基因突变和稀有等位基因共存影响亲子关系分析1例

1.1简要案情一起亲子鉴定案件,在法院委托本中心之前,已在多家鉴定机构进行过亲子鉴定,均报告有3个STR基因座不符合遗传规律,有的鉴定机构给出了排除亲子关系的鉴定意见,故被检父提起诉讼,要求解除父子关系并将抚养权转移至孩子生母。1.2检验过程本中心受理该案后,采集了孩子生母、孩子及被检父的血痕样本,按照《法庭科学DNA实验室检验规范》(GA/T 383—2014)中的方法进行检验。用Chelex-100法[1]提取样本DNA,采用MicroreaderTM 21 ID System、MicroreaderTM 23sp ID System(阅微基因技术有限公司)以及PowerPlex?誖Fusion System、PowerPlex?誖Y23 System(美国Promega公司)进行扩增,扩增产物经3130基因分析仪(美国AB公司)检测,并使用GeneMapperTM ID v3.2软件进行分析,检测各基因座的基因型。

46,XY单纯性腺发育不全法医学鉴定2例

1 案例1.1案例11.1.1简要案情唐某,户籍性别“女”,因“婚后2年不孕”于2003年2月至2004年3月先后多次到医院检查,B超示“子宫偏小,双侧附件未探及”。回顾既往病史,1992年3月原告唐某曾因“身材矮小”到被告北京某医院治疗,入院诊断为“XY单纯性腺发育不全,睾丸退化型可能”,同年4月行“剖腹探查+双侧性腺切除术”。唐某认为,该医院在剖腹探查没有发现睾丸的情况下错误地将其双侧卵巢切除,致使其婚后不能怀孕,侵害了其健康权,故起诉要求医疗损害赔偿。法院委托本鉴定所进行医疗损害鉴定。

高变异Y染色体短串联重复片段检验体系的建立及对北方汉族群体调查

【目的】建立一套五色荧光复合扩增体系,并调查中国北方汉族遗传多态性和父子家系突变情况。【方法】根据文献筛查出在中国某一群体中突变率为高变异和快速变异的Y-STR基因座,建立一套五色荧光Y-STR复合扩增体系,计算在500个北方汉族无关男性个体中的基因多样性,观察每个样本的Y-STR单倍型,并对中国北方汉族500个父子对进行检测,统计父子间的突变情况。【结果】成功构建了包含21个Y-STR基因座复合扩增检验体系,在北方汉族群体中基因多态性在0.4023~0.9904之间,500个无关个体中未发现有相同的单倍型。在500个父子对中观察到21个Y-STR基因座共发生134次突变,其中突变率最高的基因座是DYF399S1,为7.40×10^(-2);在DYS612、DYS547、DYS627、DYS526b、DYS576、DYS630、DYS449、DYF404S1、DYS390、DYS570和DYS518基因座上突变率≥1.00×10^(-2)。此外,DYS626、DYS458和DYS439基因座突变率≥4.00×10^(-3)。有97个父子家系出现1个基因座突变,16个家系同时出现2个基因座突变,仅有1个家系同时出现3个基因座突变,家系突变的概率为0.268。其中127次为一步突变,7次为两步突变,符合逐步突变模式。【结论】高变异Y-STR基因座能够有效区分具有父系亲缘关系的男性个体,可作为联合DNA索引系统(combined DNA index system,CODIS)常染色体和常规低突变Y-STR系统基因座的补充。

常染色体和X染色体遗传标记分析同父异母半同胞关系1例

1案例1.1简要案情在一起遗产继承纠纷案件中,赵1(女)、赵2(女)、陈某(男)、赵3(男)为全同胞的兄弟姐妹,父母已故,在案件办理过程中查到邢某(女)可能为上述4人同父异母的姐姐,故法院委托本中心对邢某与赵1、赵2、陈某、赵3之间是否存在同父异母半同胞关系进行鉴定。

北方汉族31个X染色体短串联重复片段突变及遗传多态性研究

【目的】调查31个X-STR基因座在中国北方汉族的遗传多态性、连锁不平衡情况和突变率。【方法】采集209个中国北方汉族健康志愿者家系样本,用MicroreaderTM 19X和AGCU X19 STR荧光检测试剂盒检测,统计基因座的突变率。选取家系中父亲或母亲各207个样本,组成男性和女性无关个体组并进行遗传多态性研究和连锁不平衡检验。【结果】共检出344个等位基因,基因频率分布在0.0016-0.8100之间。其中多态性信息含量最丰富的基因座是DXS10135(PIC=0.9124)。个体识别能力在男、女群体中分别为0.3305-0.9181、0.5340-0.9876。累积个人识别概率在男、女群体中分别为1-4.5664×10^(-19)、1-1.5784×10^(-31)。平均排除概率在三联体和二联体中分别为0.3127-0.9124、0.1935-0.8446。累积平均排除概率在三联体和二联体中分别为1-2.2819×10^(-17)、1-2.5090×10^(-12)。经分析,有1对X-STR(DXS10103-DXS10101)存在明显连锁不平衡现象。在414次减数分裂中观察到19个X-STR基因座有突变,平均突变率为0.0023,突变率最高的基因座是DXS10135,为0.0121。【结论】获得的31个X-STR遗传学数据为法医学鉴定提供了基础数据。DXS10103-DXS10101存在连锁不平衡,在应用时需按照单倍型频率分析。应用高突变率基因座时需保持谨慎,不要因为个别基因座不符合遗传规律而排除具有某种亲缘关系。

设施农业环境自动化检测方案设计

设施农业在建设发展的过程中,需要使用到环境监测和控制技术,这样能够针对农作物生长过程中的诸多元素进行有效测量和控制。在对设施农业进行环境自动化检测的过程中,需要积极设计好相应的检测方案,这样才能够起到良好的效果,促进设施农业的良好发展。本文主要是从设施农业对于自动化检测系统的要求入手,针对设施农业环境自动化检测系统方案设计工作进行全面细致的分析和说明。

IBS法在全同胞和无关个体鉴定中的应用

目的探讨状态一致性(IBS)评分法在全同胞和无关个体鉴定中的可行性。方法根据717对全同胞、812,378对无关个体的13、15和19个常染色体STR分型结果,统计各IBS评分,采用MATLAB 2019b软件拟合正态分布曲线,采用SPSS 26软件进行均数的t检验。结果同胞对和无关个体对共有等位基因数均符合正态分布,具有显著性差异。19个检测系统,如果按照IBS≥22为"倾向于认为两名被鉴定人为全同胞"、13 <IBS <22为"无法给出倾向性意见"、IBS≤13为"倾向于认为两名被鉴定人为无关个体",系统效能可达0.7661,但有0.0181%的无关个体被错误判断为全同胞。结论 IBS法在全同胞/无关个体鉴定中检测13、15和19个常染色体STR基因座中具有一定的应用价值,检测基因座越多越有利于全同胞鉴定,提高系统效能和降低错判风险。

常染色体和X染色体STR分析半同胞姐妹关系1例

1案例资料1.1案情在一起遗产继承纠纷案件中,需要确定李某(女)的身份,但可疑父王某强已去世,留有一婚生女王某,故办案单位委托我所对李某与王某是否为同父异母的半同胞姐妹进行鉴定。经调查,王某的生母毛某、李某的生母周某以及王某的祖母赵某均在世,故要求她们配合参与本案鉴定。