甘肃地区遗传代谢病疾病谱及致病基因分析

目的对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析。方法回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286682例新生儿IMD筛查的串联质谱数据,对串联质谱初筛及复查阳性的患儿进行基因分析。结果286682例新生儿中共发现28个致病基因导致的23种IMD,IMD总患病率为0.63‰(1/1593),其中苯丙酮尿症患病率最高(0.32‰,1/3083),其次为甲基丙二酸血症(0.11‰,1/8959)及四氢生物蝶呤缺乏症(0.06‰,1/15927)。在28个致病基因中共鉴定出166种变异,其中9个基因中存在13种新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,5种新变异为致病变异,7种为可能致病变异,1种为临床意义未明。结论该研究丰富了IMD相关致病基因变异数据库,为该地区IMD精准筛查与诊断体系的建立提供基础性数据。

甘肃省1～6岁儿童脑性瘫痪患病现状分析

目的 :了解甘肃省 1～ 6岁儿童脑性瘫痪的患病现状 ,为进一步研究脑瘫病因及干预措施提供基础资料。方法 :1 998年 6～ 9月在甘肃省兰州市七里河区、天水北道区、张掖市、平凉泾川县和陇南礼县对 1～ 6岁儿童的脑性瘫痪患病现状进行了两阶段整群抽样调查 ,资料经双重录入和清理 ,采用 SPSS软件进行统计分析。结果 :甘肃省 1～6岁小儿脑瘫患病率为 2 .59‰ ,各地患病率略有不同 ,在 2 .0 2‰～ 3.0 6‰之间 ;各年龄组患病率差异有显著性 ,分布在 2 .1 2‰～ 3.1 1‰之间 ;男性患病率高于女性 ,性别比为 1 .36,差异具极显著意义 ;少数民族患病率为 2 .0 2‰ ,汉族为 2 .59‰ ,差异无显著性意义 ;低出生体重儿患病率为 38.90‰ ,是正常儿患病率 2 .1 2‰的 1 8.35倍 ,巨大儿为 5.1 1‰ ,是正常儿的 2 .41倍 ;双胎及多胎儿童的患病率为 1 1 .1 9‰ ,是单胎患病率 2 .42‰的 4.6倍 ;过期儿脑瘫患病率为86.81‰ ,早产儿为 43.62‰ ,分别是足月儿 2 .1 8‰的 40倍和 2 0倍。脑瘫分类构成中 ,痉挛型最多 ,占 70 .1 % ;其次为肌张力低下型 ,占 1 9.2 % ;第三为混合型 ,占 5.3% ;此外手足徐动型占 2 .5% ,共济失调型 2 .3% ,震颤型 0 .3%。结论 :本次调查结果基本能反映甘肃省 1～ 6岁小儿脑性瘫痪的患病现状 ,可?

甘肃省围产儿出生缺陷发生现状及对策

目的 了解甘肃省囤产儿出生缺陷的发生现状与变化趋势，探讨切实可行的预防措施。方法 对甘肃省31家监测医疗保健机构2003年1月～2005年12月囤产儿出生缺陷监测资料进行相关因素的回顾性分析。结果甘肃省3年共监测围产儿58131例，发现出生缺陷儿691例，出生缺陷发生率平均为118．87／万。前6位缺陷种类依次为：神经管缺陷、先天性脑积水、唇裂合并腭裂、多指（趾）、马蹄内翻足、先天性心脏病，发生率分别为25．98／万、17．03／万、13．93／万、10．32／万、8．43／万、8．09／万。出生缺陷发生率在城乡之间及不同年龄段之间有显著性差异，性别间无显著性差异。结论加强农村妇幼保健工作、强化优生优育宣传、做好高危孕产妇管理、提高产前诊断水平等是甘肃省减少出生缺陷、提高人口素质的有效措施。

农村学龄期儿童自我意识评价状况调查

为了解榆中县8～16岁学龄期儿童的心理卫生状况及自我意识评价．为儿童的心理健康咨询及学校心理卫生工作提供基础性资料，由榆中县医疗队牵头．组织乡卫生院妇幼、防保人员．于2005年11月-2006年4月．对榆中县中小学生开展了行为情绪障碍流行病学调查，现将自我意识评价部分的调查结果分析如下。

2004年甘肃省妇幼保健主要统计指标分析

目的了解甘肃省妇女儿童健康状况及存在的问题.方法对妇幼卫生常规报表资料进行统计分析.结果甘肃省妇幼保健服务指标总体呈上升趋势,但低于全国平均水平;健康指标有一定程度改善,与全国平均水平相比,还有较大差距.结论应针对问题采取必要的措施,以提高妇女儿童的健康水平,缩小与全国平均水平的差距.

裕固族3～6岁儿童膳食模式与发育水平研究

对居住在甘肃省肃南县的３～６岁儿童进行了有关营养、生长发育与社会学调查。１对象与方法１．１调查对象：随机选择肃南县６个乡５５４名３～６岁儿童，其中男３０６人，女２４８人；裕固族２１５人，汉族２６６人，其他少数民族７３人。调查对象均在当地居住生活２年以...

甘肃省3～6岁学龄前儿童铅负荷及预防对策研究

采用分层随机抽样的方法在甘肃省不同地区抽取774名3～6岁学龄前儿童,对其进行了血铅负荷水平的调查,并对其生活环境中土壤、空气、水的铅浓度进行了测定。结果表明,我省学龄前儿童的血铅含量水平有明显的地区差异,白银市儿童血铅含量最高,为79.1μg/L,血铅超标率也最高,为38.0％;郑州市红古区儿童的血铅含量最低,为27.73μg/L。环境中土壤与空气的含铅量有明显的正相关,而儿童血铅含量与土壤及空气含铅量的平行关系不明显。针对以上结果提出了切实可行的预防措施。

1997～2007年甘肃省围产儿出生缺陷发病趋势分析

目的了解甘肃省1997～2007年围产儿的出生缺陷发生状况及趋势,为降低我省出生缺陷发生率及提高出生人口素质提供依据。方法通过收集甘肃省1997～2007年31个监测点围产儿的监测数据,获得围产儿出生缺陷发生率,分析其变化趋势及主要病种顺位。结果 1997～2007年甘肃省出生缺陷平均发生率为108.42/万,不同性别围产儿和城乡分布的出生缺陷发生率差异有统计学意义。11年间出生缺陷主要病种前5位依次为神经管畸形,先天性脑水肿,总唇裂,多指(趾),马蹄内翻。结论 1997～2007年甘肃省围产儿出生缺陷发生率变化趋势不稳定,且城乡差距较大,应提高围产儿出生缺陷干预措施的质量,加强产前检查及围产期保健工作,以减少出生缺陷的发生。

甘肃省学龄前儿童膳食调查分析

通过对我省学龄前儿童膳食状况的抽样调查,了解到我省学龄前儿童的膳食营养状况比以往虽有所提高,但依然存在:某些营养素如维生素A、B_1、B_2以及无机盐钙、锌等不同程度摄入不足;三大产热营养素的热能来源比例不当;膳食中优质蛋白和动物铁摄入不足等问题,为了达到合理营养、平衡膳食、促进儿童健康成长的目的,笔者提出了切实可行的干预措施,如:调整儿童食谱,增加动物性食物的摄入,改进烹调方法尽量减少某些营养素的破坏等。

小学生与初中生自我意识的发展特征

目的了解小学生与初中生儿童自我意识的发展特征及影响因素。方法由甘肃省妇幼保健院组织市县级妇幼单位,于2011年1月至2012年1月,分层随机整群抽取甘肃省6市县5 435名在校中、小学生,采用儿童自我意识量表（PHCSS）和自编一般情况调查表进行调查分析。结果小学生自我意识发展的总体水平显著高于初中生（t=8.089,P〈0.01）,主要表现在智力与学校情况、躯体外貌与属性、焦虑、合群、幸福与满足的因子上（t=3.452～7.236,均P〈0.01）;小学与初中阶段,女生的自我意识总体发展水平均高于男生（t值分别为-5.349、-2.502,均P〈0.05）;母亲文化程度、父亲文化程度分别是小学阶段与初中阶段儿童自我意识发展的家庭影响因素,学习成绩、师生关系、同学关系是小学与初中儿童自我意识发展的共同影响因素。结论小学与初中阶段儿童自我意识发展水平随着年级的增高而下降,学校环境与父母文化程度是其重要的影响因素。

甘肃省1996—2005年5岁以下儿童死亡趋势分析

5岁以下儿童死亡率是衡量一个国家或地区政治、经济、文化及卫生保健事业发展的主要指标。掌握5岁以下儿童死亡现状、死因结构及动态变化规律，可为制定儿童生存、保护战略措施提供科学依据。目前世界各国都将人口平均期望寿命和国民生产总值等社会经济指标用于评价国家的综合国力。本文通过对1996-2005年甘肃省5岁以下儿童死亡监测资料进行分析，提出相应的预防干预措施，以有效降低甘肃省的5岁以下儿童死亡率。

甘肃围产儿病例时空聚集探测方法的多模型比较分析

进行空间自相关分析时,由于权重矩阵构建的主观性和选择单一时间截面数据随机性影响,存在可能的选择偏倚性问题。扫描统计量方法则有效地解决上述问题。研究选择甘肃省中南部51个区、县,采用Geoda0.9.5和Clusterseer0.2.3软件,对2001～2010年卫生部监测点上报的30 463例围产儿死亡病例进行空间自相关和扫描统计量分析,从不同尺度上对分析结果进行验证,证明时空扫描统计量方法有显著的比较优势。

临床干预对婴儿稀便问题的效果观察

目的:探讨存在稀便问题的0~12月龄婴儿行综合性临床干预方案的效果。方法:选取我院2017年1月-2017年3月存在稀便问题的0-12月龄婴儿160例,随机分组法分为观察组(综合性临床干预指导组)和对照组(常规干预指导组)各80人,三个月后就两组研究对象的稀便问题的发生率以及婴儿的体格发育状况等方面,对两组进行对比得出相应的结论,并做统计学分析。结果:在0-12月龄婴儿稀便问题的发生率方面,观察组0-12月龄婴儿稀便问题的发生率显著低于对照组0-12月龄婴儿稀便问题的发生率,差异较为显著(p<0.05);在0-12月龄婴儿的体格发育状况方面,观察组儿童的身高增长量与对照组差异不显著(P>0.05);观察组儿童的体重增长量明显优于对照组,程度差异显著(P<0.05)。结论:存在稀便问题的0~12月龄婴儿在综合性的临床指导措施干预下,稀便问题的发生率明显降低,体格发育状况更优,临床中应推广应用。

瘦素对胎儿发育的影响

目的探讨胎儿生长发育与脐血瘦素的关系.方法对30例妊娠合并胎儿宫内生长迟缓(IUGR组)、38例正常孕妇(对照组)、35例巨大儿孕妇(巨大儿组),用放射免疫药盒,测定脐血瘦素,明确脐血瘦素与新生儿体重和身长的关系.结果正常足月分娩的脐血瘦素值为(8.09±5.08)μg/L,脐血瘦素与新生儿体重和身长均呈正相关.IUGR组脐血瘦素低于对照组,巨大儿组脐血瘦素高于对照组.结论脐血瘦素是影响胎儿发育的重要因素.

兰州市学龄前儿童视屏时间与心理行为的关联

目的分析学龄前儿童不同类型视屏时间与心理行为的关联,为促进儿童心理健康发展提供依据。方法2023年2―3月按照整群抽样的方法在兰州市6所幼儿园的1361名3~6岁儿童家长进行调查获取视屏相关信息,同时采用儿童长处和困难问卷(父母版)评估心理行为问题。结果学龄前儿童每天视屏超标率为36.96%(503/1361)。视屏使用以看电视动画片为主,其次是教育类APP。困难总分异常的检出率为11.61%(158/1361),以同伴交往(32.26%)及亲社会行为(12.34%)异常最为突出。通过多元Logistic回归分析校正相关因素后,总视屏时长≥2h/d是困难总分异常的危险因素(OR=1.802);看电视动画片≥2h/d是困难总分异常(OR=2.409)、同伴交往(OR=2.222)的危险因素;玩游戏≥1h/d是困难总分异常、情绪症状、品行问题、多动行为及同伴交往的危险因素,差异均有统计学意义(P<0.05)。使用教育类APP<1h/d是困难总分异常(OR=0.615)、亲社会行为(OR=0.549)的保护因素,但使用≥2h/d是品行问题(OR=2.302)的危险因素,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论兰州市学龄前儿童视屏状况不容忽视,过度使用与儿童心理行为问题存在显著关联。家长和学校应重视学龄前儿童亲子及同伴互动,加强对学龄前儿童视屏行为的干预。

小切口无缝线非超声乳化人工晶状体植入术

目的:探讨小切口无缝线非超声乳化人工晶状体植入术的临床疗效。方法:对60例(66眼)行小切口无缝线非超声乳化人工晶状体植入术的术后视力、屈光状态等进行观察分析。结果:术后3 d和2个月视力大于或等于0.5者分别占72.2%和90.9%。术后3 d和2个月平均散光为(1.98±1.06)D和(1.02±0.76)D,与同时进行的白内障囊外摘除人工晶状体植入术45例(48眼)比较,差异具有统计学意义(P<0.05),与同时进行的超声乳化人工晶状体植入术75例(89眼)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:小切口无缝线非超声乳化人工晶状体植入术术中、术后并发症少,费用低廉,值得临床推广应用。

铁(Ⅲ)-甲基红-过硫酸铵体系催化光度法测定痕量铁

基于ｐＨ２．０的硫酸介质中，铁（Ⅲ）对过硫酸铵氧化甲基红的褪色反应具有明显催化作用的原理而建立了测定痕量铁的新动力学光度体系。该体系的最大吸收位于５２０ｎｍ处，铁量在０～２０ｎｇ／ｍＬ范围内符合比尔定律。方法检出限为４．０×１０－１３ｇＦｅ（Ⅲ）／ｍＬ。本法用于水样和茶叶样品中痕量铁的测定，结果满意。