鼻内镜下鼻腔泪囊吻合术18例

目的总结鼻内镜下鼻腔泪囊吻合术体会。方法在鼻内镜下对18例(21眼)慢性泪囊炎患者经鼻腔用神经外科的银夹或双极电凝行鼻腔泪囊吻合术。结果18例(21眼)均取得良好效果,泪道冲洗通畅,有效率达100%。结论鼻内镜下鼻腔泪囊吻合术具有视野清晰、损伤小、出血少、免除面部切口等优点,治疗效果满意,符合微创手术要求,值得推广应用。

拦截劈核技术在硬核白内障超声乳化中的应用

目的 探讨改良拦截劈核技术在硬核白内障超声乳化手术中的应用。方法 采用改良拦截劈核乳化技术 ,施行白内障超声乳化手术 16 5例 ( 186眼 ) ,其中Ⅲ级核 99眼 ,Ⅳ级核 87眼。结果 术后第 1天视力≥ 0 5者占 85 5 % ,≥ 1 0者占2 1 2 % ,角膜轻中度水肿 2 9眼占 15 6 % ,后囊破裂 7眼占 3 8%。结论 采用改良拦截劈核技术 ,使分割硬的晶体核变得容易 ,减少了能量的使用 ,缩短了乳化时间 ,安全、易操作 。

老年性白内障超声乳化人工晶体植入术的健康教育

目的探讨老年性白内障超声乳化人工晶体植入术应进行哪些方面的健康教育。方法术前加强心理及有关疾病和手术知识方面的宣教以利术中配合,术后指导病人做好生活护理,正确用药,预防并发症。结果通过健康教育,无1例病人发生感染及人为因素造成的人工晶体移位等并发症。结论通过健康教育,病人自我护理能力增强,术后视力恢复更快。

自制翻身靠背架的临床应用

目的探讨自制翻身靠背架在临床中的应用。方法将140例翻身的患者置于侧卧位,把翻身靠背架放于患者的背部与腰骶部、或抱于胸前,那么可以起到支撑作用并能保持稳定的侧卧位。结果无一例病人发生褥疮。结论自制翻身靠背架对患者侧卧位能起到很好的支撑,能很好的预防压疮的发生。

一例马凡综合征患儿FBN1基因的突变分析

目的对1例马凡综合征患儿的原纤维蛋白基因-1（fibrillin-1gene，FBN1）基因进行突变分析，探讨其分子发病机制。方法应用直接测序法RgFBN1基因全部66个外显子进行序列分析。用SIFT与PolyPhen-2软件预测FBN1蛋白的结构和功能变化。结果测序结果显示患儿FBN1基因第32外显子存在c．3998G〉A（p．Cys1333Tyr）杂合错义突变，为未报道过的新突变；而患儿家系正常成员和683名正常对照者均未检出该突变。通过蛋白质同源序列比对分析，发现该突变位点在不同物种的FBN1蛋白中高度保守。SIFT与PolyPhen-2预测该突变位点可能导致FBN1蛋白结构和功能的破坏。结论FBN1基因C．3998G〉A（p．Cys1333Tyr）突变可能为该患儿的致病原因，本研究结果丰富了FBN1基因的突变谱。

两个马凡综合征家系的FBN1基因突变分析

目的 对两个马凡综合征家系进行原纤维蛋白基因-1(fibrillin-1 gene,FBN1)基因突变的筛查分析.方法 采集家系中患者及正常个体外周静脉血,提取基因组DNA.应用二代测序法对FBN1基因全部65个外显子进行序列分析.应用PolyPhen-2和SIFT预测FBN1蛋白可能的结构和功能变化.结果 两家系的患者均表现出眼部和骨骼系统的症状;测序结果显示两家系患者分别携带FBN1基因c.1879C>T(p.R627C)、c.2584T>C(p.C862R)杂合错义突变,家系中其他正常成员均未检出该突变.PolyPhen-2和SIFT预测该突变位点可能导致FBN1蛋白的结构和功能受到破坏.结论 两个家系中的FBN1基因c.1879C>T及c.2584T>C突变,可能是患者致病的原因;其中c.2584T>C基因突变在中国马凡综合征患者中尚未见报道.本研究结果丰富了FBN1基因的突变谱,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据.