增加染色体分析量诊断45，X／46，XX／47，XX，＋91例报告

增加染色体分析量诊断４５，Ｘ／４６，ＸＸ／４７，ＸＸ，＋９１例报告河南省计划生育科研所（４５０００３）郝戈芳，李聪敏河南省人民医院医学遗传研究所王应太，杨艳丽在染色体核型分析时，一般文献认为分析３０个中期分裂相即可以作出核型诊断［１］。在临床实践中，...

516对不良孕产夫妇及部分流产物的染色体核型分析

目的:观察不良孕产夫妇异常染色体分布类型及其与不良孕产的关系。方法:对516对不良孕产夫妇外周血及其中64例流产物进行细胞遗传学分析。结果:516对不良孕产史夫妇染色体异常28例(2.71%),均为结构畸变,其中相互易位23例,罗伯逊易位5例;染色体异态97例(9.40%)。64例流产物中发现染色体异常35例(54.7%)。结论:不良孕产夫妇染色体异常主要为染色体平衡易位的结构畸变,同时染色体异态在不良孕产史夫妇中发生率较高,亦应引起重视;细胞遗传学分析在不良孕产夫妇病因诊断中不容忽视。

男性原发无(少)精子症Y染色体微缺失的筛查研究

目的:探讨男性原发无精子症和少精子症与Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的关系。方法:应用多重PCR技术对原发无精子症(24例)和少精子症(19例)患者基因组DNA进行Y染色体连锁的6个序列标签位点缺失分析。结果:43例患者中检出有Y染色体微缺失4例,缺失率为9.3%,其中无精子症3例,少精子症1例。结论:Y染色体微缺失是原发无精子症和少精子症的重要原因之一,对原发无精子症和少精子症患者进行Y染色体微缺失的常规筛查是有必要的。

173对生育异常夫妇的外周血染色体核型分析

目的 探讨外周血染色体核型异常和染色体多态性对生育异常(不孕不育、不良孕产史)的影响。方法 对2016年9月至2019年3月期间来本院遗传咨询的173对夫妇,通过培养其外周血,制备染色体标本,G显带处理,进行染色体核型分析。结果 173对夫妇即346例患者中检出15对夫妇核型异常,总异常检出率为8.6%(15/173)(指至少有一方核型异常的夫妇占所有夫妇的比例);检出22对夫妇染色体核型多态性,检出率为12.7%(22/173)(指至少有一方染色体核型多态性的夫妇占所有夫妇的比例);173对夫妇中因不良孕产史就诊的有124对(异常核型检出率为5.7%,染色体多态性检出率为8%),因不孕症/不育症就诊的有49对(异常核型检出率为2.9%,染色体多态性检出率为4.6%)。结论 夫妻双方染色体核型异常和染色体多态性是生育异常的重要因素之一,因此,有必要对生育异常的夫妇进行染色体检查,为临床治疗提供参考依据。

脐血染色体核型分析在出生缺陷二级干预中的应用研究

本文总结203例妊娠中、晚期胎儿脐静脉穿刺及200例脐血染色体核型检查结果,分析胎儿染色体异常发生率、主要类型及与产前诊断指征的关系,报告如下。

河南省新生儿干血斑中11种氨基酸正常参考区间的建立

目的:建立河南省新生儿干血斑中氨基酸含量的正常值参考区间。方法:采用非衍生化串联质谱法对河南省22 811例新生儿进行遗传代谢病筛查,统计筛查阳性率,使用SPSS19.0软件对氨基酸含量进行统计分析。结果:筛查阳性率为0.12%,新生儿遗传代谢病检测指标正常值参考区间(P0.5~P99.5)分别为缬氨酸(VAL)46.1~253.5μmol/L、酪氨酸(TYR)12.5~269.4μmol/L、苯丙氨酸(PHE)21.4~98.6μmol/L、蛋氨酸(MET)4.9~35.5μmol/L、亮氨酸(LEU)58.3~331.1μmol/L、甘氨酸(GLY)84.6~1180.6μmol/L、瓜氨酸(CIT)4.4~32.7μmol/L、精氨酸(ARG)0.7~47.4μmol/L、丙氨酸(ALA)130.9~811.2μmol/L、鸟氨酸(ORN)34.7~334.1μmol/L、脯氨酸(PRO)73.2~386.8μmol/L。结论:建立了河南省新生儿干血斑中11种氨基酸正常值参考区间,为遗传代谢病实验室筛查提供参考依据。

原发性闭经的染色体研究

本文对2891例遗传咨询患者中的20例原发性闭经患者,均作外周血淋巴细胞染色体核型分析,结果显示:20例原发性闭经患者中,染色体未见异常者13例(核型46,XX),染色体异常者7例,占35％。其中45,X 2例(属Turner综合征),47,XXX 1例,46,XY 2例,46,XY/46,XX 1例46,XX/46,X,del(X)(q22)1例。本文认为性染色体异常是原发性闭经的主要原因之一,讨论了某些原发性闭经的产前、婴幼儿期诊断及治疗的最佳时期的选择。

209例先天异常儿的细胞遗传学分析

目的 对临床怀疑有染色体病或需要排除染色体病的患儿进行细胞遗传学检查 ,并对结果进行分析。方法 外周血染色体核型分析。结果 检查总人数 2 0 9例 ,发现染色体畸变 72例 ,占 34 4 % ,其中常染色体数目异常 5 5例 ,常染色体结构异常 8例 ;性染色体数目异常 7例 ,性染色体结构异常 1例 ;性染色体与常染色体相互易位一例。结论 染色体数目及结构畸变是导致小儿先天异常的重要原因 ,应重视此类患儿的染色体检查。

30例男性生殖系统发育异常的细胞遗传学研究

目的 应用细胞遗传学技术探讨男性生殖系统发育异常与染色体畸变的关系。方法 采用外周血培养制备染色体标本对 30例男性生殖系统发育异常患者进行染色体核型分析。结果 30例男性生殖系统发育异常患者中 4 7,XXY10例 ;4 6 ,XX 1例 ,4 6 ,XY ,del(Y) (q11) 1例 ,4 6 ,XY ,Y =18 1例 ,结论 染色体畸变是男性生殖系统发育异常的重要原因之一 ,对男性生殖系统发育异常患者进行细胞遗传学检查是很有必要的。

311例孕中期羊膜腔穿刺产前诊断研究

目的通过孕中期羊膜腔穿刺羊水染色体核型分析结果,探讨胎儿染色体异常的临床高危因素,提高临床医师对羊水染色体核型分析产前诊断指征的认识。方法对311例孕16～28w有产前诊断指证的孕妇在B超定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养、G显带染色及染色体核型分析。结果共检出染色体核型异常13例,占4.18%。其中孕妇或丈夫为染色体异常者中5例(5/6),高龄孕妇(年龄≥35岁)中4例(4/161),有21-三体或18-三体生育史孕妇中1例(1/30),年龄<35岁,唐氏综合征血清学筛查高危孕妇中2例(2/87),畸形儿生育史孕妇中1例(1/1),单纯超声"软指标"及无产前诊断指征自愿要求孕妇中未检出染色体核型异常。结论羊水染色体核型分析是诊断胎儿染色体病的有效手段。夫妇有一方为染色体异常、孕妇高龄、唐氏综合征血清学筛查高危、非整倍体儿及畸形儿生育史均为胎儿染色体异常的临床高危因素,应引起临床医师的高度重视。

543例绒毛细胞染色体产前诊断

５４３例绒毛细胞染色体产前诊断闫英地，吴卫东，周继萍，李聪敏，郝戈芳，才晶，陈春明，王敏峥１９９２年１月～１９９４年５月对我所遗传咨询门诊５４３例早孕妇女的绒毛组织直接制备染色体进行分析，结果报告如下。１对象与方法根据遗传咨询的不同原因（表１），于妊...

460例生育异常女性患者染色体断裂率检测结果分析

目的探究女性生育异常与染色体断裂率的相关性。方法对2015—2018年于河南省人口和计划生育科学技术研究院进行遗传咨询的460例生育异常的女性患者的染色体断裂率进行统计学分析。结果生育异常的女性患者共460例,染色体断裂者(断裂率≥1%)占84.13% (387/460)。在2015—2018年,染色体发生断裂的患者分别占该年份的80.85%(38/47)、87.37%(83/95)、86.01%(123/143)、81.71%(143/175),在生育异常女性中占比持续较高。与2015年相比,2018年高断裂率人群比例增加,可能与环境因素有关。20~29岁、30~39岁、40~49岁染色体发生断裂的患者分别占该年龄段的85.12%(206/242)、82.16%(152/185)、87.88%(29/33),结果显示年龄与染色体断裂率之间无相关性(P>0.05)。结论染色体断裂是女性患者不孕不育、不良孕产等生育异常的重要原因。