儿童恶性横纹肌样瘤分子遗传学和诊治进展

恶性横纹肌样瘤(MRTs)是一组好发于婴幼儿的高度恶性、高度侵袭性胚胎性肿瘤,依据其原发部位,儿童MRTs分为中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)、肾恶性横纹肌样瘤(MRTK)及肾外非中枢神经系统横纹肌样瘤(EERT)。抑癌基因SMARCB1遗传缺陷及其编码INI 1蛋白缺失是儿童MRTs的驱动性遗传缺陷和重要诊断依据。儿童MRTs预后差,即使手术、放疗、化疗联合自体造血干细胞移植联合治疗,总生存率也仅40%左右。文章综述基于儿童MRTs异常分子遗传学的诊断和靶向治疗进展。

儿童间变大细胞淋巴瘤预后相关危险因素研究进展

间变大细胞淋巴瘤(ALCL)为一种外周T细胞淋巴瘤,为儿童期常见的非霍奇金淋巴瘤类型之一。绝大多数儿童ALCL阳性表达CD30,并存在ALK基因重排及其相关癌性融合基因,即ALK+ALCL,为其共同性的免疫表型和细胞分子遗传学特征。ALCL在临床表现、组织病理学类型、细胞分子生物学、治疗反应和预后等方面存在较大异质性。不同亚型呈现出特定的免疫表型特征,基因变异谱和基因表达标签,多种信号转导通路。综合ALCL预后相关临床、肿瘤和治疗相关危险因素,有助于优化儿童ALCL危险度分层,指导临床个体化治疗,改善预后。文章对近年儿童ALCL预后相关因素方面的研究进展做一综述。