汉族帕金森病患者SMPD1基因的突变分析

目的探讨帕金森病与SMPD1基因突变的相关性。方法对110例帕金森病患者进行SMPDl基因的全外显子测序分析，将测序结果与GenBank提供的标准序列进行对比，寻找基因序列的变异。结果在110例帕金森病患者中，1例患者具有新的杂合基因突变位点Ex2．c．677C〉A／p．P226Q（可能致病），所编码的第226位氨基酸由脯氨酸改变为谷氨酸。另外发现2个已知的单核苷酸多态性变异Exl：c．107T〉C／p．V36A（良性）、Ex6．c．1522G〉A／p．G508R（良性），以及3个已知变异Ex2：c．T371T〉G／p．L124R（意义不明）、Ex2：c.636T〉C／P．（一）（良性）、Ex6-c．1598C〉T／p．P533L（意义不明）。软件预测分析提示新的杂合突变P．P226Q和已知突变p．P533L很可能影响蛋白质的结构与功能，导致发病。结论在汉族帕金森病患者中SMPD1基因的突变率为3．64％，提示SMPDl基因的突变可能与帕金森病的发生相关。