SDH基因与嗜铬细胞瘤

编码线粒体琥珀酸脱氢酶B、D亚单位 (SDHB、SDHD)的基因突变可造成氧感受通路异常 ,参与肿瘤的血管形成 ,它们作为抑癌基因在头颈部家族性副神经节瘤的发病中起重要作用。其在家族性和散发性嗜铬细胞瘤中是否存在突变 ,目前结果还不一致。但SDHD和SDHB基因突变应作为嗜铬细胞瘤的基因检测的项目之一。

头静脉弓狭窄的研究进展

自体动静脉内瘘是维持性血液透析患者首选的永久性血管通路类型,狭窄是其主要并发症,可能导致发病率和死亡率增加。近年,我国肱动脉-头静脉内瘘逐年增多,头静脉弓狭窄是最常见的并发症。由于特殊的解剖结构及几何构型,在发病机制、临床表现、治疗等方面与其他部位狭窄有诸多不同。本文拟就近年头静脉弓狭窄研究进展作一综述。

Emery-Dreifuss肌营养不良遗传学研究进展

Emery-Dreifuss肌营养不良(Emery-Dreifuss dystrophy,EDMD)是于1962年被首次报道,1979年被正式命名的罕见遗传性疾病,患病率约为0.39/10万[1,2]。EDMD临床表现为特征性的三联征:即早期关节挛缩、进行性肌无力和萎缩以及心脏受累,心脏受累通常在20~30岁时开始出现,为患者的主要死因[1,3]。