NOTCH2基因突变导致Hajdu-Cheney综合征一例报告

报告1例Hajdu-Cheney综合征(Hajdu-Cheney syndrome, HCS)患者的临床表现、影像特点、基因诊断和双膦酸盐治疗效果随访。先证者为12岁男孩,3年内反复骨折3次伴腰背痛,查体身材矮小伴特殊面容,双下肢不等长,双手手指粗短、指末端增粗,X线见椎体骨折、手指末端指骨溶解。全外显子检查发现NOTCH2基因c.6449_6450delCT(p.P2150Rfs*2)新发杂合变异,导致2 150位脯氨酸为精氨酸代替,发生移码突变,于下游第2号密码子处终止。诊断HCS,予以双膦酸盐、15个月,腰背痛缓解,无再发骨折,但指骨末端溶骨仍有进展。

大学生犯罪现状调查及预防

大学生犯罪问题已成为社会各界人士严重关注的问题，笔者经过调查，阐述了大学生犯罪的特点：团伙化、残忍化、智能化科技化。并提出切实可行的预防大学生犯罪的方法：加强家庭教育，加强学校教育，明确人生目标，加强抗挫力培养。

HIV阴性儿童马尔尼菲青霉菌病3例临床分析

目的总结3例HIV阴性马尔尼菲青霉菌病(penicilliosis maneffei,PSM)患儿临床经验。方法回顾性分析2017年8月-2018年2月本院收治的3例PSM患儿的临床及实验室资料。结果 3例患儿主要有发热、咳嗽、精神差、进行性意识障碍等临床表现;1例颅脑CT显示多发片状低密度影,脑梗塞,后进展为大脑半球弥漫性肿胀,脑疝,2例肺CT显示多发异常密度影,均提示结核可能;3例患儿中1例为高IgM综合征,1例1月前曾患水痘,1例无基础疾病;分别予以脑脊液培养、血培养、肺泡灌洗液培养、肺活检确诊。1例颅内压持续增高家属放弃死亡,2例好转。结论 PSM可发生在非HIV感染儿童,肺和脑是主要靶器官,有肺部或颅内感染治疗无效且影像学可疑结核感染者应考虑马尔尼菲蓝状菌感染的可能,尽早行病原学检查以到达早期诊断、早期治疗、改善预后。

项链(假想篇)

舞会回来后,玛蒂尔德依旧沉醉于舞会上男人的注视、女人的羡慕中,她在镜子前足足站了两个多钟头,一直凝视自己高贵的打扮。她完全被自己的美丽所陶醉了,心里不禁暗叹:“多美丽的人儿啊!要是我能天天穿这么漂亮的衣服,戴这么美的项链,那可真该是个天使了!”她时不时地迈几步舞步,旋转一下舞裙。

新狂人日记

近日,我在学校的图书室的角落里捡到一本日记,大约是记载我的同窗在重点中学的琐事,此人得的是:恐过独木桥症,仔细一看,发现此人的症状与鲁迅的《狂人日记》有一些相似。于是就取名为《新狂人日记》吧。

和谐交往的秘诀

对于成长中的学生来说,人际交往和沟通能力的培养有着重要的意义。和谐的人际交往与沟通,可以让学生有稳定感,满足感和安全感;可以让他们认清自己的角色与责任;可以让他们正确了解他人、了解自己从而减少对立与冲突。因此,和谐的交往与沟通对学生的成长具有积极的作用,它有助于学生健康人格的发展,能帮助他们成功地迈向正确的人生道路。然而令我们遗憾的是,因为处理不好与同学、老师、家长的关系而影响学生心理的健康发展和学习的例子的确不少。作为教师的我们,有义务与责任帮助孩子们学会与人交往和沟通,建立良好的人际关系,发展健康的心理,让他们适宜多元化发展的社会,成为激烈竞争社会中的强者。本刊选取的这组文章,是一线教育工作者引导学生和谐交往与沟通的典范。如果您看了本组文章以后有所启发和借鉴,那就是我们的荣幸,就达到我们编辑本专题的目的了。

苗勒管永存综合征的临床特征分析

目的分析苗勒管永存综合征(persistent Müllerian duct syndrome,PMDS)的临床特征,并探讨PMDS患儿的睾丸功能评估以及肿瘤的发生风险。方法收集2010年1月至2022年4月于深圳市儿童医院住院诊断为PMDS的5例男患儿的临床资料,患儿中位年龄15个月,年龄范围为5~26个月。采用外生殖器男性化程度评分系统(external masculinization scores,EMS)进行评分,人绒毛膜促性腺激素激发试验进行性腺功能评估,行超声检查、遗传学基因检测、外科手术及病理学检查。结果 5例中有3例为双侧隐睾、1例为单侧隐睾、1例为睾丸横过异位。根据EMS评分,5例患儿外生殖器呈轻至中度男性化不全。4例患儿行人绒毛膜促性腺激素激发试验提示睾丸间质细胞功能良好(睾酮14.68~29.10 nmol/L),3例患儿抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)低于年龄正常参考值,1例水平正常,1例初诊时未检测AMH。经盆腔超声检查发现苗勒管残留物(Müllerian remnants,MRs)3例,1例未行盆腔超声检查。5例患儿染色体核型分析均为46,XY。4例患儿全外显子测序结果为2例AMH基因变异、2例AMHR2基因变异。5例患儿均行双侧睾丸下降固定术和腹腔镜探查,均发现MRs。4例患儿行性腺病理均为发育不良的睾丸。结论在睾丸下降不全患儿中应注意识别PMDS,并尽早行隐睾下降固定。PMDS发生睾丸肿瘤的风险远远高于其他隐睾患儿,需严密监测。

ADNP基因热点变异致Helsmoortel-Van der Aa综合征患儿1例的分析及文献回顾

目的总结和分析ADNP基因变异所致Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)患者的表型和生物学特征,为早期诊断该病提供线索。方法分析1例由ADNP基因热点变异所致HVDAS患儿的病例资料和基因检测结果,并对相关文献进行回顾。结果患儿为2岁女性,以生长落后为主诉,伴有特殊面容、精神运动及语言发育落后、反复呼吸道感染,基因检测发现其携带ADNP基因c.2496_2499delTAAA(p.Asn832Lysfs*81)杂合移码变异,其父母均未携带相同的变异。结论尽管HVDAS以智力发育障碍、孤独症谱系障碍和特殊外貌为主要表现,但生长迟缓和乳牙早萌出也是其临床特征。携带ADNP基因热点变异者的表型差异并不明显。

儿童骨质疏松症诊疗进展

随着人们逐渐认识到生长发育期获得的骨量对人一生骨骼健康的重要性,儿童骨质疏松症越来越受到关注。骨质疏松症中,原发性骨量丢失较少见,而继发性骨量丢失逐渐成为儿童骨健康领域的研究难题。目前,涉及儿童骨质疏松症诊断、发病机制、预防及治疗的研究有限,仅部分文献对此进行了总结。本文旨在对儿童骨质疏松症的最新诊断标准、发病机制及相关治疗进行综述,以提高儿科医师、家长及社会对该病的认识和重视程度,并寻找更合适的诊治方法。

SAMD9基因变异所致MIRAGE综合征一例

患儿男,1岁2月龄,因“阴茎短小、尿道下裂伴反复感染1年”就诊,合并发育迟缓、慢性腹泻、吞咽功能障碍、一过性血小板减少及贫血,结合基因检测,患儿7号染色体92732940位点存在c.2471G>A(p.Arg824Gln)的杂合变异,诊断为MIRAGE综合征。儿童MIRAGE综合征罕见。儿童期病死率高达62.5%,常见死因为呼吸衰竭、感染性休克、多脏器功能衰竭、失血性休克等。

DHX37基因杂合变异——胚胎睾丸退化综合征的常见病因

目的在国内首次报道DHX37基因杂合变异所致的胚胎睾丸退化综合征(embryonic testicular regression syndrome,ETRS),总结其临床特征,以提高临床医生对该病的认识。方法收集深圳市儿童医院5例ETRS患者的临床资料及全外显子基因检测结果,对已报道的DHX37基因杂合变异病例进行复习。结果5例ETRS患儿初诊年龄2个月~5岁5个月,社会性别男性3例,因男性化不全就诊,女性2例,因阴蒂肥大就诊,超声检查均未显示子宫。4例病理活检提示睾丸组织消失或发育不良,合并性腺母细胞瘤1例。基因检测发现2例DHX37基因存在c.923G>A(p.R308Q)杂合变异,余3例未发现致病性变异。检索文献发现,2019年首次报道DHX37基因杂合变异致ETRS及46,XY性腺发育不良,共40例,ETRS21例,以男性化不全表型常见,亦可见女性表型,睾丸组织消失为主要病理改变,国内未见报道。结论本文总结5例ERTS的临床表现和全外显子检测结果,其中2例由DHX37杂合变异引起,1例合并性腺母细胞瘤。

一个家族性进行性色素沉着和色素减退症家系的临床表型及遗传学分析

目的:探讨1个家族性进行性色素沉着和色素减退症(familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation,FPHH)家系的临床表型和基因变异特点。方法:收集患儿的临床资料及家族史,采集患儿及其父母、大姐、二姐的静脉血样以提取DNA,通过高通量测序分析其致病基因,并对候选变异进行Sanger测序验证。结果:先证者主要表现为进行性加重的色素沉着和色素脱失,伴身高增长缓慢。高通量测序提示其携带KITLG基因c.105T>A(p.Asn35Lys)杂合变异,既往未见报道。Sanger测序证实该变异与表型存在共分离。结论:对于皮肤色素沉着、色素脱失斑且随年龄加重的患儿,需警惕FPHH的可能性。KITLG基因c.105T>A(p.Asn35Lys)杂合变异可能是本例FPHH家系的遗传学病因。

班有帅sir

自从进入高中以来,认识了许多新老师。经过一段时间的接触,觉得我的英语教师特别可爱,故写下此篇,一吐为快。英语老师是本班各科任教老师中年纪最小的男性,说话时“英国”音很浓,不,应该说是他的英语说得特别标准,据说。

火星之旅

"亲爱的旅客朋友们,请你们穿好航天服,从地球飞往火星的‘星宇’太阳帆马上就要启程了。"听到导游小姐温柔的提醒,我和妈妈迅速穿好超薄纤维制成的航天服,匆匆登上"星宇"。十点整,"星宇"太阳帆准时起飞,导游小姐用甜美的声音向我们介绍:"亲爱的旅客朋友们,你们每个人的座位前面都有一台超级电脑,