基因-环境交互作用对动脉僵硬度影响的家系研究

目的:利用北京房山家系队列研究的基线调查数据,探索基因-环境交互作用对动脉僵硬度的影响。方法:选取来自北京市房山区9个乡镇的先证者及其亲属作为研究对象,以吸烟、饮酒、体重指数(body mass index,BMI)、膳食评分和体力活动作为行为生活方式因素,以肱-踝脉搏波传导速度(brachial-ankle pulse wave velocity,baPWV)和踝肱指数(ankle-brachial index,ABI)作为动脉僵硬度评价指标,采用方差组分模型估计动脉僵硬度的遗传度,利用极大似然法进行基因型-环境交互作用分析。基于基因型-环境交互作用分析识别的阳性环境因素,进一步选取糖脂代谢通路上的45个基因位点作为候选基因位点,利用广义估计方程模型,探索基因位点与生活方式间的交互作用对动脉僵硬度的影响。结果:共纳入了来自3225个家系的6302名研究对象,研究对象的平均年龄为56.9岁,男性占比45.1%。估计得到baPWV和ABI的遗传度分别为0.360(95%CI:0.302~0.418)和0.243(95%CI:0.175~0.311)。基因型-环境交互作用结果显示,总体加性遗传效应与年龄、性别、膳食评分和BMI间存在交互作用,分别影响baPWV和ABI水平。以baPWV作为结局评价指标时,ADAMTS9-AS2基因上和CDH13基因上的2个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点均与膳食评分存在交互作用。高遗传风险的个体遵循健康的生活方式能够降低其动脉僵硬程度。以ABI作为研究终点时,CDKAL1、ATP8B2和SLC30A8基因上的3个SNP位点与BMI存在交互作用,影响动脉僵硬度水平。对于高遗传风险的个体,保持健康的BMI水平能够有效降低动脉僵硬度水平。结论:本研究利用家系关系观察了基因型-健康膳食模式和基因型-BMI交互作用影响动脉僵硬度水平,发现5个SNP位点与二者存在交互作用;维持健康的生活方式和健康的BMI水平能够降低遗传因素对动脉僵硬度的影响,为识别动脉僵硬度的环境危险因素、制定人群精准预防控制策略提供了一定的研究基础和思路。

医学专业大一新生的专业认知与专业选择动机调查

目的了解医学生的专业认知、专业选择动机及二者之间的关系,为医学院校各专业选拔人才与有效开展招生工作提供参考与建议。方法选择北京大学医学部2019级本科生为调查对象,对其专业认知、专业选择动机与影响因素进行问卷调查,并采用主成分分析和Spearman秩和相关分析。结果北京大学医学部2019级640名本科生的专业认知得分表现为临床医学(3.24±0.89)>口腔医学(2.89±1.00)>基础医学(2.66±1.02)>药学(2.54±0.97)>预防医学(2.29±0.93)>护理学(2.21±0.99)>医学检验(1.98±0.95)>医学英语(1.95±0.93);6个主要的专业选择动机因子分别是学校及专业实力、专业学习及工作前景、自身因素、北大情怀和他人影响、医学因素、学校政策,贡献率分别为34.60%、12.97%、7.42%、6.00%、5.59%、5.37%;专业认知得分与专业选择动机因子一定程度上正相关。结论目前学生对医学专业的专业认知水平仍有较大上升空间,且专业选择的动机因素较复杂,其中学校及专业实力与学习工作前景为重要因素。医学院校应注重加强专业宣传,提高学生专业认知,从多方面吸引有志学生报考医学专业,提高医学专业人才培养质量。

高水平公共卫生学院建设在疾病预防控制中心发展中的作用

教育部等四部门联合发布《关于开展高水平公共卫生学院建设的通知》,提出要用十年时间建设一批高水平公共卫生学院,形成适应现代化公共卫生体系建设的高质量教育发展体系。目前国内各高校高水平公共卫生学院的建设发展迅速。高水平公共卫生学院和疾病预防控制中心(CDC)在国家公共卫生体系和人类健康共同体建设中具有重要地位和作用。建设一批中国特色的高水平公共卫生学院对学院自身发展定位、对各级CDC的建设与发展具有战略意义和重要价值。本文就高水平公共卫生学院在CDC建设中的作用以及面临的机遇和挑战阐述思考。

短期大气颗粒物暴露和MTNR1B基因多态性对甘油三酯-葡萄糖指数影响的家系研究

目的:利用北京房山家系队列研究资料,探索短期大气颗粒物(particulate matter,PM)暴露和褪黑素受体1B(melatonin receptor 1B,MTNR1B)基因多态性对甘油三酯-葡萄糖(triglyceride-glucose,TyG)指数的影响。方法:纳入来自北京市房山区9个乡镇的先证者及其亲属作为研究对象,使用混合线性模型评估短期PM暴露和MTNR1B基因rs10830963位点多态性与TyG指数的关联,进一步利用最大似然法进行基因-环境交互作用分析,探索rs10830963位点多态性在PM与TyG指数关联中的效应修饰作用。结果:共纳入来自2084个家系的4395名参与者,研究对象平均年龄(58.98±8.68)岁,女性占比53.90%。关联分析结果显示,PM 2.5浓度每升高10μg/m 3,TyG指数升高0.017(95%CI:0.007~0.027),而PM 10每升高10μg/m 3,TyG指数升高0.010(95%CI:0.003~0.017),且关联均存在滞后效应。此外,rs10830963位点与TyG指数存在阳性关联。每增加一个风险等位基因G,TyG指数升高0.040(95%CI:0.004~0.076)。与CC基因型携带者相比,GG基因型携带者的TyG指数高0.079(95%CI:0.005~0.152)。未发现该位点多态性与PM暴露的交互作用具有统计学意义。结论:PM 2.5和PM 10短期暴露与较高的TyG指数相关,MTNR1B基因的rs10830963位点G等位基因与TyG指数升高相关联。

转化生长因子β信号通路与非综合征型唇腭裂发病风险的基因-基因及基因-环境交互作用

目的:探索亚裔人群中转化生长因子β(transforming growth factor-β,TGF-β)信号通路基因多态性与非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联及可能存在的基因-基因、基因-环境交互作用。方法:选取1038个NSCL/P核心家系作为研究对象。对TGF-β信号通路上的10个基因的343个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点进行了传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT),采用条件Logistic回归模型进行基因-基因交互作用分析和基因-环境交互作用分析。研究收集的环境因素包括患儿母亲孕期吸烟、被动吸烟、乙醇摄入量以及维生素使用情况。由于患儿母亲孕期吸烟和饮酒暴露率较低(<3%),因此,仅对母亲孕期被动吸烟及补充多种维生素这两个环境因素与基因之间的交互作用进行了分析。采用Bonferroni法对结果进行多重检验校正,显著性的阈值设置为P=1.46×10-4。结果:共有4个基因的23个SNP位点与NSCL/P之间存在关联(P<0.05),但经过Bonferroni多重检验校正后,这些关联均未达到统计学显著性水平。经过Bonferroni多重检验校正之后,6对SNP[rs4939874(SMAD2)与rs1864615(TGFBR2),rs2796813(TGFB2)与rs2132298(TGFBR2),rs4147358(SMAD3)与rs1346907(TGFBR2),rs4939874(SMAD2)与rs1019855(TGFBR2),rs4939874(SMAD2)与rs12490466(TGFBR2),以及rs2009112(TGFB2)与rs4075748(TGFBR2)]存在显著的统计学交互作用(P<1.46×10-4),基因-环境交互作用的分析没有达到多重检验校正阈值的显著结果。结论:未发现TGF-β通路基因多态性与NSCL/P的关联,该通路上部分基因可能通过基因-基因交互作用影响NSCL/P的发病风险。未来仍需其他独立研究的证据支持,以进一步的探索其中潜在的生物学机制。

本科一年级医学生的专业认同度及其影响因素

目的:分析本科一年级学生的专业认同度及其影响因素。方法:采用问卷调查方法。2019年11月至2020年1月,选取北京大学医学部2019级本科一批次录取的553名学生(简称学生)为研究对象,采用专业认同度测量问卷,从学生的家庭背景、高考录取情况、报考志愿考虑因素、专业认同度等方面进行调查,对专业认同度进行因子分析后,以专业情感和专业认知2个维度衡量学生的专业认同度。采用多因素协方差分析学生专业认同度的影响因素。结果:学生专业情感维度得分为(3.85±0.79)分,专业认知维度得分为(3.76±0.64)分。学生的就读专业(F=4.39,P<0.01)、家庭人均月收入(F=2.34,P=0.03)、志愿录取情况(F=3.07,P=0.02)以及学校和专业实力(F=76.97,P<0.01)、理想兴趣(F=49.74,P<0.01)、就业情况(F=3.95,P=0.02)、转专业及修读双学位意愿(F=23.42,P<0.01)均对学生专业认同度影响显著。结论:学生专业认同度总体较高,学生的专业认同度受到其就读专业、家庭人均月收入、志愿录取情况以及学校和专业实力、理想兴趣、就业情况和转专业及修读双学位意愿等因素的影响。