本研究检测急性髓系白血病(AML)患者外周血血浆游离DNAFLT3内部串联重复序列(internal tandem duplication,ITD)并探讨其临床意义。提取235例AML患者血浆游离DNA并以PCR扩增看家基因globin作为判定标准,通过PCR方法检测FLT3-ITD,并与骨...本研究检测急性髓系白血病(AML)患者外周血血浆游离DNAFLT3内部串联重复序列(internal tandem duplication,ITD)并探讨其临床意义。提取235例AML患者血浆游离DNA并以PCR扩增看家基因globin作为判定标准,通过PCR方法检测FLT3-ITD,并与骨髓或外周血白血病细胞DNA检测结果进行比较。结果表明:235例AML患者中,190例患者血浆游离DNA扩增出globin基因。188例初诊、复发或难治患者中,血浆游离DNA发生FLT3-ITD突变35例(19%,35/188),与病人白血病细胞DNA检测结果完全一致。47例临床缓解患者中,有2例血浆游离DNA扩增出globin基因并检出FLT3-ITD突变,而其细胞来源DNA均为阴性。2例患者均早期复发。与FLT3-野生型(wt)相比,FLT3-ITD突变患者白细胞计数、CD7、CD56表达等明显升高,CR率降低。结论:AML患者血浆中可以检测出白血病细胞特异性的血浆游离DNA,与直接检测白血病细胞结果一致。对骨髓缓解期病人残留白血病(MRD)的检测,血浆游离DNA具有更高的敏感性。FLT3-ITD的检测对AML患者的预后及疗效判断有重要意义。展开更多
文摘本研究检测急性髓系白血病(AML)患者外周血血浆游离DNAFLT3内部串联重复序列(internal tandem duplication,ITD)并探讨其临床意义。提取235例AML患者血浆游离DNA并以PCR扩增看家基因globin作为判定标准,通过PCR方法检测FLT3-ITD,并与骨髓或外周血白血病细胞DNA检测结果进行比较。结果表明:235例AML患者中,190例患者血浆游离DNA扩增出globin基因。188例初诊、复发或难治患者中,血浆游离DNA发生FLT3-ITD突变35例(19%,35/188),与病人白血病细胞DNA检测结果完全一致。47例临床缓解患者中,有2例血浆游离DNA扩增出globin基因并检出FLT3-ITD突变,而其细胞来源DNA均为阴性。2例患者均早期复发。与FLT3-野生型(wt)相比,FLT3-ITD突变患者白细胞计数、CD7、CD56表达等明显升高,CR率降低。结论:AML患者血浆中可以检测出白血病细胞特异性的血浆游离DNA,与直接检测白血病细胞结果一致。对骨髓缓解期病人残留白血病(MRD)的检测,血浆游离DNA具有更高的敏感性。FLT3-ITD的检测对AML患者的预后及疗效判断有重要意义。