遗传病分子诊断技术临床应用新进展

分子诊断为遗传病诊断的重要手段,因其具有直接诊断性、高特异性、灵敏性、早期诊断性的特点,弥补了表型诊断的不足而被广泛应用。遗传病的分子诊断是利用分子遗传学技术在DNA或RNA水平上对某一基因进行突变分析,从而对特定疾病进行诊断。分子诊断技术包括传统的细胞遗传学技术和现代分子诊断技术。常规的细胞遗传学技术包括染色体核型分析、荧光原位杂交技术等,而现代分子诊断技术主要有染色体微阵列分析、一代测序、高通量测序及质谱分析等,每一种技术都有其优缺点,只有将其有效整合,优势互补,才能最大程度识别遗传病的变异类型,真正实现疾病的早发现、早诊断和早治疗,使患者获益。