昆明地区5219例孕妇TORCH感染情况的调查分析

目的了解昆明地区已婚育龄妇女TORCH感染情况.方法于2005年5月至2007年6月期间我室对来我院进行产前检查的孕妇5219例抽取血样,采用ELISA方法对TORCH-IgM抗体进行测定.结果TOX、CMV、RUV、HSV-I及HSV-Ⅱ的阳性检出率分别为2.04%,1.89%,0.97%,0.78%,0.32%.同时,调查发现每年的5月至7月为本地区孕妇TOX、CMV感染的相对高发期;每年的11月至次年的1月为RUV、HSV-I的相对高发期;HSV-Ⅱ感染无季节明显差异.结论提倡对TORCH感染以预防为主,并建议已婚育龄妇女孕前加强筛查工作,早诊断,早治疗.

昆明地区5239例孕妇风疹病毒感染情况的调查

目的了解昆明地区孕妇风疹病毒感染的情况。方法于2005年4月至2007年6月间,我室对来我院妇产科门诊进行常规产检的孕妇进行采血,分离血清,采用ELISA法进行风疹病毒特异性IgM及IgG抗体的检测。结果风疹病毒IgM的阳性检出率为1.09%,IgG的阳性检出率为62.02%。在孕妇中RUV有一定的近期感染率,对RUV有免疫力的孕妇不到70%。结论建议孕前检查RUV-IgG,阴性者先注射风疹疫苗,3个月后再怀孕。

昆明地区孕妇TORCH感染情况的调查分析

为了解昆明地区孕妇TORCH感染情况及规律 ,对门诊孕妇用ELISA法进行TORCH特异性IgM抗体检测。结果表明 :TOX、CMV、RUV、HSVⅠ及HSVⅡ的阳性检出率分别为 2 17% ,2 11% ,1 37% ,0 97%及 0 4 6 %。同时 ,调查发现每年2月～ 4月为本地区孕妇TOX、CMV及RUV感染的相对高发期 ;每年 11月～次年 1月为HSVⅠ感染的相对高发期 ;HSVⅡ感染无季节明显差异。根据调查结果 ,提倡对TORCH感染以预防为主 ,并可以考虑把早妊期尽量避开TORCH感染相对高发期作为一个建议提供给本地区妇女。以提高优生优育质量。

昆明地区孕妇夫妇G6PD缺乏症的筛查研究

本文采用G6PD/ 6PGD比值法 ,对 1998年 9月～ 2 0 0 1年 8月来我院门诊就诊的 16 97对孕妇夫妇 (共 3394例 )进行G6PD缺乏症筛查。结果表明 :男性G6PD缺乏症发生率为 3 48% ,女性发生率为 5 30 % ,从而得出昆明地区G6PD缺乏症的基因频率为 0 0 34 8。昆明作为此症的高发地区 ,广泛开展孕妇夫妇G6PD缺乏症筛查工作可使临床医生对缺乏症患者进行必要的处理 ,并帮助她们提高防患意识 ,以避免受到氧化物质的损害 ,从而提高优生优育水平。同时 ,本研究表明 ,G6PD/ 6PGD比值法能较为有效地检出女性杂合子 ,建议广泛应用于临床检测。

昆明地区60例先天愚型染色体核型分析及预防的探讨

本文报道我室自 1984年来 ,共收集门诊及住院部的先天愚型患者 6 0例 ,全部做外周血染色体核型分析 ,结果标准型 2 1三体 5 4例 ,占 90 % ;易位型 2 1三体 5例 ,约占 8.3% ;嵌合型 2 1三体 1例 ,约占 1 7%。全部患者均表现智力低下 (除嵌合和易位外 )及呈典型特殊面容和体征。部分患者伴有先天性心脏病。本文提示先天愚型发病率除与母亲年龄有关 ,更多的是与环境因素有关。从而影响了配子形成中染色体的正常分配 ,少部分与父母本身的染色体异常有关。因此 ,要预防先天愚型的发生 ,应加强孕前和孕期保健 。

新生儿及婴儿TORCH感染

本室对我院儿科住院部新生儿及婴儿中初诊怀疑为病毒感染者用ELISA法进行TORCH特异性IgM抗体检测。结果表明 :CMV、TOX、RUV、HSVⅡ及HSVl的阳性检出率分别为 2 1 74 % ,4 35 % ,4 35 % ,8 70 %及 0。TORCH检测阳性者以黄疸、肝炎综合征、新生儿贫血等临床症状为主。建议对可疑患者及时行TORCH特异性LgM抗体检测 ,以便及早治疗 ,改善预后。

妊娠与TORCH感染

目的探讨不良妊娠与TORCH感染间的关系及人工流产次数与TORCH感染间的关系.方法运用ELISA法,对有不良妊娠分娩史的实验组孕妇及无上述经历的对照组孕妇行TORCH特异性IgM抗体检测;同时统计对照组孕妇人工流产次数与TORCH-IgM抗体阳性率之间的关系.结果(1)实验组孕妇TORCH-IgM阳性率均显著高于对照组孕妇(P<0.05).(2)妇女人工流产次数与TOX,CMV,HSVⅠ及RUV IgM阳性率显著相关(P<0.05);与HSVⅡIgM阳性率无显著相关性(P>0.05).结论(1)TORCH感染是导致妇女不良妊娠结局的重要原因之一;(2)妇女人工流产是TORCH感染的一个危险因素.

昆明地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查研究

目的:采用G6PD/6PGD比值法,对昆明地区705名男性新生儿及728名女性新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查。结果:男性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生率为5.11%,女性新生儿发生率为7.55%。昆明作为此症的高发地区,常规开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查工作可使临床医生对缺乏症患者及时采取综合性预防措施,避免因出现核黄疸而致的智力低下或死亡等后果,从而提高优生优育水平。结论:G6PD/6PGD比值法能较为有效地检出女性杂合子,具有明显的优点。

128例无精子症患者的细胞遗传学分析

本文对128例无精子症患者进行了细胞遗传学分析,发现异常73例,占57%,其中47%,XXY55例占总数的43%,占异常数75%,47,XXY/46,XY6例占异常8%,46,XX6例占异常8%,其次为46,XY/46,XX,大Y和小Y共占异常6%。并对异常核型与无精子症的关系进行了探讨。

云南汉族中所见1例G6PD基因双重突变

目的 检测云南籍汉族人群葡萄糖 6磷酸脱氢酶 (glucose - 6-phosphatedehydrogenase ,G6PD)缺乏症患者基因突变型。方法 应用突变扩增系统 (ARMS)检测 6例云南籍汉族人群G6PDcDNAl3 88(G→A)和 13 76cDNA(G→T)突变。结果 在 6例患儿中发现 1例女性患儿存在 13 88(G→A)和 13 76(G→T)双重突变 ,该患者具有黄疸、腹痛、血红蛋白尿、急性溶血性贫血等临床表现。

TORCH感染4857例检测结果分析

TORCH因子是出生缺陷的重要致病因素之一，当孕妇本人被感染后通过胎盘传染给胎儿，造成胎儿畸形，死胎或新生儿先天缺陷．笔者对2008年9月至2009年9月昆明地区4857例门诊病人进行TORCH检测，结果分析如下．

120例原发性闭经的细胞遗传学分析

原发性闭经的病因以先天发育异常为多见 ,但也可因各种疾病或功能失调所致。文献报道约 1/3 - 1/2原发性闭经的患者有染色体异常[1] ,因而细胞遗传学染色体核型分析已成为诊治原发性闭经不可缺少的检查方法。我室自 1984年以来 ,来妇产科门诊就诊的原发闭经患者其中 12 0例进行了细胞遗传学检查 ,发现Turner综合征 44例(有 6种染色体异常核型 ,45 ,X0 /4 7,XYY为世界首报核型 ) ,占受检人数的 36 .7% ;睾丸女性化综合征 12例 ,占受检人数的10 % ;染色体正常 6 4例 ,占受检人数的 5 3.3% ,其中单纯性腺发育不良 5 4例、肾上腺皮质增生症 4例、先天性无子宫、无阴道6例。

原发性闭经47例细胞遗传学分析

原发性闭经的病因以先天异常为多见,但也可因各种疾病或功能失调所致.文献报道[1]约30%至40%原发性闭经的患者有染色体异常。

昆明地区妊娠糖尿病孕妇网膜下脂肪的全基因组甲基化差异研究

目的本研究应用甲基化芯片技术研究妊娠糖尿病网膜下脂肪与正常对照组的全基因组甲基化差异,提供妊娠期糖尿病网膜下脂肪全基因组范围内的甲基化差异数据背景,为寻找妊娠糖尿病网膜脂肪基因表达差异原因提供线索。方法收集3例通过OGTT实验确诊但未经过治疗的妊娠期糖尿病患者和同期3例年龄,孕次产次,孕前BMI与之无差异的健康对照者网膜下脂肪组织,提取总RNA后,采用Illumina Methylation BeadChipchip芯片进行检测,并进行基因甲基化结果进行比较,寻找具有甲基化差异的基因。结果结果发现两研究组中网膜下脂肪的全基因组DNA甲基化存在差异。妊娠糖尿病组中总共有1298个基因发生了低甲基化,1570个基因发生了高甲基化。这些基因参与了细胞骨架构建,细胞凋亡调控,细胞核内信号转导,糖和脂代谢,炎症反应等。进一步数据分析发现,两组样本在miRNA启动区上位点甲基化变化水平不一致的基因有3个,包括:PSORS1C1,PCDHB13和DKFZp686A1627。在同一CpG岛区域位点甲基化变化水平不一致的基因有7个,在miRNA区域具有甲基化差异的基因有13个。结论正常对照组与GDM组中基因的甲基化位点和水平存在显著差异,这可能与该基因在组织中表达的蛋白水平在两组中的差异表达密切相关。是否甲基化的差异是导致相应基因表达水平差异的原因还需要深入的研究。未来需要进一步弄清DNA甲基化在网膜下脂肪中对基因表达目标蛋白的调控作用,为妊娠糖尿病的治疗和预防提供线索。

荧光原位杂交技术在羊水染色体数量分析中的应用

目的研究荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法对248例孕18～24周,具有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取249例羊水后,应用特异性探针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。结果共检出染色体数目异常6例,异常率为2.4%。异常类型包括21三体,13三体,XO和嵌合型XO,以及XXX。21三体占全部异常的33.3%。其中,B超畸形提示异常诊断率最高,唐氏筛查高风险为指征的诊断异常率次之。孕妇年龄大于35岁组中诊断的染色体数目异常率低于年龄组小于35岁。怀孕次数1次、2次和3次组中分别有3例、1例和2例染色体数目异常胎儿。生产次数分为0次和1次的组别中各有3例异常核型胎儿。结论 FISH技术用于羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目检查时具有快速、准确的特点,可以用于比例高的嵌合细胞的检测。血性羊水细胞可以进行FISH检测。

妊娠糖尿病孕妇网膜下脂肪组织差异表达基因的研究

目的研究妊娠期糖尿病孕妇与同期正常妊娠的孕妇网膜下脂肪组织中差异表达基因,探讨这些差异基因是否参与妊娠糖尿病的发生和发展,为探讨妊娠糖尿病的致病机理提供线索。方法收集2例通过OGTT实验确诊但未经过治疗的妊娠期糖尿病患者和同期2例年龄、孕次产次、孕前BMI与之无差异的健康对照者网膜下脂肪组织,提取总RNA后,采用Affymetrix mRNA表达谱芯片进行检测,并进行基因表达谱结果进行比较,寻找具有差异表达的基因。结果表达谱芯片分析发现GDM组和正常妊娠网膜组织中存在差异表达基因共有81个。其中有48个基因表达水平上调,33个基因表达下调。结论 GDM脂肪组织中基因的表达存在显著差异,基因的差异表达可能与GDM发生和疾病发展有关。目标基因的功能涉及细胞骨架、肌动蛋白功能、氧化磷酸化、细胞凋亡、脂肪以及糖代谢、膜转运、神经发育、信号转导、炎症反应、排异反应、离子通道、细胞周期和肿瘤的发生等多个方面。妊娠糖尿病脂肪组织中具有特异性的表达基因,为进一步研究妊娠糖尿病发病机制提供线索。接下来需要进行生物信息学的相关分析,建立基因间相互作用关系网络,进行功能实验以验证,最终阐明网络中的核心基因在妊娠糖尿病中的作用。

中孕期胎儿鼻骨测量学习曲线分析

目的建立一套有效的NBL测量培训策略,通过绘制学习曲线,探讨掌握NBL测量标准平面所需要的最少病例数.方法共有160例胎儿头部的三维容积纳入本研究,20例用来对8名受训者进行培训,20例用来对NBL进行测量,从余下的120例中随机抽取20例对受训者进行标准平面测试,如测试未通过,则再次随机抽取20例进行复测,如此重复直至受训者全部测试通过.将所有受训者的测量结果进行统计.结果在第1组测试结果中,8名受训者均未成功拿到所有20例病例的标准平面,平均每位受训者测量失败4~9例.在随后的测试中,随着测试循环的增加,每位受训者的失败例数逐渐减少,所有8名受训者于第7组全部测试通过.8名受训者成功完成测试所需的平均例数为90例（60~140例）.结论鼻骨测量是胎儿唐氏筛查重要的超声指标.系统而标准的超声培训是保证测量结果准确性的重要前提.

异常妊娠史夫妇100对细胞遗传学分析

染色体异常是造成胎儿流产的主要原因.染色体数目和结构异常,特别是结构上的异常直接影响到基因的孟德尔分离。

孕中期产前7782例筛查结果分析

昆明医学院第一附属医院妇产科自2004年11月至2008年6月开展孕中期唐氏综合征筛查，至今共7782例，随访其妊娠结局，现分析如下．