配戴隐形眼镜后角膜内皮细胞短暂的改变

利用新型非接触式角膜内皮显微镜SP-500(日本,SEED Co.Ltd.),观察无戴镜史健康眼,在配戴各种不同隐形眼镜(CL)的状态下角膜内皮细胞出现的短暂性变化。戴镜20分钟后,PMMA HCl引起角膜中央区bleb改变,软性隐形眼镜(SCL)则引起角膜整体的变化,而且高含水性SCL的bleb发生率明显低于低含水SCL。高透气性硬镜(Dk=105×10^(-11))配戴时,角膜内皮细胞不出现任何改变。

Reis-Bücklers角膜营养不良患者TGFBI基因突变

目的 探讨中国Reis Bücklers角膜营养不良患者的TGFBI基因的突变特征及其与临床表现的关系。方法 对于彼此无亲缘关系的两家系 10例患者及其家族中 2名正常成员进行基因分析。采取外周血 10ml,制备外周血白细胞基因组DNA,应用合成的特异性引物,聚合酶链反应(PCR)分别扩增TGFBI基因的第 4、12外显子,将基因产物进行直接测序,分析相应基因序列。结果两家系均呈现常染色体显性遗传。临床上表现为角膜上皮下及前弹力膜中细小的颗粒状混浊,随年龄增长而逐渐融合、扩大呈地图样外观,符合Reis Bücklers角膜营养不良地图型的诊断。基因序列分析呈现TGFBI基因第 124密码子第二个碱基G→T碱基点突变,导致精氨酸转变为亮氨酸(R124L)。结论 中国Reis Bücklers角膜营养不良患者两家系均呈现R124L基因突变,表现为Reis Bücklers角膜营养不良地图型改变。基因分析将为疾病的确诊提供可靠依据。

原发性角膜脂肪变性症的病理组织学研究

报告一例罕见的经临床和病理组织学研究确诊为双眼原发性角膜脂肪变性症的病例。本例无家族眼病史，被随访观察１０年，双眼先后施行角膜移植术。右眼切除角膜片作病理组织学检查。光学显微镜和电子显微镜观察显示，角膜上皮和内皮基本正常，前弹力膜部分消失。角膜实质中层到深层，实质细胞内外存在多量大小不等的脂肪球样圆形物质和胆固醇结晶。实质深层有新生血管存在。