重庆市主城区育龄期女性叶酸代谢酶MTHFR,MTRR基因多态性研究

目的:探讨重庆市主城区育龄期女性叶酸代谢酶基因多态性分布和叶酸利用风险等级特征。方法:回顾性分析2022年2月-2023年10月来本院检查的963名妇女基因检测结果。采用连接酶测序法对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因c.677C>T、c.1298A>C位点和甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因c.66A>G位点进行基因型检测,分析基因多态性,评估叶酸利用风险度。结果:MTHFR c.677C>TCC、CT及TT的基因型频率分别为53.1%、37.5%、9.4%,C、T等位基因频率分别为71.8%、28.2%;MTHFR c.1298A>C AA、AC及CC的基因型频率分别61.4%、34.3%及4.3%,A、C等位基因频率分别为78.5%、21.5%;MTRR c.66A>G AA、AG及GG的基因型频率分别52.9%、38.6%及8.5%,A、G等位基因频率分别为72.2%、27.8%。与其它地区相比,MTHFR c.677C>T、c.1298A>C基因多态性具有显著区域性差异,MTRR c.66A>G基因多态性区域性差异不明显。叶酸利用中度风险43.3%,高度风险9.7%。MTHFR c.677C>T和c.1298A>C连锁及单倍型分析两点分布存在连锁不平衡。结论:重庆市主城区育龄期妇女MTHRF、MTRR基因多态性分布具有区域性特点;叶酸利用中高度风险比例较高。