环境污染对人体染色体不稳定性的影响

目的 :通过对 2 1例患儿进行污染源接触的追查 ,探讨环境污染对人体染色体不稳定性及有关疾病的影响。方法 :通过回顾性调查、遗传咨询、细胞遗传学染色体检查及 B超辅助检查。结果 :因职业需要及对污染源的危害认识不足 ,所致子代病残。结论 :环境污染可损伤胚胎或胎儿体细胞 DNA,引起细胞突变致染色体不稳定或畸变 ,使器官形成过程中出现异常 ,导致胎儿死亡 (流产 )

太原地区150对习惯性流产夫妇的染色体分析

目的 通过对 15 0对反复自然流产夫妇的染色体分析 ,探讨染色体畸变与流产的关系。方法 取夫妇双方的外周血进行细胞培养 ,常规收获制片 ,显微镜下行染色体分析。结果 检测 15 0对夫妇的染色体中 ,发现异常核型 10例 ,占受检人数的 3 3% ,其中平衡易位 9例 ,包括 :t(4 ;5 ) 2例 ,t(7;14 ) 2例 ,t(2 ;18) ,t(1;3) ,t(14 ;2 1) ,t(15 ;15 ) ,t(8;9)各 1例 ,数目异常 4 7,XXX 1例。结论 夫妇一方染色体异常是导致反复自然流产的主要原因之一。

150对习惯性流产夫妇的染色体分析

目的：通过对150对反复自然流产夫妇的染色体分析。探讨染色体畸变与流产的关系。为临床及遗传咨询提供参考，以达到通过产前诊断而实现优生。方法：取夫妇双方的外周血进行细胞培养，常规收获制片，显微镜下行染色体分析。结果：检测150对习惯性流产夫妇的染色体中，发现异常核型10例，占受检人数的3．3％。结论：夫妇一方染色体异常是导致反复自然流产的主要原因之一。

先天愚型68例的临床与核型分析

对先天愚型患者６８例的临床表现与染色体核型从不同方面进行研究与探讨。从而得出：为防止患儿出生，对在妊娠早期有各种不利因素的孕妇均须行产前诊断。

Y染色体长臂缺失与不育及自然流产的遗传学分析

目的 通过研究Y染色体进一步了解Y染色体长臂缺失与不育及自然流产的关系。方法 通过我院门诊收集病例 ,采用外周血淋巴细胞培养技术对患者进行Y染色体核型分析。结果 89例无精子症Yq - 5例占 5 .6 2 %。 16 0例少精子症Yq - 14例占 8.75 %。 4 6 0例自然流产Yq - 15例占 3.2 6 %。结论 Y染色体长臂缺失可导致Y染色体上睾丸决定基因和与精子生成发育的基因发生缺失易位突变等改变从而造成了男性性腺发育不全 ,不同程度上损害精子的发育和分化并可能导致精子异常 ,流产。

多囊卵巢综合征与抗苗勒氏管激素的相关分析

目的探讨抗苗勒氏管激素(AMH)与多囊卵巢综合征(PCOS)的发生、发展的关系;方法测定56例P-COS患者血清AMH、性激素并与30例正常妇女进行对照;结果PCOS组血清AMH明显高于对照组,PCOS组中高睾酮组AMH明显高于非高睾酮组,差异有极显著性;PCOS组中血清AMH水平与睾酮水平呈显著相关(r=0.713,P=0.001);结论AMH可能参与PCOS卵泡发育异常的发生、发展并与性激素合成失调有关,测定血清AMH水平为诊断和研究PCOS提供了一个重要的突破点。

二甲双胍在多囊卵巢综合征胰岛素抵抗治疗中的作用

目的 :探讨二甲双胍在多囊卵巢综合征胰岛素抵抗导致不孕治疗中的作用。方法 :以 70例患者为研究对象 ,其中 2 0例单用二甲双胍治疗 (A组 ) ,2 0例单用克罗米芬 (B组 )治疗 ,30例用二甲双胍加用克罗米芬 (C组 )治疗 ,各治疗 3个月。观察各组在治疗前后血清FSH、LH、T、E2 、INH、FBG、HOMA IR以及TW、BMI等的变化。结果 :A组治疗后BMI、WHR、LH水平下降与治疗前比较有显著的差异 (P <0 .0 5 ) ,FISH、T、FISH、FBG、HOMA IR与治疗前比较有显著差异性 (P <0 .0 1 )。但妊娠率仅为 1 4 %,其妊娠率略高于单用克罗米芬治疗的B差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,明显低于C组 ,差异有显著意义。B组治疗后仅LH、T水平有下降 ,与治疗前比较差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,与IR有关的各项指标与治疗前比较无显著差异 ;C组治疗后的各项指标变化与A组相同但妊娠率明显高于A、B两组。结论 :二甲双胍除了能改善多囊卵巢综合征 (PCOS)胰岛素抵抗外 ,还可以提高PCOS对克罗米芬的敏感性 ,加强克罗米芬的促排卵作用提高妊娠率。

正异常妇女微量元素锌铜值与致畸值的探讨

本文测定畸胎，死胎史妇女，习惯性流产妇女各２０例，并设对照组健康妇女２０例进行血清锌与铜值的比较，有畸胎史妇女较正常健康妇女血清锌为低，铜增高，统计学上有明显差异（Ｐ＜０．００１）以锌值降低为突出。习惯性流产妇女的血清锌值正常，铜值却较正常人低（Ｐ＜０．０１）

血β-hCG在输卵管妊娠诊断中的意义

用放射免疫法测定５７例输卵管妊娠妇女血清中βｈＣＧ的含量。其中输卵管妊娠胚胎存活型３６例，流产型１４例，陈旧型７例。并同时测定５０例正常早期妊娠妇女血βｈＣＧ含量作为正常对照。结果输卵管妊娠胚胎存活型血βｈＣＧ平均含量为６５２４ｎｍｏｌ／Ｌ，流产型为１７２１ｎｍｏｌ／Ｌ，陈旧型为９７５ｎｍｏｌ／Ｌ，正常早孕妇女为２５７１３ｎｍｏｌ／Ｌ。结果显示：输卵管妊娠妇女与正常早孕妇女血βｈＣＧ水平存在着显著差异。

唐氏综合征产前筛查与诊断

目的：通过产前筛查，脐带血染色体诊断方法，对唐氏综合征(Down’s)患儿进行出生前干预．方法：对50例孕14～18周的孕妇使用AFP和HCG二联法作为唐氏综合征的筛查指标行产前筛查。阳性孕妇应用B超监测下取脐带血做染色体检查进行诊断。结果：有1例18周的孕妇AFP／HCG二联法筛查为阳性，脐带血染色体诊断21三体．结论：产前筛查、诊断对降低唐氏综合征的出生率有重大意义。

人工授精者血中EPF活性的研究

采用玫瑰花结抑制试验对２３例人工授精者３１个月经周期排卵后２～７天内的血清进行了早孕因子（Ｅａｒｌｙｐｒｅｇｎａｎｃｙｆａｃｔｏｒ，ＥＰＦ）活性的研究。结果：１５例测出ＥＰＦ活性，随访后５例妇女妊娠至分娩，５例妇女妊娠后早期流产，５例妇女测出ＥＰＦ活性但随访未妊娠推测为胚泡丢失；另外８例妇女未测出ＥＰＦ活性，随访无１例妊娠。研究还发现：人工授精妇女的受精率为６５．２％，ＡＩＨ组与ＡＩＤ组妇女受精率的差别无显著性（Ｐ＞０．０５）。

多囊卵巢综合征患者血清中瘦素水平与胰岛素抵抗关系的研究

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清中瘦素(Leptin)与胰岛素抵抗的关系。方法测定了56例PCOS患者和30例正常妇女血清中的瘦素、血糖和胰岛素水平;用胰岛素抵抗指数(IR)和胰岛素敏感指数(ISI)以及胰岛素曲线下面积(AUC)作为评价患者胰岛素抵抗的指标,相关性分析探讨瘦素与胰岛素抵抗的关系。结果PCOS组患者血糖、胰岛素及Leptin水平明显高于对照组(P<0.05);PCOS组中瘦素与FINS(r=0.655,P<0.01)、IR(r=0.442,P<0.01)、AUC(r=0.520,P<0.01)、ISI(r=0.458,P<0.05)均呈正相关关系。结论瘦素可能参与PCOS发生、发展有关,PCOS患者血清中瘦素水平与胰岛素抵抗存在一定的相关性。

CYP11α基因微卫星多态性与多囊卵巢综合征关系的研究

目的探讨胆固醇侧链裂解酶CYP11α基因启动子中(TTTTA)n多态性和多囊卵巢综合征的关系。方法测定63例PCOS患者和40例正常妇女血清中的性激素水平,同时检测CYP11α基因微卫星多态性及其分布。结果 CYP11α基因在受检人群中存在5种等位基因;各基因型在PCOS患者与正常人之间差异无统计学意义;PCOS患者主要基因型之间血清性激素水平也无统计学差异。结沦CYP11α基因微卫星多态性与PCOS的发病之间无直接相关性,不是P-COS的主要致病因素。

太原地区1331对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的通过1331对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析,探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法取1331对不良孕产史夫妇的外周血进行培养、制片及G显带进行染色体分析。结果 1331对不良孕产史夫妇染色体分析,发现异常核型139例,占10.44%,其中结构和数目异常有46例,染色体多态性变异有93例。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因,及早发现有助于降低胎停育、自然流产、死胎等发病率,降低出生缺陷,因此,染色体分析应作为优生检查的常规项目。

122例原发闭经患者的染色体分析

目的分析原发性闭经患者的染色体核型与病因。方法分析122例原发性闭经患者外周血染色体核型。结果 122例原发闭经患者中检出40例异常核型,占受检者32.79%,其中性染色体异常36例,占异常核型的90%,常染色体异常4例,占异常核型的10%。结论染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一。

女性染色体46,X,t(X;3)平衡易位一例

病例：女,23,未婚,因月经稀发6年闭经一年前来就诊。一般检查：身高1.53米,体重45kg,表型智力无异常。16岁月经初潮,月经周期由2月→4月→6月→1年,经期3～4天,量中,无痛经,盆腔B超：子宫前位约3.54cm×2.13cm,形态规则,肌层回声均匀,内膜厚0.27cm,左卵巢2.0cm×0.8cm,右卵巢1.8cm×0.8cm。肛门指诊：外阴发育可,

人类Y染色体多态性研究新进展

本文对人类Y染色体多态性研究及Y染色体长度(异染色质)在个体间的多态性，与群体间的多态性作了比较，同时对大Y染色体和一些疾病的关系等方面作了比较分析。

5号染色体拷贝数变异致多发畸形的临床表型和遗传学分析

目的明确1例多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源，分析其染色体变异与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析该例患儿及父母外周血染色体核型，然后应用比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization, array CGH）技术对该例常规核型分析的结果进行精确定位。结果该患儿常规核型分析为46，XY。arrayCGH结果为del（5）（p15．2p15．33）区段存在14．21Mb缺失；dup（5）（q35．3）区段存在3．67Mb重复。临床表现为智力低下、特殊面容、同时伴有小头畸形、先天性心脏病及脚趾畸形等。患儿父母亲染色体核型正常。结论5号染色体拷贝数变异可导致患儿出现多发畸形；与传统的细胞遗传学分析方法相比，arrayCGH在染色体异常分析中具有更高的分辨率和准确性。