家族性腺瘤性息肉病基因型与表现型的关系初探

了解家族性腺癌性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis,FAP)患者基因型与表现型的关系，可通过患者表现的症状估计基因突变的位置，间接了解基因蛋白质产物的功能。方法在诊断家族性腺癌性息肉病后，收集其各种临床表现，与通过截短蛋白检测得出的患者基因型进行分析，了解其内在的联系．结果表明３例家族性腺癌性息肉病患者的突变位置均在第１５号外显子中，突变的位置及类型不全相同，患者分别表现各自不同的临床症状．不同位置的基因突变产生不同的蛋白质产物从而导致各种各样的临床症状出现。ＦＡＰ基因型的可能内在联系．

截短蛋白检测分析家族性腺瘤性息肉病APC基因

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,总人群发病率约为1/10000。FAP患者的致病基因是结肠腺瘤样息肉病基因(adenornatous polyposis coil,APC)。通常FAP于10岁～40岁开始发病,平均年龄为23岁。其主要表现为整个结、直肠肠壁布满息肉,甚至使整段肠壁无正常粘膜。组织学检查早期为轻度腺体增生,以后发展成典型腺瘤,这些患者如不经外科治疗,癌变将几乎不可避免。FAP所致的大肠癌约占所有结、直肠癌的1/100。目前。

家族性腺瘤性息肉病患者亲属的筛选

目的 对家族性腺瘤性息肉病患者的高危亲属进行筛选 ,以其早期发现及治疗无症状的致病基因携带者。方法 在明确家族性腺瘤性息肉病家系基因型后 ,提取其高危亲属外周血的脱氧核糖核酸 (DNA) ,检测该突变部位。结果 3例在 15号外显子上发现突变家族性腺瘤性息肉病患者的高危亲属中 ,有 1例检出致病基因 ,为携带者 ;2例未检出致病基因 ,为正常人。结论 对家族性腺瘤性息肉病患者及高危亲属的严格管理可将诊断年龄提早 ,并可在适当的时候进行预防性手术 ,以降低家族性腺瘤性息肉病的癌变率、病死率。