癫痫患儿5例基因型表型分析及临床研究

目的分析5例癫痫患儿的临床资料,探究SCN9A基因突变相关性脑病的临床特点。方法选取2017年9月至2018年12月中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科就诊的80例癫痫患儿,完善二代测序检测存在SCN9A基因突变且SCN9A基因考虑为致病相关基因,对测序结果进行致病性分析,观察并记录患儿临床表现。结果5例患儿均存在SCN9A基因突变,且均为错义突变,患儿存在局灶性发作,全面强直阵挛发作及肌阵挛发作,部分患儿存在智力或运动发育落后。结论SCN9A基因突变多为杂合突变,本研究中发作形式为局灶性发作较多,可与发热相关,临床表型多样。

SCN9A基因突变及其与癫痫关系分析

癫痫在临床上较为常见,属于慢性疾病的一种,是因大脑神经元突发性异常放电导致的短暂大脑功能障碍。目前,临床对于癫痫的病因仍存在一定争议。随着临床对癫痫研究的不断深入,有遗传学与生物学研究表明,神经元细胞核中编码离子通道的基因突变导致膜通道蛋白改变引起通道性质与结构的变化与癫痫发病密切相关,而电压门控钠离子通道蛋白在其中扮演着非常重要的角色,它们通过打开与关闭能控制细胞电流的变化,实现对大脑神经元放电的调节。本文主要探讨编码钠离子通道Nav1.7的SCN9A基因与癫痫发病的相关性,旨在为临床癫痫的诊治提供理论参考。

宫内发育迟缓大鼠脑内氨基酸类神经递质及其受体表达的研究

目的探讨兴奋性神经递质谷氨酸(glutamate,Glu)、抑制性神经递质γ-氨基丁酸(gamma-aminobutyric acid,GABA)及谷氨酸R1受体(glutamate receptor 1,GluR1)、γ-氨基丁酸A型受体(γ-aminobutyric acid A receptor,GABAA)在宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation,IUGR)鼠脑内的表达。方法将中国医科大学实验动物中心购买的健康wistar雌性处女大鼠32只及健康wistar雄性大鼠8只随机合笼,按照受孕顺序将孕鼠随机分成IUGR组和对照组,对照组以标准饲料喂养,IUGR组以低蛋白饮食饲料喂养,产下仔鼠分别称为IUGR组仔鼠和对照组仔鼠。用免疫组织化学法观察对照组仔鼠及IUGR组仔鼠大脑皮层内Glu、GluR1、GABA、GABAA的阳性细胞表达。结果免疫组织化学染色结果显示IUGR组Glu阳性视野多于对照组(χ^2=82.69,P<0.05),IUGR组GluR1阳性视野多于对照组(χ^2=76.91,P<0.05),而IUGR组GABA及其受体GABAA较对照组降低(分别为χ^2=91.51,χ^2=24.05),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论宫内发育迟缓可使兴奋性氨基酸及其受体表达增加而抑制性氨基酸及其受体表达减少。兴奋性氨基酸及其受体表达增加而抑制性氨基酸及其受体表达减少可能是IUGR患者癫痫的发生机制之一。