云南高原山地区域干旱灾害风险评估——以楚雄州为例

利用1989~2018年楚雄州各县市的逐月降水资料、DEM高程数据、社会经济数据,从干旱灾害的致灾因子危险性、孕灾因子脆弱性、承灾体易损性和防灾减灾能力四大影响因子出发,选取了自然因素和人文因素中的13个二级指标,构建起了楚雄州干旱灾害风险评估体系,结合干旱灾害风险评估模型对楚雄州干旱灾害进行评估。研究表明,楚雄州干旱灾害致灾因子危险性分布是东部低南北部高;孕灾因子脆弱性的分布表现为自南向北增高;承灾体易损性的分布表现为自西北向东南增高;防灾减灾能力的分布表现为以楚雄市为中心,向四周降低;综合风险性为南北高,中部和东部低。

少汗性外胚层发育不良家系外异蛋白A受体基因新突变1例

本文报道1例少汗性外胚层发育不良先证者,收集先证者、核心家系及对照人员外周血进行全外显子组测序,采用Sanger测序及TA克隆测序验证突变位点。对新发现的外异蛋白A受体(ectodysplasin-A receptor,EDAR)基因突变位点进行致病性分析、家系共分离分析、保守性分析以及构建突变前后EDAR蛋白三维结构。结果显示先证者携带1个新的EDAR基因移码突变c.1093_1094insGCTCAGCTCCACGTACA(p.N365fs*13),碱基插入后阅读框发生改变,导致终止密码子提前至第377位,形成截短的EDAR蛋白。先证者弟弟和父亲与先证者突变一致,先证者母亲正常。对该家系的临床及遗传资料分析显示,EDAR c.1093_1094insGCTCAGCTCCACGTACA(p.N365fs*13)是导致该家系患少汗性外胚层发育不良的主要原因。