幼年型粒单核细胞白血病的遗传学特征及诊疗研究进展

幼年型粒单核细胞白血病(JMML)是一种儿童早期特有的血液系统恶性克隆性疾病,其特征是RAS信号转导通路的组成型激活。尽管其在人群中发病率极低,但其具有高度临床异质性,临床结局差异极大。随着近年来基因测序的发展,促进了JMML更为准确的遗传学诊断以及治疗。对于大多数患儿而言,异体造血干细胞移植(HSCT)仍是目前唯一可能的治愈手段。

STAT3基因突变相关免疫性疾病的研究进展

信号转导和转录激活因子3(STAT3)基因突变可分为功能缺失性(LOF)突变和功能获得性(GOF)突变。STAT3 LOF突变引发常染色体显性遗传高IgE综合征(AD-HIES),表现为反复皮肤和肺部感染、顽固性湿疹样皮炎、特殊面容、乳牙脱落延迟及身材矮小等,伴有血清IgE水平及外周血嗜酸性粒细胞增高。STAT3 GOF生殖系突变以早发性免疫失调性疾病为特征,包括自身免疫性血细胞减少、肠炎、间质性肺炎、内分泌疾病等。AD-HIES治疗策略推荐使用抗生素及预防并发症。STAT3 GOF突变疾病建议采用靶向生物制剂治疗。