398例新生儿溶血病血清学检测结果分析

目的探讨临床新生儿溶血病的发病特征,为新生儿溶血病的临床诊断与治疗提供实验依据。方法分析2009年3月1日～2011年1月25日笔者所在医院收治的398例新生儿溶血病患儿的临床资料,探讨溶血患儿血型分布情况,患儿出现黄疸天数与ABO、RH溶血的关系,血液标本采集时间与新生溶血病血清学检验阳性率的关系。结果 398例患儿中ABO溶血393例,Rh溶血5例;ABO溶血291例新生溶血病血清学检测结果呈阳性,Rh溶血5例全部呈阳性。Rh溶血患儿出现黄疸的天数较ABO溶血患儿早且病情严重;血液标本在1～7 d内采集检测阳性率明显较>7 d采集高。结论新生儿溶血病血清学检验阳性率高,Rh溶血患儿出现黄疸较ABO溶血早,尽早采集患儿的血液标本进行检验避免漏检和误检。

500例城市学前儿童血清钙锌铜铁含量调查

目的 :测定城市学前儿童血清钙、铁、锌、铜的含量以便了解必需元素的营养水平。方法 :采用化学比色法 ,在日立 71 70全自动生化分析仪上测定。结果 :钙、锌、铜、铁的含量分别为2 .38± 0 .1 5 mmol/L、1 5 .86± 3.2 4、1 5 .2 0± 4.5 6、1 7.73± 4.1 1 μmol/L;大多数结果均在正常参考范围内 ( x± 2 s)。轻度缺乏的比例分别为 4.4%、1 .6%、0 %、5 .6%。结论 :大多数城市学前儿童血清中钙、锌、铜、铁的水平正常 ,仅有很少数儿童血清中钙、锌。

紫外酶法测定血清钾钠的应用体会

血清钾钠的测定是临床实验室的重要检测项目之一。常见的方法有火焰光度法和离子选择性电极法。紫外酶法测定血清钾钠是近年来研制的一种通过化学比色的新方法,我们采用英国RANDOX生产的试剂在不同仪器上进行实验,并加以总结。

精液液化异常与精浆脂蛋白α的检测与分析

目的检测精液液化异常患者精浆脂蛋白α的水平,探讨精浆脂蛋白α对精液液化异常的影响。方法将我院收治的精液液化异常患者86例作为研究组,将35例同期检查精液液化正常的健康者作为对照组,对两组患者进行精液常规分析之后检测脂蛋白a的水平。结果研究组患者精浆脂蛋白α水平高于对照组(P<0.05)。结论精液液化异常与精浆脂蛋白α含量具有一定的相关性,可作为男性不育症临床诊断的一个指标。

新生儿异戊酸血症串联质谱法与相关基因突变检测的价值研究

目的 了解福建省泉州地区新生儿异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)串联质谱法与相关基因突变检测情况。方法 2019年1月~2020年12月,泉州地区共有151 917例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,异戊酰基肉碱(isovalerylcarnitine,AISO-C5)浓度升高的筛查样本应用MassARRAY技术进行IVD基因突变筛查,IVA疑似样本采用高通量测序技术诊断。结果 研究期间共有132例新生儿表现为浓度升高,采用传统筛查规则需召回132例新生儿,召回复查阳性人数20例,1例确诊为IVA患者,IVA的阳性预测值为0.76%。此外,3例新生儿被诊断为2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency,2-MBAD)患者。联合应用基因突变筛查后,仅5例新生儿结果异常,基因诊断证实4例新生儿为IVA携带者,1例新生儿为IVA患者,因此IVA的阳性预测值提高至20%。所有患者的新生儿筛查和召回复查结果均显示AISO-C5浓度升高。1例IVA患者携带IVD基因c.499A>G(p.M167V)和c.1208A>G(p.Y403C)复合杂合突变,3例2-MBAD患者均携带ACADSB基因c.1165A>G(p.M389V)纯合突变。结论 联合应用MassARRAY技术进行IVD基因突变筛查可以有效排除AISO-C5升高的假阳性标本,提高阳性预测值,明显提高IVA的新生儿筛查效率。

泉州地区72746例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查回顾分析

目的了解福建泉州地区近两年年遗传代谢病筛查概况,对该地区出生缺陷防控提供参考依据。方法回顾分析2014年1月至2015年12月泉州市儿童医院检验科新生儿疾病筛查中心72746例新生儿遗传代谢痛筛查结果,并对确诊的16例患儿进行分析。结果共筛查新生儿72 746例,其中可疑阳性1214例(1.7%),确诊16例(总发病率1/4547)。确诊氨基酸代谢病6例(37.5%),包括4例高苯丙氨酸血症及2例Citrin蛋白缺乏症;有机酸代谢病3例(18.75%),均为戊二酸血症I型;脂肪酸氧化代谢病7例(43.75%),均为原发性肉碱缺乏症。结论遗传代谢病在泉州地区人群中存在一定发病率,原发性肉碱缺乏症最常见,其次为高苯丙氨酸血症、戊二酸血症I型及Citrin蛋白缺乏症,应重视进行新生儿遗传代谢病筛查,以达到早诊断、早治疗的目的。

甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺乏症的新生儿筛查及基因变异研究

目的探讨甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ(methionine adenosyltransferaseⅠ/Ⅲ,MATⅠ/Ⅲ)缺乏症的新生儿筛查及MAT1A基因变异情况。方法应用串联质谱技术对泉州地区364545份新生儿样本进行遗传代谢病筛查,应用高通量测序技术结合Sanger测序法对MATⅠ/Ⅲ缺乏症患儿的相关致病基因进行检测,寻找可能的致病变异位点。采用MutationTaster和HSF软件对发现的新变异进行致病性分析预测。结果新生儿筛查检测出3例MATⅠ/Ⅲ缺乏症患儿,发病率为1/121515。氨基酸和酰基肉碱分析结果显示3例患儿的血甲硫氨酸浓度在筛查和随访期间均有不同程度的升高,随访期间生长发育正常。3例患儿均被检测到MAT1A基因变异,共发现3种变异类型,包括2种错义变异c.776C>T(p.Ala259Val)、c.791G>A(p.Arg264His),和1种同义变异c.360C>T(p.Cys120Cys)。MAT1A基因c.776C>T(p.Ala259Val)和c.791G>A(p.Arg264His)变异为已知的致病变异,c.360C>T(p.Cys120Cys)为尚未见报道的新变异。用MutationTaster和HSF对c.360C>T(p.Cys120Cys)进行预测分析,结果显示变异会引起剪接改变,进而影响蛋白的结构和功能。结论本研究较为系统的分析了本地区MATⅠ/Ⅲ缺乏症的新生儿筛查及MAT1A基因变异情况,阐明了本地区MATⅠ/Ⅲ缺乏症的发病率,发现1个新的MAT1A基因变异,丰富了MAT1A基因变异谱,为MATⅠ/Ⅲ缺乏症的诊断提供了依据。