Wiskott-Aldrich综合征1例报告

1临床资料 患儿,男,2个月28 d,因反复皮肤黏膜出血点28 d入院。28 d来患儿反复出现皮肤黏膜出血点,以躯干为多,当地医院予丙球、泼尼松治疗未见好转,现伴腹泻,每天6、7次,为黏液便,偶见血丝,吃奶可,尿量正常。患儿生后不久全身湿疹,时轻时重,曾因＂腹泻病＂、＂支气管肺炎＂住院2次。余个人史、家族史无特殊。

经口内镜下肌切开术在儿童贲门失弛缓症中的应用

目的探讨经口内镜下肌切开术(POEM)治疗儿童贲门失弛缓症(AC)的临床疗效及并发症发生情况。方法回顾性分析该院2012年11月-2016年11月确诊AC并接受POEM治疗的17例患儿的临床表现、POEM手术过程及术后随访情况。结果 17例患儿均成功完成POEM,无严重并发症发生,手术时间(62.65±35.54)min;17例患儿术后随访12~36个月,手术前后AC临床症状评分(Eckardt评分)分别为5(4.0-6.0)和0(0.0-1.0)分,差异有统计学意义(P=0.000),临床症状明显缓解,体重减轻情况明显改善。结论 POEM治疗儿童AC安全性高,短期疗效确切,长期疗效及远期并发症有待大样本量的随访监测。

王氏保赤丸、双歧杆菌三联活菌散和茵栀黄口服液佐治婴儿母乳性黄疸的疗效比较

目的:观察王氏保赤丸相较双歧杆菌和茵栀黄口服液在佐治婴儿母乳性黄疸中的效果及不良反应。方法:收集母乳性黄疸的患儿92例,停母乳72 h的同时随机分为3组,分别给予双歧杆菌三联活菌散(n=32)、茵栀黄口服液(n=31)和王氏保赤丸(n=29)药物干预,72 h后恢复母乳喂养继续口服不同药物。观察各组患儿治疗前后胆红素水平及不良反应发生情况。结果:治疗前3组患儿胆红素水平无统计学差异。治疗3 d后,3组患儿胆红素水平均可见明显下降;恢复母乳喂养72 h后,胆红素水平均有明显上升,但茵栀黄组和王氏保赤丸组胆红素水平明显低于双歧杆菌组,而茵栀黄组患儿腹泻及红臀的发生率显著高于较双歧杆菌及王氏保赤丸组。结论:王氏保赤丸佐治婴儿母乳性黄疸可以达到与茵栀黄相似的退黄效果,不良反应的发生明显减少,有较为可靠的有效性及安全性。

46例儿童吞气症单中心回顾性分析

目的探讨儿童吞气症的临床特点。方法对2011年10月至2019年9月南京医科大学附属儿童医院中心诊治的46例吞气症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果46例吞气症患儿中,15例(33%)合并多发性抽动症(TS)。腹胀为最主要的症状(45例,98%)。24 h食管阻抗检测显示,24 h气体吞咽次数平均为341次,24 h气体反流次数平均为212次,直立位气体反流占总气体反流比例为95%。合并TS患儿与未合并TS患儿相比,吞气症状发生率明显高于单纯吞气症患儿(67%vs 6%,P<0.001),其他症状及24 h食管阻抗结果二者无明显差异。通过饮食调整、心理行为治疗及药物干预,患儿临床症状评分、儿童生活质量评分均得到明显改善,其中心理行为治疗为重要干预措施之一。结论部分吞气症患儿合并TS,合并TS的患儿吞气症状更常见;心理行为治疗为吞气症患儿重要的治疗方法之一,患儿预后良好。

感染后肝功能损害患儿维生素D水平及其与丙氨酸氨基转移酶的相关性分析

目的:分析感染后肝功能损害患儿维生素D水平及其与丙氨酸氨基转移酶(alanine transarninase,ALT)的相关性。方法:采用ELISA测定105例呼吸道和消化道感染后肝功能损害患儿(年龄1~12个月)血清维生素D水平,根据患儿维生素D水平比较患儿保肝治疗前后ALT变化。结果:感染后肝功能损害患儿血清25-羟维生素D(25-hydroxyvitamin D,25-OHD)平均水平为(63±31)nmol/L,维生素D缺乏、不足和正常的比率为33.3%、41.9%、24.8%,与正常对照无差异(P>0.05)。维生素D缺乏和不足的肝功能损害患儿多表现为轻中度ALT升高;与维生素D正常的患儿相比,保肝治疗后患儿ALT水平仍偏高(P=0.07),而且ALT下降幅度显著低于维生素D正常的患儿(P<0.001)。患儿血清维生素D水平与保肝治疗后ALT水平呈负相关(r=-0.231,P=0.018),而与ALT下降幅度呈正相关(r=0.429,P<0.001)。结论:维生素D能促进感染后肝功能损害患儿ALT下降;纠正患儿维生素D缺乏或不足将有助于患儿肝细胞损伤的恢复。

发-肝-肠综合征患儿SKIV2L基因变异分析1例

分析2021-01-24南京医科大学附属儿童医院消化科1例发-肝-肠综合征(tricho-hepato-enteric syndrome,THES)患儿临床特征及基因变异情况,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,使用二代测序对患儿进行基因检测,对检出的可疑变异进行一代Sanger验证及生物信息学分析。患儿临床特征为肝功能损害、腹泻、头发蓬松易断、生长迟缓。头发光镜下见脆性结节。基因测序提示患儿SKIV2L基因存在复合杂合新变异c.29C>T(p.P10L)和c.321C>G(p.H107Q)。两种变异既往均未见报道,位点较为保守,多种生物信息学预测为有害。由此得到SKIV2L基因复合杂合变异c.29C>T/c.321C>G为患者的致病原因的结论。新变异位点的检出丰富了SKIV2L基因的变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。

儿童高间接胆红素血症的UGT1A1基因突变谱

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigler-Najjar综合征II型(CNS-II)及UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症组,比较其一般临床资料、基因突变位点信息的差别,并通过t检验分析探讨基因突变谱与胆红素水平的关系。结果16例高间接胆红素血症的患者中,10例为GS,3例为CNS-II,3例为UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症。共检测到6个变异类型,其中c.211G>A占37.5%(6/16),c.1456T>G占62.5%(10/16),TATA占37.5%(6/16);与GS相比,CNS发病较早,且血清总胆红素(t=5.539,P<0.05)及间接胆红素水解(t=5.312,P<0.05)均较高,但两组直接胆红素水平(t=1.223,P>0.05)和发病年龄(t=0.361,P>0.05)差异无统计学意义。UGT1A1基因变异的数量与血清胆红素水平之间无相关性,c.1456T>G纯合突变儿童的血清胆红素水平最高。结论儿童UGT1A1基因常见致病变异依次为c.1456T>G、c.211G>A、TATA,说明这些位点突变与儿童高间接胆红素血症的发生相关,对于儿童高间接胆红素血症病因分析,具有重要指导意义。

羔羊痢疾的防治

羔羊痢疾是一种急性肠道传染病,由B型魏氏梭菌、大肠杆菌、沙门氏杆菌和肠球菌引发。主要经消化道,也可经脐带或伤口感染。主要危害7日龄以内羔羊,其中以2—3日龄发病最多。若气候剧变,湿度大,接羔时不卫生,产房不清洁,母羊体质衰弱等,都易促发本病。 一、症状:该病以剧烈腹泻为特征。多突然发病,精神衰沉,食欲废绝,拉恶臭的白色、黄色或绿色稀水样粪便,后期粪便带血。

MMACHC基因变异的甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症合并呼吸衰竭3例

甲基丙二酸血症(又称为甲基丙二酸尿症)合并高同型半胱氨酸血症(又称为高同型半胱氨酸尿症,combined methylmalonic aciduria and homocystinuria,MAHC)是一组常染色隐性遗传疾病,由两种来源于钴胺素(维生素B12)的辅酶(腺苷钴胺素和甲钴胺)合成障碍导致[1]。该病包含多种基因致病性变异导致的不同类型,其中cblC型MAHC(OMIM 277400)是细胞内钴胺素代谢障碍中最为常见的类型,而MMACHC基因致病性变异是MAHC最为主要的病因。

山羊绦虫病的诊治

山羊绦虫病是由裸头科莫尼氏属的扩张莫尼氏绦虫寄生在山羊的小肠中所引起的常呈地方性的流行病。该病以消瘦和腹泻等为主症。春夏季是感染发病的高峰期,2—5月龄感染率最高,危害严重,不仅影响生长发育,严重时引起死亡,必须加强防制。

羊肝片形吸虫病的诊治

肝片形吸虫(肝蛭)病是寄生于山羊的肝脏、胆管和胆囊而引起的一种主要寄生虫病。虫体外观呈叶片形、灰褐色,长20—30毫米,宽8—13毫米,本病流行广泛。

糖原贮积症Ⅸ型患儿PHKA2基因新变异导致的剪切异常

目的糖原贮积症Ⅸ型(GSD-Ⅸ)是一种罕见的磷酸肌酸化激酶缺乏导致的原发性糖代谢异常,由一系列基因致病性变异引起。现对1例肝大患儿进行临床特征总结、基因分析、变异功能验证,明确其致病原因。方法收集1例GSD-Ⅸ患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,应用二代测序对患者进行基因诊断,对疑似变异进行Sanger测序验证并行生物信息学分析,应用RT-PCR和一代测序对可疑剪接变异进行体内功能验证。结果患儿表现为肝大、转氨酶和甘油三酯增高,肝穿刺病理检查结果提示糖原贮积症。基因测序发现患儿PHKA2基因存在c.285+2_285+5delTAGG半合子变异。Sanger测序验证提示患儿母亲为该变异杂合型,患儿父亲为野生型。HSF3.1及ESEfinder等软件预测该基因变异会影响剪接。患儿及其母亲外周血RT-PCR证实该变异会引起PHKA2基因组成型剪接时外显子3的跳跃。结论PHKA2基因半合子变异(c.285+2_285+5delTAGG)为患者的致病原因,新变异位点的检出丰富了PHKA2基因的变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。

游离氨基酸配方奶粉在牛奶蛋白过敏患儿中的应用

目的观察游离氨基酸配方奶粉在牛奶过敏患儿中的应用效果及预后。方法收集2009年10月-2010年10月诊断为牛奶蛋白过敏并使用游离氨基酸配方奶粉治疗的31例患儿。应用年龄别身高Z值、年龄别体质量Z值、身高别体质量Z值评价患儿生长发育情况,根据皮肤病变范围、皮损严重程度、主观症状瘙痒和睡眠影响程度,应用特应性皮炎积分(SCORAD指数)评价患儿的湿疹严重程度,采用t检验、Fisher's精确概率法等统计学方法分析患儿一般资料、治疗前后的Z评分、SCORAD指数、临床症状改善情况及各项实验室检查指标的差异。结果 31例牛奶蛋白过敏患儿年龄(3.46±2.22)个月,在性别、城乡分布、喂养方式上差异均无统计学意义(Pa>0.05)。治疗随访2个月,患儿湿疹有明显改善(SCORAD指数:21.70±20.24 vs 2.8±4.1;t=0.51,P=0.00);消化道症状呕吐、腹泻、血便有明显改善(P=0.00,0.02,0.00);低体质量患儿体质量增长显著(年龄别体质量Z值:-0.58±1.08 vs-0.08±0.89,P=0.048);治疗前后患儿外周血白细胞[(12.58±4.82)×109 L-1 vs(10.36±2.22)×109 L-1;t=2.32,P=0.024]、嗜酸性粒细胞总数[(1.62±2.05)×109 L-1 vs(0.42±0.50)×109 L-1;t=3.14,P=0.003]明显降低。结论使用游离氨基酸配方奶粉是治疗牛奶蛋白过敏的有效方法。

婴儿肝功能衰竭综合征2型一例

患儿女，6月龄，因“发热2d伴频繁抽搐1d”于2017年12月入南京医科大学附属儿童医院。患儿在2d前出现发热，最高39．7℃，伴呕吐2次，为胃内容物，非喷射性，无咖啡色物质，无皮疹、抽搐，精神尚可，白行口服“布洛芬混悬液、小儿柴桂颗粒”，呕吐缓解，但仍有发热，当天夜间精神烦躁，面色苍白，汗多，当地医院查血常规未见异常.

儿童巨噬细胞活化综合征与其他噬血细胞综合征的临床比较分析

目的观察儿童巨噬细胞活化综合征（MAS）与其他噬血细胞综合征（HPS）的临床特点，探究两者在临床特点、诊断、治疗及预后上的不同之处。方法收集2006年1月至2009年3月所有HPS患儿共36例，分为MAS组13例，其他HPS23例。运用t检验、x^2检验及Fisher精确概率法统计两者在临床特点、实验室指标、治疗方法及预后情况上的差异。结果MAS患儿年龄明显大于其他HPS患儿[（7．7±1．3）岁和（2．6±0．5）岁，t=3．899，P=0．004]；而性别分布上差异无统计学意义。临床表现上MAS患儿中枢神经系统受累（69％和13％，P=0．001）、循环系统受累（23％和9％，P=0．047）及泌尿系统受累（38％和9％，P=0．033）更为常见且临床症状更为严重。在实验室检查上，MAS患儿血清铁蛋白的增高、红细胞沉降率（ESR）的动态变化更为明显，其中铁蛋白增高[（9703±9819）μg/L和（4569±1396）μg／L，t=2．854，P=0．015]、ESR动态变化[（53±32）ram／1h和（20±14）mm／1h，t=2．708，P=0．020]。结论MAS与其他HPS在发病年龄、病因、各系统的累及、临床表现的严重程度、一些实验室检查变化及治疗方法上有所差别。

以急性呼吸窘迫综合征为主要表现的X-连锁重症联合免疫缺陷病四例病例报道及家系分析

严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodefi ciency,SCID)为一组危及生命的遗传性疾病,因不同基因异常导致严重T细胞缺乏或功能异常,并伴B细胞功能异常[1-2],发病率约1/100000~1/75000活产新生儿[2]。SCID有两种遗传方式,X-连锁隐形遗传和常染色体隐性遗传,其中X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)最常见。

FAM111B基因突变致遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化一例

患儿女,2岁2个月,生后7 d起反复发生湿疹样皮疹,后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积,持续4个月后胆汁淤积改善,转氨酶增高。平素出汗少,不耐热,粗大运动发育稍落后。皮肤科检查:全身斑驳的色素沉着及色素脱失,暴露部位为著,头发、眉毛稀疏。父母无类似表现。全外显子测序显示,患儿FAM111B基因突变c.1883G>A(p.Ser628Asn),父母该基因未见突变。根据典型皮损、肝功能异常及基因检查结果,该患儿诊断为遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化,FAM111B基因突变c.1883G>A可能是导致该患者临床表现的原因。予保肝、防晒、康复训练等治疗,随访10个月,患儿仍有皮损、转氨酶增高,无其他不适。

一例糖原累积病Ⅵ型患儿的PYGL基因变异分析

目的分析1例糖原累积病Ⅵ型(glycogen storage disease typeⅥ,GSD-Ⅵ)患儿的临床特征和基因变异情况,明确其致病原因。方法收集1例GSD-Ⅵ患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,应用全外显子测序对患者进行基因检测,对疑似变异进行Sanger测序验证并行生物信息学分析。结果患儿表现为空腹低血糖、肝大、生长迟缓、转氨酶增高、代谢性酸中毒、高乳酸,肝穿刺病理提示糖原累积病。基因测序提示患儿PYGL基因存在c.2089A>G(p・Asn697Asp)和c.158_160delACT(p.Tyr53del)复合杂合变异。Sanger测序验证提示患儿母亲存在c.2089A>G杂合变异,患儿父亲存在c.158_160delACT杂合变异。这两种变异均为罕见的变异,既往未见报道,其位点高度保守且Provean、MutationTaster预测为有害。结论PYGL基因复合杂合变异(c.2089A>G/c.158_160delACT)为患儿的致病原因。新变异位点的检出丰富了PYGL基因的变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。

小儿嗜酸细胞性胃肠炎12例临床分析

目的探讨小儿嗜酸细胞性胃肠炎诊断和治疗。方法2009年5月至2011年11月南京医科大学附属南京儿童医院收集12例小儿嗜酸细胞性胃肠炎患儿的临床表现、实验室资料、内镜及病理检查结果及治疗并进行分析。结果12例患者中黏膜型8例、肌型1例，浆膜型3例；内镜下胃肠黏膜呈水肿、糜烂为主，病理检查胃肠黏膜固有层有嗜酸细胞浸润。经治疗效果较好。结论小儿嗜酸细胞性胃肠炎临床表现存在多样性，无特异性，饮食疗法和抗过敏治疗效果良好。糖皮质激素治疗1～2周内可迅速缓解症状，逐渐递减剂量维持，直至3个月内停药。

PRSS1基因突变导致的遗传性胰腺炎一例及其家系突变分析

遗传性胰腺炎(HP)是一种临床罕见的常染色体显性遗传的疾病。患者发病较早,表现为反复的急性胰腺炎发作,后逐渐进展为慢性胰腺炎,甚至出现胰腺癌和其他并发症。目前已发现多个与HP相关的基因突变位点,其中以PRSS1基因R122H突变最为常见。对可疑的HP患者进行基因测序,实现早期诊断、早期干预和管理,对延缓疾病进展、改善疾病预后具有重要意义。