鲨鱼皮样斑(52.2%),多发性肾血管平滑肌脂肪瘤(38.7%),眼底视网膜错构瘤(28.6%),心脏横纹肌瘤(20.0%),非创伤性指、趾甲周纤维瘤(18.8%),室管膜下巨细胞星形细胞瘤(11.6%),淋巴平滑肌瘤病(0);次要临床表现中骨囊肿的发生率最高,其次为多囊肾和牛奶咖啡斑等。结论TS新诊断标准即体现了特异性和常见的临床表现,具有很好的适用性及可靠性。

亚急性联合变性14例分析

目的 研究亚急性联合变性 (subacute com bined degeneration of the spinal cord,SCD)的病因、临床表现、血液和影像学改变。方法 对 4年间收治的 6例及国外同期报道的 8例 SCD患者的原始资料进行回顾性分析。结果 除血清维生素 B1 2 缺乏外 ,叶酸缺乏、NO麻醉、普通变异型免疫缺陷综合征以及血液中出现异常载钴胺蛋白也是发病原因。首发症状多为末梢型周围神经病 ,脊髓损害以后索最明显 ,侧索中锥体束、脊髓小脑束、脊髓丘脑束均可受累。脑及脊髓 MRI呈现白质脱髓鞘改变。结论 了解 SCD的病因、临床特征及 MRI表现对本病的及早诊治很有帮助。

七叶皂苷钠对大鼠局灶性脑缺血损伤炎症反应的作用

目的 :观测七叶皂苷钠对大鼠脑缺血再灌注损伤局部炎症反应的影响。 方法 :线栓法阻塞大鼠左侧大脑中动脉 ,建立缺血再灌注模型 ,经视交叉的冠状脑组织块行TTC染色测梗死面积 ,并进行髓过氧化物酶 (myeloperoxidase,MPO)、细胞间黏附分子 1(inter cellularadhesionmolecule 1,ICAM 1)免疫组化染色。 结果 :再灌注即刻腹腔内注射七叶皂苷钠的治疗组较对照组神经功能缺损程度显著减轻 (P <0 .0 5 ) ,梗死面积明显缩小 (P <0 .0 5 ) ,MPO阳性细胞数明显减少 (P <0 .0 5 ) ,ICAM 1免疫阳性血管数无显著变化 (P >0 .0 5 )。 结论

中性粘多糖体外抗超氧阴离子自由基的研究

采用电子顺磁共振（ＥＰＲ）方法，分别观察中性粘多糖和唾液酸体外抗超氧阴离子自由基的情况；并评估中性粘多糖对的增抑作用。结果发现，中性粘多糖清除的能力随浓度增高而增强，其清除的作用在浓度为３６．４８ｍｇ／ｍｌ时最强，而在超过此浓度时不再继续增强；与此相反，唾液酸总体上表现出增强的作用。说明中性粘多糖具有较好的抗作用。为临床应用该药提供了有力的实验依据。

自发性低颅压综合征15例分析

自发性低颅压综合征是一组原因尚未完全明确的临床综合征，临床多表现为头痛、呕吐等，其特征表现为直立位头痛加重、平卧后缓解，侧卧位检测颅内压常低于70mm H2O，一般无外伤、腰椎穿刺及其他导致脑脊液生成减少、吸收增多的原因。我院自1999年至2004年共收治15例自发性低颅压综合征患者，现回顾性分析如下。

中枢神经系统能量代谢与脑细胞外液及血液中葡萄糖和乳酸含量差异的关系

目的:观察兔脑细胞外液与血液中葡萄糖(Glu)及乳酸(Lac)的差异,分析乳酸在中枢神经系统中的作用。方法:实验于2002-10/2003-05在解放军第二军医大学神经生物实验室进行。取纯系新西兰兔7只,采用微透析技术,每10min收集脑细胞外液并静脉采血1次,观察正常状态下,以及静注质量浓度200g/L葡萄糖0～60min、胰岛素0～70min期间血液及脑细胞外液中葡萄糖及乳酸的动态变化。结果:正常状态下,脑细胞外液中葡萄糖明显低于血液,仅为血糖的30%,而乳酸却显著高于血液,为血糖的165%;在高血糖及低血糖期间,脑细胞外液中葡萄糖随着血糖浓度的改变而变化,但时间较血糖延迟30min左右;脑细胞外液中葡萄糖波动期间,乳酸水平无明显变化。结论:血液中葡萄糖在通过血脑屏障时具有代谢改变,乳酸可能是神经细胞的重要燃料来源。