脑梗死后血管性认知障碍与载脂蛋白E基因多态性及胱抑素C的关系

目的研究脑梗死后血管性认知障碍(VCI)与载脂蛋白(Apo)E基因多态性关系及血清胱抑素(Cys)C对VCI监测的临床应用价值。方法 327例脑梗死住院患者分为脑梗死认知功能正常(CIND)组169例及VCI组158例,比较两组ApoE基因多态性的分布情况及CysC的血清水平。结果ε4/4基因型频率VCI组显著高于CIND组,ApoE等位基因频数VCI组ε4显著高于CIND组,差异均有统计学意义(P<0.05);CysC在ε4基因携带者、VCI组、非ε4基因携带者及CIND组依次降低,任意组间均有统计学差异(P<0.05);ε4基因携带者血清总胆固醇高于其他三组,差异有统计学意义(P<0.05),其他三组总胆固醇水平差异无统计学意义(P>0.05);低密度脂蛋白在ε4基因携带者、VCI组较高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ApoEε4脑梗死患者更容易发生VCI,CysC水平的监测对于VCI的早期诊断及发病概率的预测有重要的临床应用价值。

全科医学和急诊医学的共性与区别

全科医学和急诊医学有很多相似之处，同时也存在明显的区别，明确两者之间的共性，可以更好地促进全科医学和急诊医学共同发展，提高医疗服务水平，造福广大人民群众；了解两者之间的区别有助于学科不同方向的发展，各自占有不同学科领域，不被混为一谈。基于此，本文将详细对全科医学和急诊医学的关系进行探究。首先分析全科医学和急诊医学的发展与现状；其次分析全科医学和急诊医学之间的共性；最后分析全科医学和急诊医学之间的区别。本文旨在加深对全科医学和急诊医学的理解，为相关领域研究人员提供一些参考和建议，推动医疗服务事业的共同发展。

高脂血症患者与ApoE基因多态性的相关性研究

目的探究载脂蛋白E(Apo E)基因多态性和高血脂症发病的相关性。方法选取2016年1-12月来医院就诊并初步确诊为高血脂症124例患者为试验组,同时选取体检正常的86例健康体检者为对照组,分别检测所有受试者血清中总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)血脂指标并采用全序列基因测序法(PCR-RFLP)分析法进行基因测序。结果高血脂症患者中共检出E2/2、E2/3、E2/4、E3/3、E3/4和E4/4六种基因型以及ε2、ε3和ε4三种等位基因,其中E3/3纯合子的基因型在2组中均较高,试验组E3/3基因型检出频率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。试验组的ε3等位基因检出频率明显低于对照组,ε4等位基因检出频率高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。选择高脂血症组患者的检出频率相对较高的基因型血脂水平进行分析,TC、TG和LDL-C血脂指标由高到低依次是E3/4、E3/3和E2/3,其中TC和LDL-C在各个基因型之间存在显著性差异(P<0.05);而血清内HDL-C在各个基因型的含量恰好与LDL-C的顺序相反,在各个基因型之间亦存在明显差异(P<0.05)。结论高脂血症患者的血脂水平与Apo E基因相关性较强。

青少年发病的成人糖尿病7型新突变的可能位点

目的通过对一个高度怀疑为青少年发病的成人糖尿病7型(MODY7)家系进行信息收集及基因检测,寻找其基因突变位点,并探讨其临床特点。方法对1例病程20年、长期胰岛素治疗但血糖控制不佳、无酮症倾向、有3代糖尿病家族史的28岁女性患者进行基因检测,发现其携带KLF11基因变异,遂对其家系进行调查,收集家庭成员相关临床资料,并进行致病基因检测。基因检测方法为:首先对先证者采用芯片捕获高通量测序方法寻找致病基因,然后使用Sanger测序技术验证基因突变位点,并对其他家系成员使用Sanger测序技术筛查有无相同基因突变位点。结果该家系共检出2例成员存在KLF11基因杂合突变c.920C>T(编码区第920号核苷酸由胞嘧啶变异为胸腺嘧啶),导致氨基酸改变p.P307L(第307号氨基酸由脯氨酸变异为亮氨酸),为错义突变。这与其临床被诊断为糖尿病相符合。结论本研究的家系为KLF11基因c.920C>T(p.P307L)错义突变导致糖尿病家系,该突变位点可能是MODY7新突变位点。

老年社区获得性肺炎呼吸衰竭患者凝血功能的变化及其临床意义研究

目的研究和分析老年社区获得性肺炎(CAP)并发呼吸衰竭(RF)患者凝血功能的变化及其与动脉血氧水平、疾病严重程度评分等指标的相关性。方法选取2016年2月-2017年3月医院收治的106例老年CAP患者,根据是否合并RF将患者分为CAP组(57例)和RF组(49例),同期选取50名健康志愿者作为对照组;对三组研究对象外周血凝血酶原时间(PT)、部分活化凝血酶原时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、D-二聚体(D-D)、血小板计数(PLT)等凝血功能指标进行检测和比较;并对CAP组和RF组患者的动脉血氧分压(PaO2)及CURB-65评分进行比较。结果 RF组患者的PT、APTT、D-D水平均高于CAP组和对照组,FIB、PLT水平均低于CAP组和对照组,各组间差异均有统计学意义(P<0.05);RF组患者的动脉血PaO2水平低于CAP组,CURB-65评分高于CAP组(P<0.05);直线相关分析结果显示,RF组患者的动脉血PaO2水平与PT、APTT、D-D水平呈负相关(P<0.05),CURB-65评分与PT、APTT、D-D水平呈正相关(P<0.05)。结论老年CAP患者体内存在着凝血功能异常,特别是合并RF患者的改变更加显著,其凝血功能指标与病情的严重程度具有相关性,可作为评价病情的辅助指标。