伴ETV6-NTRK基因融合的肺非典型类癌1例并文献复习

目的探讨伴ETV6-NTRK基因融合的肺非典型类癌的临床病理学特征。方法回顾性分析1例肺非典型类癌的临床病理学特征,行支气管镜活检,采用免疫组化EnVision法检测蛋白表达,FISH、DNA和RNA二代测序法检测分子学改变,并复习相关文献。结果患者男性,49岁,影像学检查发现左下肺门占位伴肺门和纵隔淋巴结肿大,左侧肋骨病理性骨折。免疫表型:肿瘤细胞pan-TRK、CKpan、Syn、CgA、TTF-1和CK7均(+),SSTR2(个别+),CD56(+/-),Napsin A和p40均(-),Ki67增殖指数约15%;FISH检测ETV6基因和NTRK基因断裂重组;DNA二代测序检测发现IGR(UPSTREAM MCTP2)-ETV6融合,RNA二代测序检测到ETV6-NTRK3融合。NTRK靶向药物治疗后肿瘤明显缩小。结论NTRK基因融合可见于肺神经内分泌肿瘤;晚期肿瘤常规行NTRK免疫组化标记,可筛选NTRK基因改变靶向药物治疗获益的患者。

系统性红斑狼疮患者血清β2-微球蛋白水平与病情严重程度的相关性研究

目的探究系统性红斑狼疮患者血清β2-微球蛋白(β2-MG)水平与病情严重程度的相关性。方法收集2016年6月-2017年3月江苏省人民医院治疗系统性红斑狼疮患者86例,根据系统性红斑狼疮活动度评分(SLEDAI)将患者分为轻度活动组(34例)、中度活动组(28例)和高度活动组(24例),同时招募同时期入院体检的健康者35例作对照组,分析血清β2-MG与系统性红斑狼疮病情程度间的相关性。结果系统性红斑狼疮患者血清中β2-MG、Scr水平显著高于对照组,ALB、补体C3及C4水平显著低于对照组,不同活动度组患者血清中β2-MG、Scr、ALB、补体C3及C4水平均具显著性差异(P<0.05);血清中β2-MG水平与系统性红斑狼疮疾病活动度、Scr水平呈正相关(P<0.05),与ALB、补体C3水平呈负相关,而与补体C4无显著相关性(P>0.05);血清中β2-MG、Scr、ALB、补体C3、C4水平是系统性红斑狼疮活动度的独立影响因素。结论血清中β2-MG水平与系统性红斑狼疮病情严重程度密切相关。