Ion Torrent PGM测序在87例无精子症Y染色体微缺失分析中的应用

目的:探究Ion Torrent PGM测序技术在Y染色体微缺失检测中的可行性。方法:收集非梗阻性无精子症患者87例作为实验对象,全部完成精液常规、生殖激素和染色体核型分析。以多重PCR法作为对照,用Ion Torrent PGM测序技术检测Y染色体微缺失,比较两种方法的检出率。结果:PGM测序法检出率为49.4%,多重PCR法检出率为12.6%,Ion Torrent PGM的检出率明显高于多重PCR,Ion Torrent PGM检出的AZF缺失患者包含全部多重PCR检出患者,且缺失位点完全一致。同时,在87例男性不育患者中,Ion Torrent PGM检出24例,共14种男性不育相关基因突变,总阳性率为27.59%。结论:对无精子症患者,采用Ion Torrent PGM测序检测AZF缺失,可明显提高检出率;同时PGM测序法可以检出更多的男性不育相关基因突变位点,为无精子症的诊断提供帮助。

基于标本信息探究京津冀药用植物花期对气温变化的响应

气候变化直接影响药用植物的物候和采收期,然而,同一气候区内不同入药部位植物的花期研究较为薄弱。本研究利用1900—2020年采集的京津冀地区24种道地药用植物的标本信息,统计其花期并计算相对采集时间指数(RCTI),分析RCTI对年份、年平均气温等的响应趋势。结果表明,54%的药用植物花期随着年份的增加而提前,紫菀、北苍术和黄芪等的RCTI与年份呈显著或极显著负相关;11种药用植物花期表现出延后趋势,其中丹参、黄精、酸枣和忍冬的RCTI与年份呈极显著正相关。根类药材中,北柴胡的RCTI与春季、夏季、秋季和当年的气温呈极显著负相关;果实和种子类药材中,连翘RCTI与秋季气温呈极显著负相关,酸枣RCTI与春季、夏季、秋季和当年平均气温呈正相关,但均未达到显著水平。综合来看,气候变暖背景下京津冀地区大多数道地药用植物花期不同程度提前,且受春季气温的影响最为明显,而秋季气温升高则显著推迟了部分药用植物花期。

晋城地区40240例新生儿药物敏感性耳聋热点突变基因筛查结果分析

目的:分析山西省晋城地区新生儿群体中药物敏感性耳聋基因12S rRNA 1555A>G和1494C>T热点突变情况。方法:采集晋城市40240例新生儿足跟血制成干血斑,提取基因组DNA,经PCR扩增目的基因片段后,利用低密度基因芯片-导流杂交平台进行检测。结果:40240例新生儿中发现12SrRNA热点突变携带者135例(3.4‰),1555A>G突变133例(3.3‰)、高平市47例(4.5‰)。1494C>T突变者仅2例(0.05‰)。结论:与全国其它省市相比,晋城地区尤其是高平市为药物敏感性耳聋基因12S rRNA热点突变高发地区,可能与其所在坏境有关。突变主要形式为1555A>G,1494C>T突变较为罕见。

“互联网＋”视域下电视与新媒体的融合方式分析

近年来,科学技术推陈出新、一日千里,媒体的发展进程尤为迅速.传统的电视媒体向新媒体转变已成为不可逆转的趋势,新媒体以其传播速度快、影响力大、互动性高、受众人群广等独特的优越性对传统的电视媒体造成了巨大的冲击,曾经占有主导地位的电视媒体已经逐渐衰弱.但是,不能否认传统的电视媒体也有其独特性和难以替代性.本文结合实际,分析新的形势下,电视媒体通过对自己的产品进行深刻再定位、保持原有优秀产品并进行创新、引进相关技术和营运模式的融合方式.

供精人工授精助孕患者人乳头瘤病毒感染情况及妊娠结局分析

目的探讨行供精人工授精(AID)助孕患者的人乳头瘤病毒(HPV)感染情况及HPV感染对妊娠结局的影响。方法回顾性分析2014年1月至2019年6月在本中心接受AID治疗的824例女性患者的病例资料(共1834个治疗周期)。根据女方HPV感染情况分为两组:HPV阳性组共85例(184个周期)与HPV阴性组共739例(1650个周期),比较两组患者的一般资料、治疗相关参数及妊娠结局。结果824例女性患者中HPV总感染率为10.3%,其中以16、51、52、53、58型感染率较高。HPV阳性组和HPV阴性组的一般资料、治疗相关参数比较均无显著性差异(P>0.05);两组的临床妊娠率、活产率、总流产率等比较均无显著性差异(P>0.05),但HPV阳性组晚期流产率显著高于HPV阴性组(6.9%vs.0.9%,P<0.05)。结论AID女性患者的HPV感染呈现出“高危为主、型别多样”的特点,可明显增加AID术后的晚期流产率,给妊娠结局带来不利影响。

GJB3基因在山西省晋城地区新生儿筛查中的突变分析

GJB3基因是夏家辉院士等[1]于1998年在我国本土克隆和鉴定的第一个耳聋致病基因,他们在湖南省怀化县1个耳聋家系中检测到GJB3基因编码区发生C538T无义突变,提出GJB3C538T可引起常染色体显性遗传性非综合征型耳聋(DFNA)。本研究对山西省晋城地区40240例新生儿GJB3C538T的突变筛查结果进行了统计和初步分析。

授精次数对自然周期供精人工授精妊娠结局影响的探究与评价

目的探究与评价授精次数对自然周期供精人工授精妊娠结局的影响。方法对2009年11月至2019年6月实施的2 052个自然周期供精人工授精妊娠结局进行了回顾性统计、分析。结果排卵前、后双次授精的活产率略高于排卵后单次授精,流产率(尤其早期流产率)稍低于单次授精,但差异无统计学意义(P>0.05)。两者的临床妊娠率基本一致。结论对于自然周期供精人工授精而言,只要所用精液数量、质量一致,能较好地把控授精时机,不论排卵前、后双次授精或排卵后单次授精,都可获得一致的临床妊娠率,可根据患者的具体情况灵活调整。

供精人工授精生化妊娠与早期流产周期特点比较分析

目的探究供精人工授精(AID)不良妊娠结局类型的影响及预测指标。方法对2009年11月至2019年6月实施的AID周期中的67个生化妊娠周期与90个早期流产周期的周期特点进行了回顾性分析。结果2种不良妊娠结局的人工授精(AI)后14 d血清β-绒毛膜促性腺激素(HCG)水平及比例分布差异有统计学意义(P<0.01),早期流产患者的平均不孕年限显著长于生化妊娠患者(P<0.05),其余周期特点评价指标在2种不良妊娠组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论患者AI后14 d血清β-HCG水平、不孕年限、AI日子宫内膜形态可作为行AID助孕后不良妊娠结局类型的(潜在)预测指标。至于其具体影响效果及应用价值,仍需进一步研究。

新一代焦磷酸测序平台在HIV／AIDS研究中的应用

Ⅰ型人类免疫缺陷病毒（ human immunodefi-ciency virus type 1， HIV-1）是引起全世界范围艾滋病（ AIDS）流行的最主要病原体。 HIV-1属逆转录病毒科，其基因组由两条相同的正链RNA构成。要完成自身的复制（增殖），必须经历由基因组RNA逆转录形成cDNA （ complementary DNA ）的过程，故每复制一代都会向基因组中引入一定频率的新的变异，从而导致了HIV-1在传播与进化过程中产生了众多亚型（ subtype ）及复杂的重组型（ circulating re-combinant form ，CRF），而它们之间又可发生共感染（ coinfection ）与超感染（ superinfection ）。再加之抗逆转录治疗过程中产生的各种抗药性突变准种，最终为AIDS的诊断、治疗及疫苗的研发带来了极大的障碍。因此准确分析各HIV-1亚型、重组型及抗药性准种的基因组序列，对于深入了解HIV-1的传播、进化特点和AIDS的有效诊断、防控甚至攻克，具有极其重要的意义。但与此同时，也对基因测序技术的通量、速度、准确度等提出了更高的要求。

2015-2018年晋东南地区新生儿耳聋基因突变发生情况分析

目的通过对晋东南地区(晋城市)新生儿耳聋基因突变发生情况的统计和分析,以期为山西省耳聋出生缺陷的防控提供指导及数据参考。方法采集2015-2018年出生的50 016例新生儿的足跟血,经DNA提取、PCR扩增目的基因后,利用基因芯片—导流杂交法进行基因突变检测。结果 50 016例新生儿中基因突变总发生率为50. 26‰。具体GJB2 1 124例,SLC26A4 925例,GJB3 237例,12S rRNA 161例,tRNASer (UCN) 13例。其中致病性纯合及单基因复合杂合突变13例,此外另发现多基因复合突变54例,突变形式以GJB2+SLC26A4与12S rRNA+GJB2为主。结论与全国其他地区相比,晋东南地区新生儿耳聋基因突变发生率位居前列,尤其是GJB3及12S rRNA,突变发生率在调研的所有地区中居首位。另一方面突变类型呈现多样性特点,突变主要集中于GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因。尤其是纯合、单基因以及多基因复合杂合突变。

辅助生殖助孕患者胚胎停育相关危险因素分析

目的探究辅助生殖技术(ART)助孕患者妊娠后胚胎停育的危险因素。方法选取2010年1月-2019年12月在该院实施体外受精-胚胎移植(IVF-ET)、宫腔内人工授精(IUI)助孕后妊娠的患者615例,根据妊娠结局不同分为正常妊娠组(521例)、胚胎停育组(94例)。分析两组女方年龄、体质指数(BMI)、不孕年限及类型、基础性激素[卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E_(2))、孕酮(P)、催乳素(PRL)及睾酮(T)]水平、胚胎移植/人工授精日子宫内膜厚度、促甲状腺激素(TSH)、甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、抗心磷脂抗体(ACA)、抗核抗体(ANA)水平及支原体感染等指标,分析胚胎停育的危险因素。结果正常妊娠组女方年龄、TGAb、TPOAb、ACA及ANA阳性率分别为(28.7±3.8)岁、15.0%、13.6%、0.2%及11.9%,胚胎停育组分别为(30.5±4.9)岁、26.6%、43.6%、10.6%及27.7%,两组比较差异有统计学意义(t=-3.532,P=0.001;χ^(2)=7.718,P=0.005;χ^(2)=48.083,P=0.000;χ^(2)=43.702,P=0.000;χ^(2)=16.130,P=0.000);多因素Logistic回归分析显示,女方年龄及TPOAb、ACA及ANA与胚胎停育有关(OR>1,P<0.05)。结论女方年龄增加及TPOAb、ACA及ANA阳性是ART助孕患者妊娠后胚胎停育的危险因素。

代县:严惩“小官贪腐” 谁伸“黑手”就查谁

2018年以来,代县纪委监委聚焦主责主业,铁腕惩腐,执纪为民,坚决整治和查处侵害群众利益的不正之风和腐败问题,不断增强群众获得感。一是层层压实责任,把压力和责任传导到'神经末梢'。坚持统一部署、整体推进群众身边的作风和腐败问题专项整治,建立专门台账.

注意腰痛发作时间

注意一下腰痛发作时间，对于医生在判断你的腰痛原因方面有很大帮助。因为不同的腰疼，有着不同的原因，在发作时间的表现上就有所不同。