68例先天愚型的临床与核型

先天愚型是最常见的出生缺陷,是常染色体异常的疾病中最常见的一种,每700个活产婴儿中即有一个受累。现将本院从1980—1990年,10年来发现的68例先天愚型的临床与核型进行研究,结果分析如下。 临床资料与核型 1、一般资料:本组病例56例来自遗传咨询门诊,11例来自妇产科婴儿室的初生婴儿,一例为怀孕5个月的妇女产前诊断的羊水染色体检查。被检68例先天愚型中男42例,女26例,男:女=1.6:1。年龄最小为胎龄5个月,最大16岁。大部分病例出生于湖北省内。

48,XXY,+21双重三体1例报告

虽然Down综合征和Klinefelter综合征并非少见,但48,XXY,+21双重三体者尚属罕见,现报告如下。 病例报告 患儿男,7岁,因发育迟缓,智力低下就诊,系第四胎,四产,足月顺产,出生体重2.5kg,幼儿期其母已发现智力低下,至今只会说单音字,生活不能自理。出生时父母年龄均为39岁,非近亲婚配,母孕期否认有异常疾病史。 体检:身高95cm,体重15kg,典型先愚外貌,双眼距宽,眼裂小,鼻塌,高腭弓,牙排裂不齐,漏斗胸,胸骨旁左侧3—4肋间可闻及Ⅱ—Ⅲ级收缩期杂音,

70例先天愚型临床核型与产前诊断的探讨

1980～1991年我院遗传室共发现先天愚型70例,现就其临床特征、核型、产前诊断等有关因素进行探讨。

弱智儿童综合治疗方法探讨

智力低下(MR),是一种以智力障碍为主的综合症候群,病因复杂,发病率高。本文对115例 MR 儿童综合治疗(药物治疗、教育训练、家庭配合),取得较好疗效,现报道如下。

不良生育和反复流产夫妇淋巴细胞染色体研究

本文对２０例不良生育和４１０例反复流产夫妇进行染色体检查，分别发现染色体异常１２例和１９例，异常发生率为５４５％和４６３％，均较普通人群的异常发生率０８％显著性增高，因此对不良生育和反复流产夫妇进行染色体检查具有非常重要的临床意义。

1227例细胞遗传学研究

我院自1983年1月至1990年7月,开展了遗传咨询、产前诊断及细胞遗传学的研究工作。以寻求某种与生育有关疾病的致病原因,达到优生的目的,共进行染色体分析1227例,现报告如下。 对象与方法 一、对象 本组病例大部分来自遗传咨询门诊、部分来自妇产科、泌尿科和小儿科。所有病例均详细询问病史及常规体格检查,主要对象为反复性流产,原发或继发不育、闭经、智低儿或畸形儿生育史夫妇,先天畸形、两性畸形,产前诊断的孕妇及智低患者等,各类患者检查原因见表1。

羊水细胞培养进行产前诊断的研究

自70年代羊水细胞培养成功以来,羊水穿刺的诊断技术已被广泛地应用于诊断胎儿染色体病及胎儿畸形各方面。我室自1985年开始,对200例产前诊断适应症的患者进行了羊水穿刺和羊水细胞染色体培养,现报导如下。 对象和方法 一、对象 在200例产前诊断中,部分受检者曾生育过先天愚型或有相关家族史,夫妇一方有染色体异常或有性连锁遗传的风险,部分受检者为高龄孕妇,近亲结婚,妊娠期有可疑病毒感染,服用过药物及有先天畸形家族史等,各类产前诊断原因见表1。

吖啶橙(AO)丙酮法直接制备绒毛高分辨染色体的研究

1983年Simoni等直接制备绒毛染色体的方法的成功将产前诊断染色体病的时间提早到早孕时期,为患者减轻了极大的痛苦,成为产前诊断的一突破性进展,不过这种方法制备的染色体多为中期分裂相,一般只有320条左右的带纹,对染色体的细微结构异常难以发现,绒毛高分辨染色体能使染色体呈现更多的带纹,从而进一步扩大了染色体疾病的诊断范围和提高其诊断率。 获得绒毛高分辨染色体有两种途径。一。

首报3例人类染色体异常核型

本室在149对反复性流产夫妇的染色体检查中发现了7例人类染色体异常核型．其中三例经查嗣文献及专家鉴定认为属世界首报．