二尖瓣脱垂携BMPR2基因突变的双胞胎病例报道

目的分析一对确诊为二尖瓣脱垂并重度关闭不全的罕见双卵双生的双胞胎病例的基因突变,探讨基因突变与二尖瓣脱垂的关系。方法术中取腱索及血液标本送检,采用全外显子测序和基因拷贝数变异(copy number variations,CNV)分析。结果超声检查结果显示,二尖瓣病变部位和病变形态在二者之间一致,均为二尖瓣前后叶稍冗长,腱索纤细,收缩期脱向左房。基因检测结果显示,均存在骨形成蛋白2型受体(Bone morphogenetic protein receptor type-2,BMPR2)基因突变。结论BMPR2基因外显子出现突变可能与二尖瓣脱垂相关,如能证实这一基因突变的作用,可为以后的临床诊断和治疗提供帮助。

伤医事件与医学生职业态度的研究

目的调查当前伤医事件对在校医学生职业态度的影响。方法使用自制调查问卷对温州医科大学各个专业的学生进行抽样调查,并对结果进行统计学处理以及采用主题分析法分析结果。结果被调查者职业认同度尚可,未来职业信心低落,职业使命感堪忧;伤医事件损伤职业荣誉感,威胁基本人身安全;社交平台对消极情绪的急速蔓延以及职业选择的多元化扩大伤医事件本身影响力。结论伤医事件频发对医学生职业态度产生消极影响,成为制约医学生成为医疗工作者的要素。需要从社会、媒体、学校、教师等多方面加强措施以减少这种负面影响。

综合征型与非综合征型二尖瓣脱垂及其遗传学研究进展

二尖瓣脱垂(mitral valve prolapse,MVP)是一种常见的心脏瓣膜疾病,影响2%~3%的普通人群。其可表现为二尖瓣反流,是二尖瓣手术的主要适应证。MVP包括综合征和非综合征两种形式。综合征型MVP与结缔组织疾病有关,如马凡综合征。非综合征型MVP包括弥漫性黏液样变性或巴洛氏病和纤维蛋白缺失病。MVP是一种以收缩晚期喀喇音或二尖瓣瓣叶在心室收缩期向上移位入左心房,伴或不伴有二尖瓣关闭不全的常见疾病。超声心动图将MVP定义为收缩期二尖瓣一个或两个瓣叶脱入左心房,超过瓣环连线水平2 mm以上。近年来基因组学、影像学技术的发展使我们能更好地了解MVP的发病机制,为进一步预防和治疗提供可能性。本文对MVP的流行病学、病因学、病理组织学、诊断和遗传学方面的研究进展进行综述。