早中孕期超声筛查胎儿Cantrell五联征的价值

目的探讨早、中孕期超声筛查在胎儿Cantrell五联征中的诊断价值及漏误诊分析。方法回顾性分析2018年3月至2022年11月在南京医科大学附属苏州医院超声中心诊断为Cantrell五联征胎儿的超声图像特征, 总结在早、中孕期诊断该病的必须切面和超声图像关键特征, 分析早、中孕期超声筛查对该病的诊断价值, 了解该病在孕期的进展过程、计算该病的漏诊率及误诊率, 并分析漏误诊原因。所有胎儿均随访至出生后或引产后。根据Toyama的研究将Cantrell五联征分为Ⅰ型、Ⅱ型及Ⅲ型。结果在120 190例胎儿中, 早、中孕期超声诊断13例Cantrell五联征, 超声主要表现为胎儿心脏异位于胸腔外(异位心), 腹腔内容物膨出至腹腔外, 部分胎儿胸骨回声部分或完全缺损。13例胎儿均经随访证实, 其中Ⅱ型1例、Ⅲ型12例。此外, 经出生后随访漏诊1例Ⅱ型Cantrell五联征。早、中孕期超声标准切面诊断胎儿Cantrell五联征的正确诊断率分别为99.9%、100%, 敏感性分别为88.9%、100%, 特异性均为100%, 阳性预测值均为100%, 阴性预测值分别为99.9%、100%。结论早、中孕期超声筛查对于Cantrell五联征诊断准确率高, 有助于其早发现、早诊断, 对于妊娠结局的指导具有重要临床意义。

早孕期(孕11-13^(+6)周)胎儿唇腭裂的超声诊断

目的探讨早孕期(孕11-13^(+6)周)超声筛查在胎儿唇腭裂中的诊断价值。方法回顾性选取2017年7月至2020年6月在南京医科大学附属苏州医院进行早孕期超声筛查的胎儿超声图像,联合使用胎儿颜面部正中矢状切面及鼻后三角切面评估胎儿是否存在唇腭裂。所有胎儿均随访至出生后或引产后。结果共5520例胎儿纳入研究,头臀长(crown-rump length,CRL)范围为45-84 mm。两切面联合扫查共发现7例不同类型的唇腭裂,其中单侧唇腭裂4例、正中唇腭裂1例、双侧唇腭裂2例,均经随访(引产或出生后检查)证实。另外,2例单纯唇裂漏诊。结论早孕期(孕11-13^(+6)周)超声胎儿颜面部正中矢状切面联合鼻后三角切面扫查有助于胎儿唇腭裂的早期诊断。

DYNC2H1基因杂合突变致短肋多指综合征Ⅲ型的1例家系表型及突变分析

孕妇31岁, 孕2产0, 夫妻双方平素身体健康, 非近亲婚育, 无抽烟、酗酒等不良嗜好, 无特殊家族史。该孕妇第一胎于孕24周时发现胎儿四肢短小、胸廓窄、双肾实质回声增强等异常, 遗传学检查提示无创DNA呈低风险, 羊水染色体核型未见异常, 后在随访过程中因胎儿四肢及胸廓进行性生长发育不良而引产, 引产后另见胎儿双手及双足多指(趾)。

早孕期胎儿超声软指标与不良妊娠结局的关系

目的探讨早孕期(孕11~13+6周)超声筛查发现的超声软指标与胎儿妊娠结局的关系。方法选取2017年8月至2020年8月中国早孕期超声筛查多中心临床研究项目中的单胎妊娠胎儿,分析早孕期软指标的种类及检出率,并采用二元Logistic回归分析研究软指标与不良妊娠结局的相关性。结果16625例胎儿有完整随访结局并入组。早孕期556例超声软指标阳性胎儿中共检出607个超声软指标,发生率较高的前四位分别为颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚(2.08%,345/16625)、心室点状强回声(0.94%,156/16625)、鼻骨发育不良(0.20%,34/16625)、单脐动脉(0.19%,31/16625)。556例胎儿中,两项及两项以上软指标阳性胎儿不良妊娠结局的发生率为32.50%(13/40),明显高于一项软指标阳性胎儿的11.05%(57/516),差异有统计学意义(χ2=5.055,P<0.001);软指标阳性合并结构异常胎儿不良妊娠结局的发生率为80.77%(21/26),明显高于单纯软指标阳性胎儿的12.08%(64/530),差异有统计学意义(χ2=90.310,P<0.001)。二元Logistic回归结果表明脉络丛囊肿、单脐动脉、肠管回声增强、静脉导管a波缺失或倒置、鼻骨发育不良、NT增厚、心室点状增强回声与胎儿不良妊娠结局密切相关(均P<0.05),而三尖瓣反流、轻度肾窦分离与胎儿不良妊娠结局无明显相关性(均P>0.05)。结论早孕期超声软指标对于预测胎儿不良妊娠结局具有重要意义。对于多个软指标阳性或软指标阳性合并结构异常胎儿,尤其应提高警惕,需对其进行全面综合评估。