富含半胱氨酸蛋白61在新生血管性眼底病中的作用

富含半胱氨酸蛋白61（CYR61）是一种分泌性蛋白，具有4个不同的结构域，为其在多种细胞生命活动中发挥重要作用提供了结构基础。CYR61可调控多种细胞因子表达及信号通路，参与细胞的增生、迁移、黏附、血管新生、炎性介质调控、胚胎发育、骨及软骨的形成等过程，因其具有能显著促进新生血管形成的重要功能而受到广泛关注。本文对CYR61在新生血管性眼底病，如糖尿病视网膜病变、早产儿视网膜病变、湿性年龄相关性黄斑变性中的作用做一综述，为理解新生血管性眼底病发病机制及治疗策略提供新的思路。

BACs—on—Beads：一种快速可靠的产前诊断技术

传统的细胞遗传学分析方法主要为体外细胞培养及染色体核型分析，可以准确检测出染色体非整倍体以及染色体倒位、易位、大于5Mb的重复和缺失等结构异常，但完成该过程需7～10d，时间较长。

先天性心脏病患儿22q11微缺失的定量荧光聚合酶链反应检测

目的建立对22q11染色体微缺失进行快速批量检测的技术，用于非综合征先天性心脏病患者染色体微缺失情况的检测。方法采用定量荧光聚合酶链反应（quantitative fluorescent polymerase chain reaction，QF-PCR）法和8个短串联重复（short tandem repeat，STR）多态标记对79例中国汉族非综合征先天性心脏病（congenital heart defects，CHD）患者和84名正常对照者进行染色体22q11微缺失的检测。结果缺失区域的STR标记在受检的非综合征型先天性心脏病患者中的平均杂合率为0．76，在正常对照人群中为0．79。在受检的1例法洛氏四联症患儿中检测到22q11微缺失（1．3％），经多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术验证结果正确。结论采用QFPCR法，可以高效批量地对22q11染色体微缺失进行筛查。