XRCC1 Arg399Gln与老年性年龄相关白内障的关联研究

目的探讨XRCC1Arg399Gln与老年性年龄相关白内障的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测260例年龄相关白内障患者和276例年龄相匹配正常对照者的XRCC1基因Arg399Gln。结果病例组XRCC1Arg399Gln A等位基因频率和GA+AA基因型频率在病例组明显升高于对照组,G等位基因频率和GG基因型频率在对照组明显升高(P<0.05)。结论 XRCC1Arg399Gln与宁夏人群老年年龄相关性白内障存在关联性。

宁夏回、汉族群体LIN28B基因多态性

目的探讨LIN28B基因rs314277和rs314276位点在宁夏地区回、汉族群体中及不同性别间的分布特征。方法研究对象来自宁夏医科大学2011级健康学生共705例,其中男性回、汉族分别为144例和167例,女性回、汉族分别为188例和206例。SNPs分型均采用基因测序来检测。结果宁夏回族群体LIN28B基因两个多态位点基因型频率及等位基因频率分别为:男性rs314277(AC:4.5%,CC:38.9%;A:2.3%,C:41.1%);rs314276(AA:2.7%,AC:21.4%,CC:19.3%;A:13.4%,C:30.0%);女性rs314277(AA:0.6%,AC:7.5%,CC:48.5%;A:4.4%,C:52.3%);rs314276(AA:3.3%,AC:28.9%,CC:24.4%;A:17.8%,C:38.9%);宁夏汉族群体LIN28B基因两个多态位点基因型频率及等位基因频率分别为:男性rs314277(AC:3.2%,CC:41.6%;A:1.6%,C:43.2%);rs314276(AA:4.6%,AC:17.4%,CC:22.8%;A:13.3%,C:31.5%);女性rs314277(AC:4.6%,CC:50.7%;A:2.3%,C:52.9%);rs314276(AA:4.8%,AC:18.8%,CC:31.6%;A:14.2%,C:41.0%)。结论宁夏人群LIN28B基因rs314277多态性位点等位基因频率在回、汉族之间差异有显著性(P<0.05);rs314276多态性位点基因型频率在回、汉族之间差异有显著性(P<0.05);LIN28B基因两个多态性位点在宁夏不同性别之间差异无显著性(P>0.05);宁夏人群两个多态性位点基因型和等位基因型频率的分布与人类基因组计划扫描所得不同种族人群相比差异有显著性(P<0.05)。

宁夏回、汉族群体雄激素受体基因（CAG）n、（GGN）n重复多态性研究

目的研究雄激素受体（androgenreceptor，AR）基因（CAG）n、（GGN）n重复序列多态性在宁夏回、汉族群体中的分布特征。方法用ABI3730XI。测序仪测定AR基因的（cAG）n及（GGN）n重复数目并对结果进行分析。结果CAG等位基因在宁夏回、汉族群体中的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。GGN等位基因在两个群体中的分布差异有统计学意义（P〈0．01），汉族女性GGN重复数为23的等位基因频率（48．4％）显著低于回族女性（64．7％，P=0．01）。结论AR基因GGN等位基因在宁夏回、汉族群体中的分布差异有统计学意义（P〈0．01）。