11例SMARCA4(BRG1)缺失性癌的临床病理分析

目的探讨SMARCA4(BRG1)缺失性癌患者的临床病理特征、免疫表型及诊治要点。方法回顾性分析11例SMARCA4(BRG1)缺失性癌患者的临床资料,总结其HE染色后的形态及免疫组织化学特征,并结合文献进行分析。结果11例患者中男性8例,女性3例;中位年龄60岁。8例行根治性手术切除,3例行传统化疗联合靶向及免疫治疗。镜下肿瘤细胞胞质丰富、红染,呈上皮样、横纹肌样或梭形,具明显的嗜酸性核仁,核分裂象易见(>5/10 HPF),肿瘤组织内见多灶状坏死,脉管内见大量癌栓,可伴间质黏液样变性。11例肿瘤细胞SMARCA4(BRG1)表达缺失,同时表达上皮源性CK和间叶源性Vim标记,SMARCB1(INI1)表达保留,p53突变型,肿瘤细胞呈高增殖活性(Ki-67>60%),突触素Syn呈中等强度阳性。3例为错配修复蛋白缺陷,分别表现为MLH1/PMS2、PMS2、MSH6表达缺失,其中1例经Sanger测序法检测证实为高度微卫星不稳定型。结论SMARCA4(BRG1)缺失性癌发病率低,易与其他肿瘤混淆,术前诊断困难,需依靠免疫组织化学明确诊断。