同一染色体上基因转换在HLA多态性形成中的作用

人类白细胞抗原(Human leukocyte antigens,HLA)是人类基因组中已知多态性最高的基因家族,为人类面对异源多变的外界生物分子所必须。以往对HLA多态性形成的研究多集中在互换式重组机制上,文章研究了基因转换这一重要的多态性形成机制在HLA-DRB基因多态性形成中的作用。应用已知的各基因座的等位基因序列对其进行多态性分析表明,HLA-DRB是一高度多态的基因家族。用Ester Betran模型检测到32个基因转换的区域,最小的基因转换区域长2_bp,最远差异位点间隔为204_bp。在71～75、18～221等几个区域上出现基因转换的频数高,成为基因转换的热点。进一步的分析显示,71～75、205～217等热点区域分别与东方人、高加索人这两个人群密切相关,提示基因转换的热点可能具有一定的人群特异性。