Ion Torrent PGM测序在87例无精子症Y染色体微缺失分析中的应用

目的:探究Ion Torrent PGM测序技术在Y染色体微缺失检测中的可行性。方法:收集非梗阻性无精子症患者87例作为实验对象,全部完成精液常规、生殖激素和染色体核型分析。以多重PCR法作为对照,用Ion Torrent PGM测序技术检测Y染色体微缺失,比较两种方法的检出率。结果:PGM测序法检出率为49.4%,多重PCR法检出率为12.6%,Ion Torrent PGM的检出率明显高于多重PCR,Ion Torrent PGM检出的AZF缺失患者包含全部多重PCR检出患者,且缺失位点完全一致。同时,在87例男性不育患者中,Ion Torrent PGM检出24例,共14种男性不育相关基因突变,总阳性率为27.59%。结论:对无精子症患者,采用Ion Torrent PGM测序检测AZF缺失,可明显提高检出率;同时PGM测序法可以检出更多的男性不育相关基因突变位点,为无精子症的诊断提供帮助。

基于代价敏感性和概率校准的先天性心脏病概率预测模型研究

目的先心病数据存在类别不平衡问题,使先心病预测存在偏差,本文针对以上问题建立基于代价敏感性和概率校准的先心病概率预测模型,以期提高模型概率预测能力,为筛选先心病高危人群给予参考。方法构建调整惩罚权重的加权支持向量机(weighted support vector machine,WSVM)和加权随机森林(weighted random forest,WRF)的Platt和Isotonic regression(Iso)校准模型(WSVM-Platt,WRF-Platt,WSVM-Iso,WRF-Iso),同时与logistic回归模型进行对比。结果通过比较6种模型(WSVM-Platt,WSVM-Iso,WRF,WRF-Platt,WRF-Iso和logistic回归模型)的概率预测效果评价指标AUC(the area under the curves)、RMSE(root mean squared error)及SAR可得,以上6类模型均比较理想。6种模型中,WSVM的Platt校准模型的预测效果最优,logistic回归其次;对于WRF,WRF-Platt和WRF-Iso的预测效果均优于WRF;对于WRF和WSVM,Platt校准的概率预测能力均略优于Iso校准。结论针对极端不平衡数据,本文模型的预测结果较为理想。相比未校准模型,校准模型的预测效果更优,Platt校准预测效果略优于Iso校准,故本文构建的模型可为有效筛选先心病高危人群提供参考。

山西农村出生缺陷影响因素调查分析

山西省出生缺陷发生率分别由1997年的189.96/万下降到2010年的117.25/万（住院分娩监测数据）。但是,在一些地区由于经济贫困、环境危害、不良行为、遗传等因素导致出生缺陷发生率仍下降不明显。为此,我们针对这一问题,于2009年进行了部分农村出生缺陷相关因素的回顾性调查,旨在进一步降低出生缺陷的发生,推动适宜山西农村的出生缺陷综合干预措施的实施，提高人口素质。

山西省农村出生缺陷围孕期影响因素病例对照研究

目的探讨山西省出生缺陷围孕期影响因素,为制定预防措施提供依据。方法以2006年1月～2008年12月山西省6个出生缺陷高发县492例出生缺陷儿的母亲为病例组,同期492例正常儿的母亲为对照组,对围孕期4类49个因素进行单因素分析。将单因素分析有意义的22个高危因素引入多因素非条件logistic回归模型分析。结果既往出生缺陷儿、直系亲属出生缺陷儿、孕期有发热、自然流产史、孕期接触宠物是出生缺陷儿的危险因素,其相对危险度(OR)及95%可信区间(CI)分别为744.94(102.14～5432.97)、8.81(2.34～33.17)、2.38(1.14～4.95)、2.29(1.08～4.86)、1.73(1.28～2.35);文化程度高、孕期食肉类多为保护性因素,OR(95%CI)分别为0.61(0.44～0.83)和0.59(0.42～0.84)。结论加强围孕期保健,减少危险因素的暴露,是降低出生缺陷发生率的重要措施。

山西省6县(市)出生缺陷发生相关因素分析

目的：通过调查山西省部分县（市）出生缺陷现状,分析探讨出生缺陷发生相关因素。方法：以2006年1月~2008年12月山西省6县（市）出生儿为调查对象,调查出生缺陷发生率,居住地和家庭收入情况,母亲年龄、文化程度、家族史、孕产史、既往史、个人史及是否接受婚育指导、是否增补叶酸,孕期患病及服药情况、接触有害物质情况、出生儿情况等。结果：近3年现存出生缺陷率为134.27万/,排在前4位的依次为先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、多指（趾）与并指（趾）。出生缺陷的发生率和居住地、家庭年人均收入、母亲年龄和文化程度密切相关;近亲结婚、曾生育缺陷儿、亲属曾生育缺陷儿家庭的出生缺陷发生率均处在较高水平。母亲孕期罹患发热、上呼吸道感染、先兆流产、生殖道感染、妊娠剧吐,以及孕期使用感冒药、止吐药均可使出生缺陷发生率处在较高水平。结论：出生缺陷的发生与多种因素相关,应进行针对性的预防和干预。

山西省农村地区不孕不育患病状况调查

目的：了解山西省农村地区不孕不育的患病率和分布特征，查找不育相关病因，为进一步开展不孕不育病因学筛查做好基础性调研工作。方法：据WHO不孕的定义，以全省11个地市、119个县范围内的全部不孕不育夫妇为调查对象，通过普查的方法收集资料。结果：全省农村已婚育龄妇女5325844人，共调查不孕不育夫妇83826对，不孕症患病率为1．57％。以县区为单位，患病率最高为5．73％。最低为0．08％；同居1年不孕患病率为2．48％，2年为7．37％。3年为21．49％，4年为30．89％，5年及以上37．06％；不孕症患者就诊率男方5．41％，女方20．79％，双方3．9％；结论：不孕不育患病年限3—5年占多数，就诊率较低，应加强宣传早期诊断、早期诊疗。以提高治愈率。

山西省农村地区儿童出生缺陷影响因素分析

目的:探讨出生缺陷围生期影响因素,为制定预防措施提供依据。方法:以2006年1月—2008年12月在山西省6个出生缺陷高发县中分娩出生缺陷儿的492例母亲及其家人作为病例组,选择同期分娩正常儿的492例母亲及家人作为对照组,对四类49个因素进行单因素分析(α=0.05)。将单因素分析有意义的因素引入多因素非条件logistic回归模型分析。结果:亲属生育出生缺陷儿(χ2=8.886,OR=0.132)、孕次(χ2=5.655,OR=0.744)、既往生育出生缺陷儿(χ2=40.211,OR=0.002)、发热(χ2=7.472,OR=0.358)为出生缺陷的危险因素;母亲文化程度高(χ2=9.437,OR=1.593)为保护因素。结论:加强围生期保健、减少危险因素的暴露,是降低出生缺陷发生率及减少婴儿后遗症的重要措施之一。

山西省榆次区避孕节育知情选择访谈结果分析

目的:了解育龄人群及计划生育工作人员对避孕节育知情选择的认知与需求。方法:采用专题小组访谈的定性研究方法,选择山西省榆次区的两个乡,将每个乡不同年龄段的育龄妇女、计划生育技术人员和行政管理干部分为6组,两乡共12组。由项目专家主持,分组详谈。结果:大多数育龄妇女对生殖健康知识有所了解。她们均支持避孕方法知情选择的开展。多数计划生育工作人员认为知情选择的开展应因地而异。结论:避孕节育方法知情选择在榆次地区可接受并有可操作性。

育龄妇女饮食习惯对原发不孕症发生的影响

由于受不良饮食习惯的影响,育龄女性中营养不良和营养过剩现象并存,饮食习惯可能对其成功受孕产生较大的影响.因此,本文旨在探讨这一人群饮食习惯与不孕症的关系,有助于指导该人群改善不良的饮食习惯,从而降低不孕的发生率.1 资料与方法1.1对象选择2015年5月至8月常驻山西省介休市结婚满1年的育龄期妇女376例.以排除男性因素确诊为不孕症的146例妇女作为不孕组,已生育的230名妇女作为健康对照组.

CSRM数据报告:2008～2018年中国健康男性精液质量变化分析

目的探讨近10年中国健康男性精液质量的变化情况。方法中华医学会生殖医学分会(CSRM)收集2008~2018年向中国七家精子库8 989位捐精者基本情况及精液参数,按照WHO《人类精液检查与处理实验室手册》标准分析精液体积、精子浓度、前向运动百分率和正常形态率等参数。资料分析方法采用ANOVA分析、偏相关分析、线性回归分析等。结果研究对象总样本量为8 989人,平均年龄为(26.26±5.35)岁。2008~2018年间,精液体积、精子浓度、精子总数、总活力百分率、前向运动精子百分率、精子正常形态率各参数均值有统计学差异(P<0.001);偏相关分析控制年龄、BMI因素,结果显示精液体积、精子总数、前向运动百分率、精子正常形态率均与时间呈负性相关,系数分别为-0.177、-0.135、-0.104、-0.084(P<0.001)。线性回归分析显示精液体积、精子总数、前向运动精子百分率、精子正常形态率变化与时间相关,均呈下降趋势(β=-0.148、-9.988、-0.134、-0.695;P<0.001)。结论 2008~2018年间,中国健康男性精液质量随时间变化呈下降趋势。

山西省出生缺陷现状、成因及干预对策研究

随着科学技术发展和人民生活水平的提高，出生缺陷对家庭和社会造成的严重影响逐步引起全社会的重视。早在20世纪80年代，山西省就开始了对出生缺陷的调查和干预试点。国家“七五”攻关课题“中国出生缺陷监测”数据显示，全国出生缺陷总发生率居世界首位，山西省出生缺陷率为全国之首，被称为珠穆朗玛峰的“峰顶”。

同种生精小管匀浆与佐剂注射诱导大鼠免疫性睾丸损害

目的探讨免疫性睾丸损害导致无精子症的发病机制。方法给雄性大鼠足垫、背部及睾丸多次分别注射同种异体生精小管匀浆与弗氏佐剂混悬液及结核菌素,诱导免疫性睾丸损害。对实验组及对照组生精小管进行组织学、免疫荧光检查并对管腔液中的化学成分进行检测。结果实验组睾丸质量及生精小管管腔液中大多数化学成分与对照组差异有统计学意义。实验组生精小管无精子,组织学检查基底膜出现增厚及透明样变性,免疫荧光检查基底膜可见免疫球蛋白及补体沉积。结论由注射同种异体生精小管匀浆与弗氏佐剂混悬液及结核菌素诱导的免疫性睾丸损害可导致生精小管管腔液成分出现显著变化,生精小管病理改变及生精障碍型无精子症。

绝育术后慢性盆腔疼痛腹腔镜检查96例分析

本文收集1986年6月～1999年6月,96例输卵管结扎术后并发盆腔疼痛者的腹腔镜检查资料,分析如下. 一、临床资料 96例对象均为输卵管结扎术后,其中在县级以下单位施术者82例,占85%;县及市级医院施术者14例,占15%.绝育术时年龄平均32.5±3.3(22～39)岁,症状出现距绝育术时间为9个月～12年,平均为3.1±1.8年.全部病例均下腹疼痛,其中伴有腰骶部疼痛32例,性交痛28例,大腿牵引痛16例.在96例中,月经量增多12例,痛经21例,植物神经功能紊乱38例.

潜在特质模型在疾病易感性评价中的应用

目的介绍潜在特质模型的原理、方法和技术,探讨潜在特质模型在疾病易感性评价中的应用。方法以出生缺陷数据为实例,采用R 2.5.1软件的Ltm包例证潜在特质模型的构建和分析原理。结果通过对出生缺陷数据进行潜在特质模型拟合,潜在特质得分能够很好地预测评估其发病危险。结论潜在特质模型用于疾病患病风险评价有很好的效果。

山西省六县(市)三年出生缺陷发生情况及相关因素调查分析

2009年11月26日至2009年12月15日，我们针对出生缺陷这一重大公共卫生问题，进行了农村六县（市）相关因素的回顾性调查，旨在进一步减少和降低出生缺陷，提高出生人口素质．为推动低成本、高效益的出生缺陷综合干预措施的实施提供科学依据。

体外受精周期取卵日卵泡液中代谢物质分析

卵母细胞在卵泡内要经历减数分裂,形成女性体内唯一的单倍体细胞。卵泡内的这一特殊过程决定了其代谢方式可能具有某些特殊性。与体内其他绝大多数组织或器官不同,卵泡内没有血管,卵母细胞在整个发育过程中所需的营养均来自于卵泡液,所产生的代谢产物也排泄入卵泡液中。对于卵母细胞来说,卵泡液是赖以生存的微环境。因此,了解卵泡液的成分，对于认识卵泡代谢以及卵母细胞发育的机制具有重要意义。本研究中，我们对辅助生育周期卵泡液中多种离子、葡萄糖、丙酮酸、氨基酸及游离脂肪酸进行检测．并对以上成分与辅助生育周期的治疗结局进行分析。

生精障碍BALB/c小鼠睾丸组织的体外培养研究

目的:探寻生精障碍小鼠睾丸组织生精能力的体外发育与成熟方法。方法:8周龄BALB/c雄性小鼠68只,随机分为4组,每组17只。对照组为正常同龄BALB/c雄性小鼠睾丸组织,实验组分别采用注射40mg/kg白消安后第4周睾丸组织为SCOS组,第6周睾丸组织为重度H-S(H-S1)组,第8周睾丸组织为轻度H-S(H-S2)组。琼脂糖凝胶法体外培养3种生精障碍小鼠睾丸组织及对照组睾丸组织至第4周,通过免疫组化检测减数分裂过程中标记蛋白[减数分裂启动:维甲酸诱导蛋白8(STRA8);减数分裂中:联会复合蛋白3(SCP3);减数分裂后:转换蛋白1(TNP1)]的表达情况,判断体外培养过程中生殖细胞的发育与成熟能力;TUNEL法检测培养前后生殖细胞凋亡情况。结果:①培养前与对照组相比,睾丸组织损伤越严重其STRA8的表达越少(P<0.05);随着培养时间的延长,在培养4周后3个实验组中STRA8的表达呈上升趋势(P<0.05)。②培养前与对照组相比,SCOS组SCP3表达最少、H-S2表达最多(P<0.05);培养4周后SCP3表达增加,但仍未达到对照组表达水平,且损伤越严重,表达越少;③培养4周后TNP1在对照组有阳性表达,H-S1、H-S2组可见个别阳性表达(P<0.05),SCOS组无表达。④与培养前相比,培养4周后SCOS组凋亡增加,H-S组凋亡减少(P<0.05)。结论:琼脂糖凝胶体外培养可以诱导生精障碍的BALB/c小鼠睾丸组织进行减数分裂,生精功能损伤较轻者的体外培养效果好。

妇科用达克宁栓致过敏1例

资料:王某,女,24岁。于2001年7月28日因确诊患霉菌性阴道炎,给予达克宁栓治疗,嘱其阴道上药。患者于当晚临睡前(约晚10点)将一枚达克宁栓上于阴道深部。次日凌晨发现:面部及会阴部高度水肿,坐立不便,睁眼艰难,弥漫性紫红色丘疹波及全身并伴有明显瘙痒。于2001年7月29日上午来本院就诊,立即给予静脉推注10％葡萄糖酸钙10ml,口服息斯敏10mg,维生素C 0.2g,会阴部用25％硫酸镁外敷。连用3日后症状体征消失。