滑膜肉瘤动物模型的分子细胞遗传学研究

用１例日本滑膜肉瘤（ＳＳ）患者的瘤组织标本接种裸鼠，获得了肿瘤生长。亲本肿瘤与裸鼠肿瘤在病理组织形态上存在一定差异，＿但两者的免疫组织化学特征相同。染色体分析表明，ＳＳ细胞株存在染色体数目和结构异常，＿患者外周血淋巴细胞染色体核型为正常女性，４６，ＸＸ。ＳＳ细胞株巴氏小体检出率低于对照，其正常Ｘ染色体比易位Ｘ染色体晚复制１７小时。ＤＮＡ印迹实验表明，ＳＳＤＮＡ存在Ｄ２Ｓ３座位等位片段丢失，Ｄ１Ｓ５７，Ｄ１７Ｓ５和Ｄ１３Ｓ３０座位基因的部分缺失，但无ＤＸＳ７，ＤＸＳ１４和Ｄ２Ｓ４４座位基因改变。

Ewing氏肉瘤的分子细胞遗传学研究

用1例Ewing氏肉瘤(ES)患者(例3)的瘤组织mRNA构建了cDNA文库,从中筛选出含有与人γ-烯醇化酶(γ-cnolase,γENO)基因同源的cDNA克隆,根据其中同源性>70％的第1216和1534号核背酸序列,设计合成了1对人γENO基因特异性引物,用PCR从例3瘤组织DNA中分离出1个181bp片段。用其作DNA探针与EcoRI、BamHI及HindⅢ酶切的例1和例2患者配对的正常组织(N)和瘤组织(T)以及例3的TDNA杂交,在患者的NDNA中识别出2-6个等位片段,在例3TDNA中识别出1-4个等位片段,在例2 TDNA中识别出多个等位片段的丢失,在EcoRI酶切的例1 TDNA中识别出1个17.5kb新片段,在BamHI酶切的例1 TDNA中识别出丢失1个2.8kb片段。此外,用DIS57、D2S44、D2S3、D13S30、D17S5 5个DNA标识探针与例1和例2配对的N和TDNA杂交表明,两例患者的TDNA丢失1个D2S44等位片段,例1 TDNA有D13S30基因的部分扩增,例2 TDNA有D2S3,D13S30及D17S5基因的部分缺失,3例ES瘤细胞均存在染色体数目及结构异常,其中例2和例3有t(11;22)(q24;q12)异常。

恶性纤维组织细胞瘤的染色体分析和DNA印迹实验研究(摘要)

为探讨恶性纤维组织细胞瘤(MFH)的病因及癌变机理,对8例日本该病患者进行本实验研究。 材料与方法 8例中席纹状-多形型7例,粘液样型1例,男女各半,年龄29～61岁。以患者外周血建成5个淋巴母细胞样细胞株,提供正常组织DNA。

四种软组织肿瘤的分子和细胞遗传学研究

作者用染色体分析和ＤＮＡ印迹实验对２５例软组织肿瘤进行了研究，其中恶性纤维组织细胞瘤（ＭＦＨ）８例、横纹肌肉瘤（ＲＭＳ）１３例、Ｅｗｉｎｇ氏肉瘤（ＥＳ）３例、滑膜肉瘤（ＳＳ）１例。在１７例染色体分析标本中，除１例ＭＦＨ和１例ＲＭＳ为正常核型外，均存在染色体数目和结构异常。在ＲＭＳ、ＥＳ和ＳＳ中还检出恒定的染色体异常，ｔ（２；１３）（ｑ３７；ｑ１４）ｔ（１１；２２）（ｑ２４；ｑ１２）和ｔ（Ｘ；１８）（ｐ１１；ｑ１１）。１４例软组织肿瘤ＤＮＡ分别在ＤＩＳ５７、Ｄ２Ｓ４４、ＭＹＬ１－３、Ｄ２Ｓ３、Ｄ１３Ｓ１、Ｄ１３Ｓ３０、ＥＳＤ和Ｄ１７Ｓ５座位上存在等位片段丢失，基因部分缺失、重排及扩增。其中四种肿瘤共有的基因异常为ＤＩＳ５７，三种肿瘤共有的为Ｄ２Ｓ４４及Ｄ２Ｓ３，两种肿瘤共有的为Ｄ１７Ｓ５、ＥＳＤ和Ｄ１３Ｓ３０。本文就上述结果的意义进行了讨论。