禁锢应激对小鼠焦虑相关脑区c-Fos表达的影响

目的研究反复禁锢应激对小鼠焦虑相关脑区c-Fos表达的影响。方法将2月龄雄性C57BL6/J小鼠12只随机均分为对照组、禁锢后90 min组和禁锢后7 d组,对后两组小鼠进行反复禁锢应激。利用高架十字迷宫实验检测3组小鼠的焦虑水平,采用免疫荧光技术检测3组小鼠内侧前额叶皮质(mPFC)、下丘脑(HY)、腹侧海马(vHPC)、基底外侧杏仁核(BLA)等4个焦虑相关脑区c-Fos的表达情况。结果高架十字迷宫实验表明,反复禁锢应激后7 d,小鼠表现出明显的焦虑样行为(t=3.364、6.386,P<0.05),而禁锢应激后90 min的小鼠焦虑样行为不明显(P>0.05)。免疫荧光检测结果显示,与对照组相比,禁锢后90 min组小鼠各脑区c-Fos表达均明显增加(F=13.4~645.0,q=5.1~31.6,P<0.01),而禁锢后7 d组小鼠只有HY和BLA脑区c-Fos表达仍然明显增加(q=3.0、3.0,P<0.05)。结论反复禁锢应激导致HY和BLA脑区c-Fos表达持续增加,这可能与小鼠的焦虑样行为密切相关。

具有间变特征的节细胞胶质瘤的病理学特征

目的探讨具有间变特征的节细胞胶质瘤(anaplastic ganglioglioma,AGG)的临床、影像学、病理学、分子遗传学及表观遗传学特征,以确定AGG是否为一种独特的肿瘤类型。方法从2015年1月至2023年7月首都医科大学宣武医院病理确诊的667例节细胞胶质瘤病例中筛选出9例AGG,回顾性收集临床、影像学、治疗和预后资料,并对其进行二代测序检测及甲基化聚类分析。结果9例患者中,男5例,女4例,中位年龄为8岁。癫痫发作(5/9)是主要的临床症状,影像学检查示3种表现形式,4例磁共振成像(MRI)表现为异常信号,占位效应不明显,可有轻度强化;2例MRI表现为囊实性混杂密度影伴瘤周水肿,病灶多见明显不均匀强化,占位效应明显;1例MRI表现为囊腔形成伴附壁结节,结节部分明显强化。所有病例中均存在能激活MAPK信号通路的突变,包括7例出现BRAF p.V600E突变,2例出现NF1突变。5例AGG同时存在其他突变,包括3例CDKN2A纯合性缺失,1例TERT启动子突变,1例H3F3A突变,还有1例携带PTEN突变。结论组织学诊断为AGG的肿瘤具有不同于节细胞胶质瘤的临床表型、基因突变谱及生物学行为。这些特征提示AGG可能是一种独特的肿瘤类型,需要进一步扩大病例数来验证。应全面结合临床、组织学及分子检测结果综合作出AGG的诊断,以指导治疗及预后判断。

皮质发育畸形的分型及遗传学最新研究进展

皮质发育畸形是以皮质结构异常、灰质异位或脑组织大小的异常为特征的一组病变。DNA测序技术和甲基化分析技术的快速发展推动了皮质发育畸形的遗传学及表观遗传学方面的研究进展,如人们逐渐认识到大脑皮质祖细胞中引起哺乳动物雷帕霉素靶蛋白通路激活的体细胞镶嵌突变是某些类型的皮质发育畸形的主要原因。本文对皮质发育畸形尤其是局灶性皮质发育不良的分类及遗传学的研究进展作一概述。