225例闭经患者染色体核型分析及临床意义

目的分析原发闭经和继发闭经患者的染色体异常情况并探讨其临床意义。方法抽取患者外周血培养,制备染色体,采用G显带分析。结果 225例原发闭经和继发闭经患者,共检出异常核型63例,占28%。其中,原发闭经患者148例,异常核型55例,占37.16%。继发闭经患者77例,核型异常8例,占10.39%。结论染色体异常是导致原发闭经和继发闭经的主要原因,对闭经患者进行染色体检查,明确闭经原因,及早对症治疗有重要意义。

93例男性不育症患者的染色体核型分析

目的 :研究染色体异常与男性不育之间的关系。方法 :93例患者抽血检查染色体核型。结果 :查出异常核型 35例占 37.6 3% (35 / 93)。其中性染色体异常 2 9例 ,常染色体异常 6例 ,变异染色体 2 5例。结论 :男性不育与染色体异常有关系。

汕头地区1292例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

分析门诊 12 92例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体 ,发现异常核型 111例 ,异常率 8.6 % ;异常核型涉及的染色体有 1、2、3、4、5、6、8、9、10、11、12、13、14、15、16、18、19、2 0、2 1、2 2 ,X、Y染色体。其中常染色体异常 6 2例 ,包括数目异常 35例 ,结构异常 2 1例 ,数目及结构均异常 6例 ;性染色体异常 37例 ,包括数目异常 33例 ,结构异常 4例 ;嵌合体 10例 ;常染色体与性染色体均有异常 2例。就诊原因以妊娠胎儿丢失为主 ,占 5 4.2 % ,其次为不育症占 2 1.9% ,先天性智力低下和发育迟缓占 6 .8% ,外生殖器畸形 2 1% ,其它 15 %

无创产前筛查和血清产前筛查对胎儿染色体异常检出效率的比较

目的:探讨无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)和血清产前筛查对胎儿染色体异常的检出效率。方法:选择行产前筛查的1 666例孕妇,根据筛查方法分为血清学筛查组及NIPT组,分析比较两种筛查方法对胎儿染色体异常的检出效率。结果:(1)血清学组的筛查阳性检出率(8.33%)明显高于NIPT组的筛查阳性检出率(0.45%),血清学组的筛查假阳性率(6.45%)高于NIPT组的筛查假阳性率(0.00%),血清学组的筛查准确率(88.48%)显著低于NIPT组的筛查准确率(98.42%)(P<0.01)。(2)血清学组中高龄患者阳性检出率较非高龄患者高(P<0.01),但两者准确率差异无统计学意义(P>0.05),且血清学筛查异常人群后续直接行NIPT率较羊水穿刺诊断率高,分别为74.51%和7.84%(P<0.01);NIPT组高龄患者占比高于血清学组(P<0.01),NIPT组对高龄患者筛查准确率高于血清学组,分别为100.00%和77.42%(P<0.01)。结论:血清学筛查技术对筛查胎儿染色体异常有一定的临床意义,但存在较高的假阳性率,NIPT技术具有更高的准确率及较低的假阳性率,可以减少血清学筛查异常人群及高龄患者不必要的产前诊断,值得临床推广应用。

9号染色体臂间倒位49例分析

目的 探讨9号染色体臂间倒位患者的遗传效应。方法 将从1994年11月至2004年8月来本室咨询的4102例 患者分成3组①不良孕产史组②不孕组③其他(智力低下、婚前检查等)。全部患者都进行外周血淋巴细胞培养、常规制片、染 色体核型分析。结果 4102例患者发现49例9号染色体臂间倒位。其中26例为不良孕产史患者,19例不孕者,3例分别为 弱智、先天性鱼鳞病、癫痫。结论 9号染色体臂间倒位有一定的遗传效应。

876对(1752例)原发不孕患者的染色体分析

目的探讨原发不孕患者与染色体异常的关系,指导临床对这些病的诊断。方法常规方法采集876对原发不孕患者的外周静脉血进行淋巴细胞培养、收获细胞、低渗、固定制片,经G显带处理后镜检进行观察研究。结果876对患者共检出异常核型168例,总检出率9.6%,其中性染色体异常120例,常染色体异常45例,性染色体和常染色体都有异常3例。结论染色体异常是导致原发不孕的重要原因之一,对原发不孕患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。

1373对不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的通过对不良孕产史(如流产、死胎、胎儿畸形等)的夫妇染色体核型分析,探讨不良孕产史与染色体异常之间的关系,为再次妊娠提供产前咨询。方法对1373对有不良孕产史的夫妇,抽取静脉血,经淋巴细胞培养、制备染色体及G显带分析。结果在1373对(2746例)患者中检出异常核型100例,异常率为3.64%;其中染色体相互易位45例、罗伯逊易位15例、染色体臂间倒位39例、及X性染色体长臂部分丢失1例,分别占异常染色体的42.86%、15.31%、40.82%、1.02%。结论染色体异常是导致流产、死胎、胎儿畸形等疾病的重要原因之一,有不良孕产史的夫妇应常规进行染色体核型分析,染色体核型异常的夫妇再次妊娠时应进行产前诊断以降低染色体异常患儿的出生率。

早孕期补充戊酸雌二醇对雄性子代大鼠生殖系统发育的影响

目的:建立大鼠早孕期戊酸雌二醇用药模型,从肛门生殖器距离(AGD)、附睾、睾丸组织发育等方面评估戊酸雌二醇对雄性子代生殖系统发育的影响。方法:妊娠SD大鼠随机分对照组及低、中、高剂量组,孕6～15d每天分别给予戊酸雌二醇0、0.2、0.5、0.8mg/kg灌胃,分娩后正常喂养其雄性子代,出生3d、出生21d分别测量雄性子代AGD,出生60d测量附睾、睾丸的脏器系数(附睾、睾丸重量g/大鼠体重100g),进行睾丸组织学切片观察生精小管的形态学变化,测量生精小管直径和上皮高度。结果:对照组及各给药组雄性子代出生3d、出生21d的AGD比较,无明显差异(P>0.05);对照组及各给药组子代出生60d的附睾、睾丸脏器系数比较、睾丸生精小管直径及上皮高度比较,均无明显差异(P>0.05)。结论:早孕期大鼠补充一定剂量(0.2～0.8mg/kg)戊酸雌二醇,出生的雄性子代在生殖系统发育上未受明显影响,性成熟期的睾丸组织学未见明显改变。

主动免疫联合HCG治疗原因不明习惯性流产的临床疗效评估

目的:评价主动免疫联合HCG治疗原因不明反复自发性流产的临床疗效,为临床原因不明习惯性流产的治疗寻求最佳方案。方法:385例原发性原因不明习惯性流产患者随机分为3组。A组166例,接受主动免疫联合HCG治疗;B组143例,单纯接受主动免疫治疗;C组76例单纯接受HCG治疗;另有74例继发性原因不明反复自发性流产患者,为D组,全部接受主动免疫联合HCG治疗。结果:治疗后A组妊娠成功率为91.25%,B组为72.52%,C组为29.85%,D组为84.62%;A组、B组、C组两两比较差异有显著性(P<0.01);A组与D组比较差异无显著性(P>0.05)。结论:主动免疫联合HCG治疗原因不明习惯性流产疗效显著,值得在临床原因不明习惯性流产治疗中推广应用。

子宫内膜增生性疾病患者内膜细胞凋亡的研究

目的 :研究凋亡在子宫内膜增生性疾病中的作用。方法 :用改良原位末端标记技术检测 15例正常月经周期的增生期、分泌期、月经期子宫内膜 ,11例增殖性子宫内膜 ,12例子宫内膜癌 ,以及术前用孕激素治疗的 13例异常增生子宫内膜中的凋亡细胞 ,并计算其凋亡指数 (AI)。结果 :分泌期、月经期子宫内膜、增殖性子宫内膜、子宫内膜癌AI均比正常增生期子宫内膜AI高 (P <0 .0 1)。增殖症患者内膜不典型增生组AI比单纯增生、复杂增生组AI高 (P <0 .0 5 ) ;内膜癌患者低分化组AI比高分化组、中分化组AI高 (P <0 .0 5 )。结论 :细胞凋亡与正常子宫内膜周期性变化有关 。

主动免疫联合烯丙雌醇治疗原因不明反复自发性流产的临床疗效评估

目的 :评价主动免疫联合烯丙雌醇 (allylestre nol)治疗原因不明反复自发性流产 (URSA)的临床疗效 ,为临床原因不明反复自发性流产的治疗寻求最佳方案。方法 :4 35例原发性原因不明反复自发性流产患者分为 3组。联合治疗组 185例 ,接受主动免疫联合烯丙雌醇治疗 ;主动免疫组 15 2例 ,单纯接受主动免疫治疗 ;烯丙雌醇组 98例 ,只接受烯丙雌醇治疗 ;另有 96例继发性原因不明反复性流产患者 ,为继发URSA组 ,全部接受主动免疫联合烯丙雌醇治疗。结果 :联合治疗组妊娠成功率为 92 .0 5 % ,主动免疫组为 71.4 3% ,烯丙雌醇组为 31.5 1% ,继发URSA组为 86 .76 % (P <0 .0 1)。联合治疗对原发和继发URSA的疗效相近 (P >0 .0 5 )。结论 :在本研究中主动免疫联合烯丙雌醇治疗原因不明反复自发性流产疗效最好 ,值得在临床推广应用。

药流法、人流法和药物联合人流法终止早孕的效果比较

目的通过对药流法、人流法和药物联合人流法3种终止早孕的方法进行临床相关指标的分析比较 ,以探求一种更安全、快捷、高效、痛苦小、副作用少的早孕终止方法。方法将684例停经49d内的早孕患者根据自愿原则分为3组 ,药流组 (A组 )241例 ,采用常规药流法 ;人流组 (B组 )220例 ,采用常规人工负压电宫腔内吸引法 ;药物联合人流组 (C组 )223例 ,术前0.5～2h肛门塞入宫术安全栓1枚 ,术时操作同B组 ;并对这3种方法的流产效果、阴道流血量和流血时间、副反应及可接受性等方面进行比较。结果C组和B组的流产效果较A组好 (P<0.01) ;C组阴道流血量最少 ,B组次之 ,A组最多 (P<0.01) ;C组和B组的阴道流血时间较A组明显缩短(P<0.01) ;B组和C组的术后感染率明显低于A组 (P<0.01);药物联合人流法更乐于为患者接受 (P<0.01)。结论药物联合人流法更安全、快捷、高效、痛苦小且副反应相对少 ,更乐于为患者接受 ;

食管癌细胞系CSEC的建立及其生物学特性

目的建立人食管癌细胞系为潮汕沿海地区食管癌研究提供实验模型。方法采用胶原酶消化法建立人食管癌细胞系CSEC。研究培养细胞的形态特点、生长特征、对Sc id小鼠的致瘤性、细胞遗传学特点及肿瘤相关标志物(AE 3、p53)的表达。结果细胞系CSEC在体外持续稳定生长超过13个月,已传至80代以上,群体倍增时间为39.6小时。CSEC细胞具有鳞状细胞的形态和结构特点,胞浆富含张力原纤维束,细胞间可见桥粒。Sc id小鼠移植瘤的组织学形态与患者的原发肿瘤一致。细胞系CSEC呈近四倍体核型,染色体结构改变常见而且复杂。肿瘤相关标志物(AE 3、p53)呈强阳性表达。结论人食管癌细胞系CSEC是一分化较高且生物学特性稳定的鳞状细胞癌细胞系,可为食管癌的发病机制和治疗研究提供有价值的实验模型。

瑞氏-姬姆萨与巴氏染色法对精子形态染色效果比较

目的比较瑞氏-姬姆萨染色法和巴氏染色法对精子形态染色的效果,寻找可替代巴氏染色法的简单、有效的精子形态染色方法。方法随机选取21份精液标本,每份标本同时采用瑞氏-姬姆萨染色法和巴氏染色法对精液涂片进行染色,分析两种染色方法的结果。结果两种染色方法对精子形态的评估结果无显著性差异(P>0.05);且对正常形态精子和异常形态精子的评估分别具有正相关性,r值为0.984、0.986(P均<0.01)。结论瑞氏-姬姆萨染色法是一种简单有效的精子形态染色方法,可替代巴氏染色法。

无精症和严重少精症遗传缺陷筛查研究

目的:探讨无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷与精子生成障碍的关系。方法:采用G显带技术分析外周血染色体核型,并采用聚合酶链式反应对其中染色体核型分析正常的患者进行Y染色体上基因微缺失检测,已正常生育的男子设为对照组。结果:205例无精子症和39例严重少精子症患者中发现染色体核型异常74例,异常核型发生率为30.33%,正常对照组只发现1例异常核型,占3.33%;其中染色体核型正常的无精子症和严重少精子症患者发现Y染色体上基因微缺失3例,缺失率为8.33%,正常对照组无1例Y染色体基因微缺失。结论:染色体核型异常和Y染色体微缺失均为引起无精子症和严重少精子症的重要原因。同时采用这两种遗传学筛查方法可以更全面地评价无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷状况,更好地为患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案的选择。

主动免疫联合hCG治疗原因不明反复自发性流产的临床疗效评估

目的:评价主动免疫联合hCG治疗原因不明反复自发性流产的临床疗效,寻求最佳治疗方案。方法:将385例原发性原因不明反复自发性流产患者分为3组,A组166例,接受主动免疫联合hCG治疗;B组143例,单纯接受主动免疫治疗;C组76例,单纯接受hCG治疗;74例继发性原因不明反复自发性流产患者做为D组,接受主动免疫联合hCG治疗。结果:治疗后妊娠成功率A组为91.25%,B组为72.52%,C组为29.85%,D组为84.62%,A组、B组、C组两两比较差异有显著性(P<0.01);A组与D组比较差异无显著性(P>0.05)。结论:主动免疫联合hCG治疗原因不明反复自发性流产疗效最好,值得在临床中推广应用。

原因不明习惯性流产患者主动免疫前后细胞免疫功能的变化

目的 :探讨细胞免疫功能的变化与原因不明习惯性流产 (UHA)的发生及主动免疫治疗机制的关系。方法 :用流式细胞仪测定并比较 6 5例UHA患者和 30例正常已生育妇女 (NF组 )及 30例经主动免疫治疗后的UHA患者外周血CD3+、CD4 +、CD8+、CD16 +CD5 6 +细胞亚群比例及CD4 +/CD8+的比值 ;同时比较采用主动免疫治疗 30例和未采用主动免疫治疗的 35例UHA患者再次妊娠成功率。结果 :UHA患者与NF组比 ,血中CD3+、CD16 +CD5 6 +细胞的百分率及CD4 +/CD8+比值增高 ,差异有统计学意义 (P <0 . 0 5 )。主动免疫后CD3+、CD16 +CD5 6 +细胞百分率及CD4 +/CD8+比值下降 (P<0 . 0 5 )。主动免疫治疗组的再次妊娠成功率为 92 . 86 % ,未主动免疫治疗组 2 9 .0 3% ,两组比较P <0 . 0 1。结论 :淋巴细胞亚群比例的改变与UHA的发生有关 ,主动免疫治疗可调节异常的细胞免疫功能 ,有利于再次妊娠成功率的提高。

食管上皮细胞永生化及恶变中染色体异常和HPV18E6、HPV18E7表达

[目的 ]研究HPV18DNA转染的人胚食管上皮细胞永生化及其恶性转化过程中的染色体异常和HPV18E6、HPV18E7蛋白表达情况。 [方法 ]体外培养HPV18DNA转染人胚食管上皮细胞基础上所建立的有恶变倾向的永生化细胞株H5E973 (其 61代部分细胞已恶性转化 )和瘤细胞株LTPA ,制备中期染色体并进行G显带核型分析。免疫组化检测它们的HPV18E6、HPV18E7蛋白表达情况。 [结果 ]①两株细胞均以亚三倍体为主 ,且伴随传代次数增加 ,H5E973细胞众数右移。 12、14、17、2 0号染色体的增加和Y染色体的丢失常见。②两株细胞均存在复杂的染色体结构异常 ,主要涉及 1、4、5、6、7、8、9、10、13、14、19、2 1号染色体。③H5E973第 2 0、第 85代和LTPA第 74代细胞虽均有HPV18E6、HPV18E7蛋白表达 ,但以恶性转化的H5E973第 85代表达最强。 [结论 ]①食管上皮细胞由永生化向恶性转化过程中 ,染色体极其不稳定 ,表现出复杂的数目和结构异常。②食管上皮细胞由永生化向恶性转化时 ,HPV18E6。

无精子症、严重少精子症遗传缺陷的研究

背景与目的:探讨无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷与精子生成障碍的关系。材料与方法:采用G显带技术对205例无精子症和39例严重少精子症患者进行外周血染色体核型分折,采用多重聚合酶链式反应对其中染色体核型正常的36例无精子症和严重少精子症患者进行Y染色体上基因微缺失检测,30例正常已生育的男子设为对照组。结果:无精子症和严重少精子症患者中发现异常染色体核型74例,异常核型发生率为30.33％(24.56％-36.10％),正常对照组只发现1例异常核型,占3.33％(0％-17％);其中染色体核型正常的无精子症和严重少精子症患者发现Y染色体上基因微缺失3例,缺失率为8.33％(2％-22％),正常对照组无1例Y染色体基因微缺失。 结论:染色体核型异常和Y染色体微缺失均与无精子症和严重少精子症的发生有关。同时采用这两种遗传学筛查方法可以更为准确、有效地评价无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷,更好地为患者提供病因诊断,遗传咨询和治疗方案的选择。