黏脂贮积症Ⅱ型的发生机制及病理症状研究进展

黏脂贮积症Ⅱ型(mucolipidosis typeⅡ)是溶酶体贮积症中的一种,属于罕见的常染色体隐性遗传病。黏脂贮积症Ⅱ型是由于N-乙酰氨基葡萄糖-1-磷酸转移酶(N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase)的功能缺陷使溶酶体酶靶向运输进入溶酶体受阻而引起的溶酶体功能缺陷疾病,其临床特征主要有颅面畸形、骨骼异常、身材矮小、心脏肿大和发育迟缓等。近年来罕见病的研究与治疗日益受到重视,本文总结了黏脂贮积症Ⅱ型的发病机制、病理症状、诊断和治疗等方面的研究进展,以期加深对黏脂贮积症Ⅱ型的理解,为黏脂贮积症Ⅱ型的基础研究与诊治提供线索。

胸主动脉夹层遗传致病因素的研究进展

胸主动脉夹层(thoracic aortic dissection, TAD)是一类大血管疾病,其突出特点是起病急、进程快、死亡率高,目前尚无有效的早期预警和早期诊断技术,且部分患者首发即为猝死。近年的遗传学研究表明,导致TAD发生的致病基因涉及TGF-β信号通路(TGFBR2、TGFB3、SMAD3等)、细胞外基质(extracellular matrix, ECM)组分(FBN1等)、血管平滑肌细胞(vascular smooth muscle cells, VSMCs)及其收缩元件(ACTA2、MYH11等)等。此外,研究还发现了其他类型的TAD致病基因,如SLC2A10等,暗示了TAD致病机制的复杂性。该综述将对TAD及其相关疾病的临床信息、致病基因和致病机制进行简要的阐述,这有助于人们更好地了解TAD的发生发展,为TAD的预防、治疗和遗传学研究提供帮助。