遗传性耳聋基因治疗专家共识(2023,上海)

遗传性耳聋是常见的致残性疾病之一,临床尚无有效治疗药物。近年,基因治疗在临床前遗传性耳聋动物模型中获得显著疗效,推动了多项耳聋基因治疗临床试验的启动和开展。然而,目前尚无针对耳聋基因治疗的相关规范或共识。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院作为国际首个成功开展遗传性耳聋基因治疗临床试验的单位,积累了一定经验。基于此,并参考其他疾病基因治疗共识,联合上海市多家单位的耳科学、听力学、遗传学、基因治疗及康复学等专家,在适用人群选择、围手术期准备、基因治疗药物注射及其安全性和有效性评估、治疗后康复等方面制订本共识,为相关从业人员提供参考和依据,以规范遗传性耳聋基因治疗的临床开展。

以听力下降为首发症状的线粒体脑肌病2例

资料患者1女性,21岁,身高158 cm,体重38 kg,2016年8月15日因“双耳听力下降1年余,突然加重5月余”来我院门诊就诊。患者于2015年3月无明显诱因出现双耳听力下降,程度不重。2016年3月,无诱因双耳听力明显下降,同时伴有头晕、恶心、呕吐。查体:双鼓膜正常。2016年6月6日当地医院纯音测听:双斜坡型对称性中重度感音神经性耳聋,左耳63 dB,右耳51 dB。

吸烟相关性喉癌遗传易感基因的初步研究

背景与目的:烟草成分经吸烟在进入人体后造成机体基因异常从而导致肿瘤的发生,然而并非所有暴露于吸烟这一高危因素下的人群都会罹患恶性肿瘤,肿瘤除了有家族聚集现象外,不同个体或种系对促进肿瘤发生的环境因素也存在差异。该研究旨在通过对目标基因及其单核苷酸多态性(single nucletide polymorphism,SNP)片段的检测分析,了解其基因型及等位基因与吸烟相关性喉癌发生的相关性,寻找与喉癌发生相关的遗传易感基因,为喉癌的早期预防及检测起到预警作用。方法:分别采集经复旦大学附属眼耳鼻喉科医院治疗的喉癌患者94例及高危吸烟人群148例的外周血血样(所有入组者的吸烟指数均大于400/年支),对所有的外周血样进行DNA抽提。根据文献报道的前期研究结果选取与吸烟相关性肿瘤发生密切相关的候选基因,分别为ERCC5、CYP1A1、OGG1、RAD51、ERCC1、MMP2和MMP3;并进一步在基因库选取其SNP片段,采用Sequenom SNP检测技术完成对基因片段的检测。结果:N分期及临床分期与吸烟程度明显相关(P<0.05)。MMP2基因的rs243865片段及MMP3基因的rs522616片段分别得到了统计学阳性的结果(P<0.05)。根据吸烟指数分层分析后认为,重度吸烟人群中ERCC1的rs2298881位点GT基因型携带者,其罹患喉癌风险显著升高(P=0.025)。结论:吸烟促进喉癌进展;MMP2的rs243865片段及MMP3的rs522616片段可能是吸烟相关性喉癌的遗传易感基因的SNP;ERCC1的rs2298881片段在重度吸烟人群中具有一定的临床意义。