期刊文献+
共找到1,229篇文章
< 1 2 62 >
每页显示 20 50 100
郭媛媛〖景观设计作品〗
1
作者 郭媛媛 《艺术百家》 CSSCI 北大核心 2015年第1期289-289,共1页
关键词 武汉市 幼儿园
下载PDF
郭媛媛:人工智能时代,系统性思维培养的重要意义
2
作者 郭媛媛 《父母必读》 2023年第S02期62-65,共4页
人工智能将颠覆社会生活的方方面面,在这样“万物皆媒”的时代,我们需要了解人工智能,更要注重青少年系统思维的养成。对未成年人的网络保护是一项长期性、系统性的工作。现在的问题是采用“堵”的手段较多,“疏”的方式用得相对比较少... 人工智能将颠覆社会生活的方方面面,在这样“万物皆媒”的时代,我们需要了解人工智能,更要注重青少年系统思维的养成。对未成年人的网络保护是一项长期性、系统性的工作。现在的问题是采用“堵”的手段较多,“疏”的方式用得相对比较少。想解决这个问题,需要我们对人工智能有清醒的认识。 展开更多
关键词 人工智能 系统性思维 系统思维 未成年人 青少年 长期性
原文传递
场域视阈下校企隔膜的发生机理与消解路径
3
作者 郭媛媛 王帅 《成人教育》 北大核心 2024年第2期53-61,共9页
消解校企隔膜是一项“多元”场域共同发挥效能的系统工程。目前,校企合作面临校企隔膜这一现实困境,主要表征为落地细则滞后、主体内驱力不足、产权界定不清、治理体系不善、文化融合不足。校企隔膜的成因主要包括主体间利益目标交集模... 消解校企隔膜是一项“多元”场域共同发挥效能的系统工程。目前,校企合作面临校企隔膜这一现实困境,主要表征为落地细则滞后、主体内驱力不足、产权界定不清、治理体系不善、文化融合不足。校企隔膜的成因主要包括主体间利益目标交集模糊、价值逻辑取向不同、内生文化博弈。从场域耦合的角度来看,破除校企隔膜存在可能,主要体现在人才供需诉求提供“中间道路”、软硬件资源优势互补提供有效衔接、文化吸引提供内隐动力、社会价值目标交叠提供良好形象。分析校企运作逻辑和场域耦合的条件,提出消解校企隔膜的可行性路径:完善共生法规架构,构建绩效评价动力机制,解除校企资源功能锁定,破除双重制度藩篱,凸显共融共通文化特质。 展开更多
关键词 职业教育 校企隔膜 场域机理 消解路径
下载PDF
氧化铪基铁电薄膜相结构调控的研究进展
4
作者 李彦 郭媛媛 +4 位作者 梁海龙 张建婷 王兴刚 刘书棋 辛宁 《工程科学学报》 EI CSCD 北大核心 2024年第4期649-656,共8页
随着微电子技术的发展,氧化铪(HfO2)因具有与Si基半导体工艺相兼容、适宜的相对介电常数、良好的热稳定性和化学稳定性以及较大的禁带宽度等优点,成为当前新型铁电材料的研究焦点.HfO2是一种典型的“相结构决定性能,性能决定应用”的材... 随着微电子技术的发展,氧化铪(HfO2)因具有与Si基半导体工艺相兼容、适宜的相对介电常数、良好的热稳定性和化学稳定性以及较大的禁带宽度等优点,成为当前新型铁电材料的研究焦点.HfO2是一种典型的“相结构决定性能,性能决定应用”的材料,其铁电性能源于薄膜中存在空间点群为Pca21的非中心对称的正交相.因此,实现HfO2薄膜铁电性能稳定与提升的前提是调控HfO2薄膜于亚稳正交相结构.以正交相的调控机理为出发点,综述了HfO2正交相的稳定因素,并分别从薄膜厚度、掺杂元素、退火工艺、晶粒取向和电极材料等方面进行归纳,例如HfO2材料的正交相含量随薄膜厚度的增加而降低;适宜含量的元素掺杂可以稳定HfO2材料的正交相;高的升温速率,极短的退火时间可抑制单斜相的形成;制备具有特定取向的正交相薄膜以及顶部电极的夹持作用都是保证HfO2材料正交相稳定的重要因素.最后,对HfO2薄膜未来发展做出展望. 展开更多
关键词 氧化铪 铁电薄膜 相调控 氧空位 膜厚
下载PDF
用七个音符奏响红领巾之歌——记内蒙古包头市少先队名师郭媛媛工作室
5
作者 郭媛媛 《少先队研究》 2019年第6期35-38,共4页
少先队辅导员是少先队员的亲密朋友和指导者,承担着教育引导少先队员扣好人生第一粒扣子的重任。2016年,经过成员招募、骨干选拔、打造工作室、确定研究方向等程序,经由各级团委、教育局、少工委评审研究,少先队名师郭媛媛工作室举行授... 少先队辅导员是少先队员的亲密朋友和指导者,承担着教育引导少先队员扣好人生第一粒扣子的重任。2016年,经过成员招募、骨干选拔、打造工作室、确定研究方向等程序,经由各级团委、教育局、少工委评审研究,少先队名师郭媛媛工作室举行授牌仪式,正式运行。工作室的成立意味着将在加强少先队工作建设,打造一批少先队辅导员专业队伍,在推动全市少先队工作的深化和发展上作出更大的努力。 展开更多
关键词 少先队辅导员 深化和发展 内蒙古包头市 少先队员 工作室 少先队工作 红领巾 专业队伍
原文传递
骨疏康胶囊临床综合评价
6
作者 王炎 何婷 +3 位作者 郭媛媛 李佳怡 媛媛 曹俊岭 《中国医院用药评价与分析》 2024年第2期227-231,共5页
目的:针对骨疏康胶囊进行综合评价,以期为骨疏康胶囊的临床合理应用提供参考。方法:应用循证医学、流行病学、医学统计学等知识体系,结合相关文献、资料和药品生产企业提供的信息,对骨疏康胶囊的有效性、安全性、经济性、药学特性、质... 目的:针对骨疏康胶囊进行综合评价,以期为骨疏康胶囊的临床合理应用提供参考。方法:应用循证医学、流行病学、医学统计学等知识体系,结合相关文献、资料和药品生产企业提供的信息,对骨疏康胶囊的有效性、安全性、经济性、药学特性、质量等方面进行综合评价研究。结果:骨疏康胶囊有效性的Meta分析结果显示,其临床效果优于单一钙剂,可以有效地针对原发性骨质疏松症,且不良反应发生率低;药物吸收快,生物利用度高,服用方便。药品质量符合国家标准且可控,药品说明书及标签、包装符合现行规定。药品价格合理且已被纳入国家医保目录,具有一定的经济性。结论:骨疏康胶囊安全性高,质量可控,临床疗效显著,服用方便,经济性尚可。但部分研究证据级别相对较低,其体内药学特性和可及性方面的研究相对较少,建议进一步深入探讨。 展开更多
关键词 骨疏康胶囊 中成药 综合评价
下载PDF
多元主体协同视角下市域产教联合体建设:内在机理、实然困境和应然路径 被引量:5
7
作者 郭媛媛 王帅 《职业技术教育》 北大核心 2023年第22期41-49,共9页
市域产教联合体建设既是推动职业教育改革和促进产业经济高质量发展的重要举措,也是一项多元主体协同共建的系统工程。“多元一体”治理格局下的多维审视是市域产教联合体建设的关键。立足于多元主体协同视角,市域产教联合体建设内蕴四... 市域产教联合体建设既是推动职业教育改革和促进产业经济高质量发展的重要举措,也是一项多元主体协同共建的系统工程。“多元一体”治理格局下的多维审视是市域产教联合体建设的关键。立足于多元主体协同视角,市域产教联合体建设内蕴四维逻辑,体现为主体层面促成嵌入式利益关系网络形成的内在需求、场域层面促进“多元一体”格局形塑的重要举措、目标层面面向产业发展引发职业教育改革的新诉求、理念层面迈向产教深度融合的革故鼎新。市域产教联合体建设的内在机理是:在多元关联网络中促进多维关系和谐共生,通过产教深度联合助力产业经济高质量完满发展,打通产教联合边界推进产业与教育深度融合,以期实现职业教育与产业发展相容互促、达成“双赢”目标。目前,市域产教联合体建设面临多元主体联合机制尚未健全、凝聚力不够,互惠性共生模式演进迟缓、信息联动不畅,利益联结关系松散、融合韧性不足等实然困境。据此,市域产教联合体建设的应然路径是:构建充满活力的体制机制、增拓共生环境容量,搭建信息联动平台、提升持续发展效能,共建“四真”育人场境、实现项目与人才“双交付”,强化共生单元韧性、构建利益链接关系网络。 展开更多
关键词 多元主体 市域产教联合体 产教融合 职业教育
下载PDF
完善生物多样性保护立法 全面推进美丽中国建设——访全国人大代表,中国环境科学研究院党委书记、院长李海生
8
作者 郭媛媛 刘丹 《环境保护》 CAS 2024年第5期20-22,共3页
2024年3月5日,第十四届全国人民代表大会第二次会议在人民大会堂开幕,国务院总理李强作《政府工作报告》。生态文明建设、生态环境治理、绿色低碳发展、生物多样性保护等依然是《政府工作报告》的重要内容,体现了我国政府对生态环保领... 2024年3月5日,第十四届全国人民代表大会第二次会议在人民大会堂开幕,国务院总理李强作《政府工作报告》。生态文明建设、生态环境治理、绿色低碳发展、生物多样性保护等依然是《政府工作报告》的重要内容,体现了我国政府对生态环保领域的高度关注。代表委员也纷纷关注生态环境相关问题,从完善立法到区域协同再到新质生产力等都反映着全国人民的心声。 展开更多
关键词 区域协同 生物多样性保护 《政府工作报告》 生态环境治理 生态文明建设 绿色低碳发展 生态环保 完善立法
下载PDF
大力发展绿色低碳新质生产力 建设人与自然和谐美丽中国——访全国政协委员、生态环境部环境规划院名誉院长、中国工程院院士王金南
9
作者 郭媛媛 刘丹 《环境保护》 CAS 2024年第5期12-16,共5页
一年一度全国两会召开的时节,全国人民都跟随代表委员们更热切地关注与我们生活息息相关的各行业、各领域。生态文明、美丽中国、绿色低碳、新质生产力、高质量发展在两会中频频出现。新时期、新阶段,我国生态环境保护与发展均有新的更... 一年一度全国两会召开的时节,全国人民都跟随代表委员们更热切地关注与我们生活息息相关的各行业、各领域。生态文明、美丽中国、绿色低碳、新质生产力、高质量发展在两会中频频出现。新时期、新阶段,我国生态环境保护与发展均有新的更高的目标,为更好地了解生态文明建设新阶段的目标任务和着力方向,本刊专访了全国政协常委和人资环委副主任、农工党中央副主席、生态环境部环境规划院名誉院长、中国环境科学学会理事长、中国工程院院士王金南。 展开更多
关键词 中国工程院院士 党中央副主席 生态环境 名誉院长 生态文明 规划院 绿色低碳 人与自然和谐
下载PDF
国际中文课堂教学模式识别理论的构建与实践研究
10
作者 郭媛媛 李吉梅 《云南师范大学学报(对外汉语教学与研究版)》 2024年第2期39-48,共10页
国际中文教师的专业发展是提升教学质量的关键。本文以赋能教师反思为目标,以国际中文教育课堂文本数据为基础,首先创新性地提出了一个多层面的国际中文课堂教学模式识别框架,实现了对课堂教学宏观结构和微观互动的精确建模。然后基于... 国际中文教师的专业发展是提升教学质量的关键。本文以赋能教师反思为目标,以国际中文教育课堂文本数据为基础,首先创新性地提出了一个多层面的国际中文课堂教学模式识别框架,实现了对课堂教学宏观结构和微观互动的精确建模。然后基于大语言模型,设计了自动识别国际中文课堂教学模式的方法,验证了该方法的有效性,并分析了大语言模型应用于课堂教学模式识别的优势与挑战,揭示了人工智能在教学模式识别和教育数据挖掘方面的应用潜力。本文提出的课堂教学模式识别框架对国际中文教师的课堂教学设计和课后反思具有指导和借鉴意义,设计实现的模式识别方法可有效提升课堂分析的智能化程度,助力课堂分析的数字化转型。 展开更多
关键词 国际中文教育 大语言模型 课堂话语 教学模式 课堂教学分析
下载PDF
郭纪生经验方肺系2号治疗慢性咳嗽的临床研究 被引量:7
11
作者 耿立梅 郭媛媛 《现代中西医结合杂志》 CAS 2017年第31期3485-3486,3505,共3页
目的观察河北名医郭纪生经验方肺系2号方治疗慢性咳嗽的疗效。方法将慢性咳嗽患者80例随机分为治疗组40例和对照组40例,治疗组使用肺系2号治疗,对照组根据病因不同给予西药治疗,疗程均为2周,评判咳嗽疗效。结果治疗组总有效率明显高于... 目的观察河北名医郭纪生经验方肺系2号方治疗慢性咳嗽的疗效。方法将慢性咳嗽患者80例随机分为治疗组40例和对照组40例,治疗组使用肺系2号治疗,对照组根据病因不同给予西药治疗,疗程均为2周,评判咳嗽疗效。结果治疗组总有效率明显高于对照组(P<0.05)。2组治疗后日间、夜间咳嗽积分均显著减少(P均<0.05);且治疗组治疗后日间、夜间咳嗽积分明显低于对照组(P<0.05)。治疗组中药方案治疗对CVA及PNDs/UACS治疗效果优于对照组,其他不同病因2组疗效比较差异无统计学意义(P>0.05)。2组中CVA患者治疗后血清Ig E、PC20FEV1均较治疗前明显改善(P均<0.05)。2组治疗后血清Ig E、气道反应性比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论运用肺系2号对慢性咳嗽治疗有效。 展开更多
关键词 肺系2号 慢性咳嗽 咳嗽变异型哮喘 喉源性咳嗽
下载PDF
N-乙酰基转移酶10基因与急性髓系白血病病人预后的关系分析
12
作者 宋辉 于艺冰 郭媛媛 《蚌埠医学院学报》 CAS 2023年第2期165-169,共5页
目的:探究N-乙酰基转移酶10(N-acetyltransferase 10,NAT10)与急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)预后的关系。方法:选取2015年9月至2018年1月收治的84例初治AML病人(初治组)、20例复发AML病人(复发组)、20例AML完全缓解病人(... 目的:探究N-乙酰基转移酶10(N-acetyltransferase 10,NAT10)与急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)预后的关系。方法:选取2015年9月至2018年1月收治的84例初治AML病人(初治组)、20例复发AML病人(复发组)、20例AML完全缓解病人(缓解组)和20名健康人(对照组)为研究对象。用RT-PCR检测受试者骨髓单个核细胞中NAT10 mRNA的表达。ROC曲线分析NAT10 mRNA早期诊断AML的价值,计算曲线下面积(AUC)、灵敏度和特异度。以NAT10 mRNA中位表达水平将84例AML病人分为高表达组和低表达组,比较2组病人的生存预后。结果:初治组和复发组骨髓单个核细胞中NAT10 mRNA相对表达量均高于缓解组和对照组(P<0.05~P<0.01)。NAT10 mRNA早期诊断AML的AUC为0.827(95%CI:0.723~0.930,P<0.01),灵敏度和特异度分别为83.6%和82.6%。COX多因素分析显示,FLT3-ITD/TKD突变和NAT10 mRNA高表达是AML病人总生存时间的独立影响因素(P<0.05),FLT3-ITD/TKD突变和NAT10 mRNA高表达也是AML病人无事件生存时间的独立影响因素(P<0.05)。NAT10 mRNA高表达组中位总生存时间为4个月,低于低表达组的10个月(P<0.01)。NAT10 mRNA高表达组中位无进展生存时间为3个月,低于低表达组的8个月(P<0.01)。结论:NAT10对AML的早期诊断及病情评估可能有一定价值,NAT10 mRNA高表达与AML病人的不良生存预后有关。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 骨髓单个核细胞 N-乙酰基转移酶10
下载PDF
司库奇尤单抗治疗中重度斑块型银屑病的不良反应研究进展
13
作者 郭媛媛 王绍年 +2 位作者 张洪卫 廖承成 黄虹 《现代临床医学》 2024年第3期212-214,226,共4页
银屑病是免疫介导的慢性、炎症性疾病,司库奇尤单抗是一种全人源化抗白细胞介素-17A的单克隆抗体,可快速、有效清除银屑病皮损,改善患者的生活质量,减少疾病复发,具有疗效好、安全性高的特点。本文就司库奇尤单抗治疗中重度斑块型银屑... 银屑病是免疫介导的慢性、炎症性疾病,司库奇尤单抗是一种全人源化抗白细胞介素-17A的单克隆抗体,可快速、有效清除银屑病皮损,改善患者的生活质量,减少疾病复发,具有疗效好、安全性高的特点。本文就司库奇尤单抗治疗中重度斑块型银屑病的不良反应研究进展进行综述,以期为临床合理使用该药提供参考。 展开更多
关键词 司库奇尤单抗 中重度斑块型银屑病 不良反应
下载PDF
初中数学课堂趣味化教学的提升策略
14
作者 郭媛媛 《亚太教育》 2024年第6期148-150,共3页
初中数学知识抽象性和逻辑性较强,传统的课堂教学模式较为枯燥乏味,导致学生学习兴趣不足,影响课堂教学活动效率,限制学生个性化发展。为此,对初中数学课堂趣味化教学策略进行研究,通过在初中数学课堂教学活动中融入趣味知识、加强生活... 初中数学知识抽象性和逻辑性较强,传统的课堂教学模式较为枯燥乏味,导致学生学习兴趣不足,影响课堂教学活动效率,限制学生个性化发展。为此,对初中数学课堂趣味化教学策略进行研究,通过在初中数学课堂教学活动中融入趣味知识、加强生活化教学内容的融合运用、设计趣味课堂教学问题、加强情境创设,为学生提供多样化的实践学习机会,激发学生学习兴趣,提升初中数学课堂教学活动效率和质量。 展开更多
关键词 初中数学 趣味化教学 提升策略
下载PDF
基于CESM模式的4至6月热带西南印度洋海表异常增暖对印太气候影响的研究
15
作者 陈泽生 李振宁 +2 位作者 郭媛媛 王腾 杜岩 《热带海洋学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期12-20,共9页
热带西南印度洋温跃层深度较浅,该海域温跃层的变化与海表温度具有密切的联系,具有独特的海气相互作用。文章基于观测资料和模式资料分析了4至6月热带西南印度洋海表增暖对热带印度洋-西太平洋的气候影响。结果表明, 4至6月热带西南印... 热带西南印度洋温跃层深度较浅,该海域温跃层的变化与海表温度具有密切的联系,具有独特的海气相互作用。文章基于观测资料和模式资料分析了4至6月热带西南印度洋海表增暖对热带印度洋-西太平洋的气候影响。结果表明, 4至6月热带西南印度洋海表增暖增强了当地的对流活动,导致热带西南印度洋降水的增加;热带印度洋的低空出现了关于赤道反对称的“C型”风场异常,即赤道以北为异常的东北风,赤道以南为异常的西北风;5月至6月北印度洋低空异常的东北风会减弱亚洲夏季风,北印度洋海表潜热释放减少,北印度洋海表增暖。热带西南印度洋海表增暖的气候影响并不局限在热带印度洋地区,其增暖能加热对流层大气,激发东传的大气开尔文波,热带西北太平洋低层的东风响应在信风的背景下也能触发局地的海气正反馈,两者共同有利于热带西北太平洋地区低空反气旋式风场的维持。反气旋式风场异常在5、6月能增强季风水汽输送,使得我国长江流域的降雨显著增多。该研究结果揭示了热带西南印度洋加热异常可引起横跨北印度洋-热带西太平洋的海气相互作用,为我国东部地区夏季降水预报提供了有益参考。 展开更多
关键词 跨洋盆影响 海气相互作用 降水 反气旋
下载PDF
“三维”用海的探路者——浙江省海域立体分层设权模式观察
16
作者 郭媛媛 《浙江国土资源》 2024年第1期17-18,共2页
海上新能源发电,鱼虾贝藻养殖,跨海桥梁、海底电缆管道和隧道的建设……在同一海域,海洋开发利用有时难以避免重叠用海。与此同时,随着用海需求持续扩大,海域空间资源的稀缺性日益凸显。如何在保障海洋经济发展的同时,实现海域资源的节... 海上新能源发电,鱼虾贝藻养殖,跨海桥梁、海底电缆管道和隧道的建设……在同一海域,海洋开发利用有时难以避免重叠用海。与此同时,随着用海需求持续扩大,海域空间资源的稀缺性日益凸显。如何在保障海洋经济发展的同时,实现海域资源的节约集约利用,是自然资源管理部门面临的课题。 展开更多
关键词 节约集约利用 海洋开发利用 海洋经济发展 电缆管道 新能源发电 海域资源 探路者 跨海桥梁
下载PDF
“浙”波涌起 驰而不息——浙江2023年海洋工作纪实
17
作者 郭媛媛 《浙江国土资源》 2024年第2期23-25,共3页
背倚大陆、雄踞东海。这一地理特点让浙江尽得山海之利:尽管陆域面积只有10多万平方公里,但海疆却相当辽阔,超过26万平方公里;海岸线和海岛岸线达6000多公里,全国第一;近岸海域内,海岛数4300多个,又是全国第一……若论海洋大省,浙江舍... 背倚大陆、雄踞东海。这一地理特点让浙江尽得山海之利:尽管陆域面积只有10多万平方公里,但海疆却相当辽阔,超过26万平方公里;海岸线和海岛岸线达6000多公里,全国第一;近岸海域内,海岛数4300多个,又是全国第一……若论海洋大省,浙江舍我其谁。由此,陆海统筹、向海图强的理念在浙江大地深深扎根。一直以来,浙江在“海洋大省”向“海洋强省”的转变中不断迈步向前,探寻海洋经济高质量发展之路的同时,形成了以建设全球一流海洋港口为引领、以构建现代海洋产业体系为动力、以加强海洋科教和生态文明建设为支撑的海洋经济发展良好格局。 展开更多
关键词 海洋经济发展 陆域面积 生态文明建设 陆海统筹 海洋强省 现代海洋产业体系 工作纪实 浙江大地
下载PDF
“涌”立潮头 看浙江“蓝色经济”如何发力
18
作者 郭媛媛 《浙江国土资源》 2024年第3期23-24,共2页
“发展海洋经济,建设海洋强国”……2024年政府工作报告传递出海洋“最强音”,一直坚持一张蓝图绘到底的浙江,在这个“最强音”的召唤下,锚定新目标,进一步发挥山海资源优势,坚持陆海统筹推进海洋经济发展……伴着汽笛和涛声,浙江已全... “发展海洋经济,建设海洋强国”……2024年政府工作报告传递出海洋“最强音”,一直坚持一张蓝图绘到底的浙江,在这个“最强音”的召唤下,锚定新目标,进一步发挥山海资源优势,坚持陆海统筹推进海洋经济发展……伴着汽笛和涛声,浙江已全面吹起海洋经济高质量发展的嘹亮号角,奏响向海图强的新时代乐章! 展开更多
关键词 蓝色经济 政府工作报告 海洋经济发展 陆海统筹 一张蓝图 发展海洋经济 山海资源 高质量发展
下载PDF
基于大单元视角的初中英语主题任务式阅读教学探究——以鲁教版六年级上册Unit 4“My name’s Gina.”为例
19
作者 郭媛媛 《漫科学(科学教育)》 2024年第5期218-220,共3页
基于主题意义的任务型教学是主题式教学和任务型教学的有机融合,有助于促进学生深度学习,逐步提高其英语学科核心素养。在现实教学中,教师往往只着眼于单课时的片段化教学,导致课时与课时之间缺乏逻辑性与连贯性,学生往往也“只见树木,... 基于主题意义的任务型教学是主题式教学和任务型教学的有机融合,有助于促进学生深度学习,逐步提高其英语学科核心素养。在现实教学中,教师往往只着眼于单课时的片段化教学,导致课时与课时之间缺乏逻辑性与连贯性,学生往往也“只见树木,不见森林”。同时,脱离主题情境的阅读课存在模式化、碎片化和浅表化等问题,阻碍了学生对主题意义的探究,不利于他们思维的发展和素养的形成。文章以鲁教版六年级上册Unit 4“My name’s Gina.”教学设计为例,基于大单元整体教学理念并结合主题任务式教学方法实施了课堂教学,让学生在课堂实践中完成知识与能力的内化,最终促进核心素养的形成。 展开更多
关键词 大单元教学 主题任务式教学 英语阅读教学
下载PDF
肢带型肌营养不良2B型一例
20
作者 赵倩 柳宛辰 +3 位作者 郭媛媛 朱韶华 郝胜菊 周秉博 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2024年第2期115-117,126,共4页
肢带型肌营养不良是以骨盆带和肩胛带为主呈进行性肌肉改变的一组肌肉疾病,常在儿童期发病,具有明显的遗传异质性。报道1例因支气管肺炎就诊患儿,经全外显子组测序技术筛选相关基因变异位点,Sanger测序技术验证分析可疑变异位点。发现患... 肢带型肌营养不良是以骨盆带和肩胛带为主呈进行性肌肉改变的一组肌肉疾病,常在儿童期发病,具有明显的遗传异质性。报道1例因支气管肺炎就诊患儿,经全外显子组测序技术筛选相关基因变异位点,Sanger测序技术验证分析可疑变异位点。发现患儿DYSF基因(NM_003494)存在外显子12位点c.2974T>C(p.W992R)和外显子28位点c.1169A>G(p.D390G)的复合杂合变异,其中位点c.2974T>C(p.W992R)遗传自父亲,位点c.1169A>G(p.D390G)遗传自母亲。按照美国医学遗传学与基因组学学会指南二者均为截断变异(PVS1)且正常人群数据库未收录,均为罕见变异(PM2_Supporting证据),评估为可能致病性变异(likely pathogenic)。Sanger测序验证结果与全外显子组测序结果相一致,患儿最终诊断为肢带型肌营养不良2B型。全外显子组测序技术可为肢带型肌营养不良提供基因分析和产前诊断,在临床决策、遗传咨询及再次妊娠计划等方面具有关键性价值。 展开更多
关键词 肌营养不良 肢带型 肌无力 肌酸激酶 全外显子组测序 病例报告
下载PDF
上一页 1 2 62 下一页 到第
使用帮助 返回顶部