还原叶酸载体1基因A80G多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究

目的探讨还原叶酸载体(RFC)1基因A80G多态性与非综合症型唇腭裂(NSCL/P)相关性。方法收集97个核心家庭和104个对照家庭,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,进行RFC1基因A80G位点多态性检测,用人群关联研究分析、NSCL/P核心家庭的TDT、HHRR、FBAT等检验统计分析。结果人群关联研究分析,子代、父亲、母亲病例组和对照组之间基因型和等位基因的分布差异无显著性(P>0.05)。AG基因型相对于AA基因型的比值比OR(95%CI)、P值分别为子代0.87(0.44～1.70)、0.657;父亲1.09(0.54～2.21)、0.788;母亲1.63(0.79～3.36)、0.152。GG基因型相对于AA基因型的OR(95%CI)、P值分别为子代0.48(0.19～1.23)、0.094;父亲0.93(0.38～2.23)、0.850;母亲1.30(0.46～3.67)、0.584。G基因相对于A基因的OR(95%CI)、P值分别为子代1.22(0.78～1.94)、0.386;父亲1.02(0.64～1.61)、0.945;母亲0.91(0.58～1.41)、0.660。携带有突变基因G并不能增加患NSCL/P的危险。NSCL/P核心家庭分析,TDT检验中传递G等位基因给患病子代的为40次,传递A等位基因的为71次,等位基因A比突变等位基因G更易传递给患病子代(χ2=8.658,P<0.05;HHRR检验χ2=10.31,P<0.05;FBAT检验Z=2.942,P<0.05)。结论利用核心家庭资料进行统计分析的结果则认为RFC1基因A80G位点变异存在传递不平衡现象,这与NSCL/P发病危险之间存在有一定的关联关系,等位基因A可能与NSCL/P的高危显性有关系。