SMARCA4缺失的原发性胸部肉瘤的临床病理特征

目的探讨SMARCA4缺失的原发性胸部肉瘤的临床病理特征。方法收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2016年12月至2018年10月间诊断的5例SMARCA4缺失的原发性胸部肉瘤的临床及影像学资料,进行组织学、免疫组织化学染色及二代测序,并复习相关文献。结果5例SMARCA4缺失的原发性胸部肉瘤,患者均为男性患者,年龄32至65岁,平均年龄54岁,中位年龄61岁。4例吸烟,1例吸烟情况不明。肿瘤平均最大径5.6 cm,肿瘤原发部位分别为胸壁、胸腔、肺及纵隔。组织学上,肿瘤细胞排列成实性片状或岛状,瘤细胞常呈上皮样细胞形态伴有显著的核分裂象和大片坏死。部分区域肿瘤细胞具有横纹肌样形态学特征,核呈空泡状。免疫组织化学染色显示SMARCA4、SMARCA2和Claudin-4均阴性(5/5),SOX2和SMARCB1均核阳性(5/5)。其中3例进行二代测序,均有SMARCA4和p53基因共突变,此外还检测到STK11、ERBB4、NF2、GNAS、MTOR、MET突变和FGFR1拷贝数扩增等。随访5例SMARCA4缺失的原发性胸部肉瘤,2例死亡,1例带瘤生存,2例无瘤生存;复发和转移比例为3/5;2例进行根治性切除后无复发。结论SMARCA4缺失的原发性胸部肉瘤是一类罕见原发于胸腔的恶性肿瘤,组织学上具有横纹肌样形态特征,并具有特征性免疫表型和分子型。该类肿瘤具有高度侵袭性生物学行为,预后差。